Die Krabbe-Krankheit ist eine Art von lysosomaler Speicherkrankheit, die Sphingolipidose genannt wird. Sie führt zu geistiger Behinderung, Lähmung, Blindheit, Taubheit und schließlich zum Tod. Die Krabbe-Krankheit tritt auf, wenn Eltern an ihre Kinder das defekte Gen weitergeben, das zu dieser Krankheit führt.
Die Krabbe-Krankheit entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Glykolipid benötigt.
Es können Lähmung, geistige Behinderung und Blindheit auftreten.
Die Diagnose hängt von den Bluttests ab.
Sie kann nicht geheilt werden, aber eine Knochenmarkstransplantation kann einigen Kindern helfen.
Diese Krankheit führt zu einem vorzeitigen Tod.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei der Krabbe-Krankheit sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger 1 Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich 2 Kopien des abnormen (rezessiven) Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Elternteile krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselerkrankungen.) Es gibt verschiedene Formen der Krabbe-Krankheit.
Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der Krabbe-Krankheit noch viele Typen von Sphingolipidosen.
Bei der Krabbe-Krankheit ist die Funktion eines Enzyms, der Beta-Galactocerebrosidase, gestört, das zum Abbau von Fetten (Lipiden) benötigt wird. Diese Lipide häufen sich und behindern das Wachstum von Gewebe, das die Nerven einhüllt, Myelinscheide genannt.
Diese Krankheit bricht bei Säuglingen aus und führt zu geistiger Behinderung, Lähmung, Blindheit, Taubheit und Lähmung bestimmter Gesichtsmuskeln (sogenannte Pseudobulbärparalyse), bis hin zum Tod.
Die Krabbe-Krankheit tritt bei einigen Menschen in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auf. Die Symptome ähneln denen der Säuglinge, aber der Krankheitsverlauf ist langsamer.
Diagnose der Krabbe-Krankheit
Pränatales Screening
Neugeborenen-Screening
Vor der Geburt kann die Krabbe-Krankheit auch im Fötus pränatal anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) diagnostiziert werden.
Nach der Geburt kann die Krabbe-Krankheit in einigen US-Bundesstaaten im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings diagnostiziert werden. Ärzte können zudem die Konzentrationen von Beta-Galactocerebrosidase in den weißen Blutkörperchen oder Hautzellen messen und/oder eine DNA-Analyse vornehmen.
Behandlung der Krabbe-Krankheit
Knochenmark- oder Stammzelltransplantation für bestimmte Formen
Für die Krabbe-Krankheit gibt es keine Heilung. Eine Stammzelltransplantation oder Knochenmarktransplantation kann jedoch die Funktionsfähigkeit verbessern und die Lebensdauer von Säuglingen mit bestimmten Formen der Krabbe-Krankheit verlängern.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
