Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels sind erbliche Stoffwechselerkrankungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern an ihre Kinder die defekten Gene weitergeben, die zu diesen Erkrankungen führen.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei vielen erblichen Stoffwechselerkrankungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger 1 Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich 2 Kopien des abnormen (rezessiven) Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Elternteile krank. Einige erbliche Stoffwechselerkrankungen sind X-gebunden, was bedeutet, dass bei Jungen bereits 1 Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselerkrankungen.)
Kohlenhydrate setzen sich aus Zuckern zusammen. Je nach Anzahl der Zuckerbausteine unterscheidet man Einfach-, Mehrfach- und Vielfachzucker. Saccharose (Haushaltszucker) besteht aus den 2 Einfachzuckern Glukose und Fruktose. Milchzucker (Laktose) besteht aus Glukose und Galaktose. Sowohl Saccharose als auch Laktose müssen durch Enzyme in ihre Zuckerbestandteile zerlegt werden, bevor der Körper sie aufnehmen und nutzen kann. In Brot, Nudeln, Reis und anderen Nahrungsmitteln ist Stärke enthalten, ein komplexes Kohlenhydrat aus einer langen Kette von Zuckermolekülen. Auch diese längeren Moleküle muss der Körper erst in ihre Bausteine zerlegen. Wenn eines der Enzyme fehlt, die zum Aufspalten der Zucker erforderlich sind, kann sich der Zucker im Körper ansammeln und Probleme bereiten.
Zu den Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels zählen:
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
