Die Gaucher-Krankheit ist eine Art von lysosomaler Speicherkrankheit, die Sphingolipidose genannt wird. Sie wird durch eine Ansammlung von Glukozerebrosiden im Gewebe hervorgerufen. Kinder mit der infantilen Form sterben gewöhnlich innerhalb von 2 Jahren. Kinder und Erwachsene, die diese Krankheit jedoch später im Leben entwickeln, können noch viele Jahre leben. Die Gaucher-Krankheit tritt auf, wenn Eltern an ihre Kinder das defekte Gen weitergeben, das zu dieser Krankheit führt.
Sie entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Glukozerebrosiden benötigt.
Die Symptome sind unterschiedlich, können aber Probleme mit der Leber, Milz und Knochen umfassen.
Die Diagnose hängt von den Bluttests ab.
Menschen mit der Gaucher-Krankheit vom Typ I oder III können mit einer Enzymersatztherapie und manchmal mit Medikamenten behandelt werden.
Gaucher-Krankheit Typ II führt zu vorzeitigem Tod.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei vielen erblichen Stoffwechselerkrankungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger 1 Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich 2 Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Elternteile krank. Einige erbliche Stoffwechselerkrankungen sind X-gebunden, was bedeutet, dass bei Jungen bereits 1 Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselerkrankungen.)
Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Obwohl die Gaucher-Krankheit die häufigste Sphingolipidose ist, gibt es viele Typen von Sphingolipidosen.
Bei dieser Krankheit häufen sich Glukozerebroside, Produkte des Fettstoffwechsels, im Gewebe an.
Die Erkrankung führt zur Leber- und Milzvergrößerung und einer bräunlichen Färbung der Haut. Ansammlungen von Glukozerebrosiden in den Augen verursachen gelbe Punkte, sogenannte Lidspaltenflecke (Pinguecula). Treten sie im Knochenmark auf, können sie Schmerzen verursachen und Knochensubstanz zerstören.
Typen der Gaucher-Krankheit
Die Gaucher-Krankheit Typ 1 ist die häufigste Form der Gaucher-Krankheit und kann von der Kindheit bis zum Erwachsenenalter beginnen. Diese Verlaufsform tritt am häufigsten bei Menschen mit jüdischer aschkenasischer Abstammung auf. Sie führt zu Gedeihstörung, verzögerter Pubertät, einer Leber- und Milzvergrößerung sowie zu Knochenanomalien. Die Gaucher-Krankheit Typ I kann zu ernsten Lebererkrankungen führen und ist mit einem erhöhten Risiko von Blutungen aus dem Magen und der Speiseröhre und Leberkrebs verbunden.
Gaucher-Krankheit Typ II ist die am seltensten auftretende Form. Sie tritt im Säuglingsalter auf und verläuft für gewöhnlich innerhalb von 2 Jahren tödlich. Betroffene Säuglinge haben eine vergrößerte Milz und ernste neurologische Störungen (z. B. Krampfanfälle und steife Gliedmaßen).
Gaucher-Krankheit Typ III, die juvenile Form, kann irgendwann in der Kindheit auftreten. Kinder mit diesem Typ haben eine vergrößerte Leber und Milz, abnormes Knochenwachstum, Augenprobleme und langsam fortschreitende neurologische Störungen (z. B. Demenz und fehlende Koordination [Ataxie]). Falls die Kinder das Jugendalter erreichen, können sie noch viele Jahre leben.
Diagnose der Gaucher-Krankheit
Pränatales Screening
Neugeborenen-Screening
Analyse der Blutkörperchen
Manchmal Biopsie oder DNA-Analyse
Vor der Geburt kann die Gaucher-Krankheit auch im Fötus pränatal anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) diagnostiziert werden.
Nach der Geburt kann die Gaucher-Krankheit in einigen US-Bundesstaaten im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings diagnostiziert werden.
Bei älteren Kindern und Erwachsenen wird die Krankheit anhand einer Analyse der weißen Blutkörperchen diagnostiziert. Nach Analyse der Blutkörperchen können Ärzte den Typ der Gaucher-Krankheit bestimmen und feststellen, ob der Patient Träger der Krankheit ist oder nicht. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Erkrankung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Erkrankung aufweisen.
Ärzte entnehmen manchmal Proben aus Leber, Milz, Lymphknoten, Knochenmark oder dem Gehirn und untersuchen die Probe unter einem Mikroskop (Biopsie) auf Gaucher-Zellen. Eine Analyse der DNA (den Bausteinen der Gene) wird immer häufiger durchgeführt.
Behandlung der Gaucher-Krankheit
Für die Typen I und III eine Enzymersatztherapie und manchmal Medikamente
Viele Patienten mit der Gaucher-Krankheit Typ I und III können mit einer Enzymersatztherapie (Imiglucerase) behandelt werden. Bei dieser Therapie werden die Enzyme intravenös verabreicht. Die Enzymersatztherapie schlägt bei jenen Patienten am besten an, die keine Komplikationen im Nervensystem haben. Menschen, die eine Enzymersatztherapie erhalten, müssen regelmäßig Bluttests, bildgebende Verfahren und Knochenuntersuchungen durchführen lassen, damit die Wirkung der Behandlung überwacht werden kann.
Betroffene, die keine Enzymersatztherapie erhalten können, können Miglustat erhalten, ein Medikament, das zur Senkung des Glukozerebrosidspiegels im Körper führt. Eliglustat ist ein anderes Medikament, das den Glukozerebrosidspiegel senkt.
Einige Betroffene lassen sich die Milz entfernen (Splenektomie). Manche Patienten brauchen auch wiederholte Bluttransfusionen.
Eine Knochenmarktransplantation oder Stammzellentransplantation heilt die Typen I und III. Allerdings werden diese Verfahren als letztes Mittel angesehen, weil sie zu Tod oder Behinderung führen können.
Es gibt keine Behandlung für die Krankheit vom Typ II.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Gaucher Foundation: Eine Quelle, die Patienten mit Morbus Gaucher Informationen zu Unterstützung, Forschung und Diagnose sowie zur Behandlung bietet
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Eine Quelle für Menschen jüdischer Abstammung, die sich einem Träger-Screening auf bestimmte genetische Erkrankungen unterziehen möchten
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
