Tyrosinämie ist eine Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch einen Mangel eines Enzyms verursacht wird, das zum Abbau von Tyrosin benötigt wird. Die häufigste Form dieser Erkrankung betrifft meist die Leber und die Nieren. Die Tyrosinämie tritt auf, wenn Eltern an ihre Kinder das defekte Gen weitergeben, das zu dieser Krankheit führt.
Eine Tyrosinämie wird durch einen Mangel des Enzyms hervorgerufen, das zum Abbau der Aminosäure Tyrosin erforderlich ist.
Zu den Symptomen zählen geistige Behinderung, Leber- und Nierenerkrankung und Körperflüssigkeiten, die nach gekochtem Kohl riechen.
Die Diagnose wird mithilfe einer Blutuntersuchung gestellt.
Eine spezielle Diät und bisweilen Medikamente können einigen Kindern helfen.
Aminosäuren sind Eiweißbausteine und haben viele Funktionen im Körper. Der Körper stellt einige der Aminosäuren, die er braucht, selbst her, und bezieht andere aus der Nahrung.
Kinder mit Tyrosinämie können die Aminosäure Tyrosin nicht vollständig abbauen (metabolisieren). Die Nebenprodukte dieser Ansammlung von Aminosäure verursachen eine Reihe von Symptomen. Diese Nebenprodukte haben auch zur Folge, dass Körperflüssigkeiten wie Urin und Schweiß nach gekochtem Kohl riechen.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei der Tyrosinämie sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger 1 Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich 2 Kopien des abnormen (rezessiven) Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Elternteile krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselerkrankungen.)
In einigen US-Bundesstaaten wird diese Erkrankung im Rahmen des Neugeborenen-Screenings festgestellt.
Es gibt 2 Hauptformen von Tyrosinämie und eine dritte, seltene Form:
Typ I
Typ II
Typ III (selten)
Typ I Tyrosinämie
Tyrosinämie Typ I ist bei Kindern französisch-kanadischer oder skandinavischer Abstammung am weitesten verbreitet.
Neugeborene können an Leberversagen leiden. Ältere Säuglinge und Kinder leiden an einer Funktionsstörung der Leber, Nieren und Nerven, die zu Reizbarkeit, Rachitis oder sogar Leberversagen und Tod führt.
In allen Staaten der USA müssen Neugeborene anhand eines Bluttests auf Tyrosinämie Typ I untersucht werden. Zur Bestätigung der Diagnose werden Gentests oder andere Tests anhand von Blut und Urin sowie eine Leberbiopsie durchgeführt.
Es wird eine Beschränkung der Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung empfohlen. Ein Medikament mit Namen Nitisinon (auch NTBC genannt), das die Produktion von schädlichen Metaboliten blockiert, kann Kindern mit Tyrosinämie Typ I möglicherweise helfen. Kinder mit Tyrosinämie Typ I benötigen häufig eine Lebertransplantation.
Typ II Tyrosinämie
Tyrosinämie Typ II ist weniger verbreitet. Manche der betroffenen Kinder haben eine geistige Behinderung und entwickeln an den Augen und an der Haut häufig geschwürähnliche Läsionen.
Tyrosinämie Typ II wird anhand eines Bluttests und Gentests diagnostiziert. Es können auch andere Blut- und Urintests und eine Biopsie der Leber durchgeführt werden.
Typ II Tyrosinämie wird durch Einschränkung der Aufnahme von Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung behandelt.
Typ III Tyrosinämie
Typ III Tyrosinämie kommt sehr selten vor. Die häufigsten Symptome sind leichte geistige Behinderung, Krampfanfälle und immer wiederkehrende Schübe eines Gleichgewichts- und Orientierungsverlusts.
Typ III Tyrosinämie wird anhand eines Bluttests während des Neugeborenen-Screenings diagnostiziert. Bei auffälligem Screeningbefund können weitere Blut- und Urintests durchgeführt werden.
Typ III Tyrosinämie wird durch Einschränkung der Aufnahme von Tyrosin und Phenylalanin über die Nahrung behandelt.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
