Die Fabry-Krankheit ist eine Art von lysosomaler Speicherkrankheit, die Sphingolipidose genannt wird. Sie wird durch eine Ansammlung von Glykolipid im Gewebe hervorgerufen. Diese Krankheit führt zu Hautwucherungen, Schmerzen in den Gliedmaßen, Sehschwäche, wiederkehrenden Fieberschüben, Niereninsuffizienz und Herzversagen. Die Fabry-Krankheit tritt auf, wenn Eltern ein defektes Gen an ihre Kinder weitergeben, das dann bei den Kindern zu dieser Krankheit führt.
Die Fabry-Krankheit entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Glykolipid benötigt.
Zu den Symptomen zählen Hautwucherungen, Augenprobleme, Niereninsuffizienz und Herzkrankheit.
Die Diagnose stützt sich auf die Ergebnisse des pränatalen Screenings, Neugeborenen-Screenings und anderen Bluttests.
Die Behandlung umfasst eine Enzymersatztherapie.
Die meisten Kinder mit Fabry-Krankheit erreichen das Erwachsenenalter.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei vielen erblichen Stoffwechselerkrankungen sind in der Regel 2 Kopien des abnormen Gens notwendig, damit die Erkrankung auftritt. Das heißt also, dass ein betroffenes Kind das abnorme Gen von beiden Eltern geerbt hat. (Oft hat keiner der beiden Elternteile die Erkrankung.) Einige erbliche Stoffwechselerkrankungen sind X-gebunden. Das heißt also, dass bei Jungen bereits1 Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselerkrankungen.)
Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der Fabry-Krankheit noch viele Typen von Sphingolipidosen.
Bei der Fabry-Krankheit sammelt sich Glykolipid, ein Produkt des Fettstoffwechsels, im Gewebe an. Das Enzym, das zum Abbau von Glykolipid benötigt wird, die Alpha-Galaktosidase A, funktioniert nicht richtig. Da das defekte Gen dieser seltenen Erbkrankheit auf dem X-Chromosom getragen wird, tritt die maximale Ausprägung nur bei Jungen auf (siehe X-gebundene Vererbung). Weil sie 2 X-Chromosomen haben, können bei Mädchen mit der Genstörung zwar Symptome, nicht aber die Fabry-Krankheit als solche entstehen.
Die Ansammlung von Glykolipid verursacht gutartige (benigne) Hautwucherungen (Angiokeratome), die sich auf dem unteren Teil des Rumpfs bilden. Die Hornhaut der Augen wird getrübt, was zur Sehschwäche führt. In Armen und Beinen können brennende Schmerzen auftreten, und es kann zu Fieberanfällen kommen.
Diagnose der Fabry-Krankheit
Pränatales Screening
Neugeborenen-Screening
Andere Blutuntersuchungen
Vor der Geburt kann die Erkrankung auch im Fötus pränatal anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) diagnostiziert werden.
Nach der Geburt kann die Fabry-Krankheit in einigen US-Bundesstaaten im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings diagnostiziert werden.
Ärzte messen die Konzentration von Alpha-Galaktosidase A im Blut oder in den weißen Blutkörperchen.
Behandlung der Fabry-Krankheit
Enzymersatztherapie
Manchmal Nierentransplantation
Ärzte behandeln die Fabry-Krankheit mit einer Enzymersatztherapie (Agalsidase beta). Die Behandlung besteht auch in der Einnahme von Medikamenten zur Linderung von Schmerzen und Fieber.
Bei Niereninsuffizienz kann eine Nierentransplantation nötig werden.
Prognose bei Fabry-Krankheit
Kinder mit Fabry-Krankheit entwickeln letztlich Niereninsuffizienz und Herzerkrankungen, erreichen jedoch meist das Erwachsenenalter. Niereninsuffizienz kann zu Bluthochdruck führen, der einen Schlaganfall verursachen kann.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
