Störungen im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren

Wenn die Aminosäure Leucin nicht richtig verstoffwechselt wird, bilden sich schädliche Konzentrationen der Isovaleriansäure im Körper. Bei der Isovalerianazidämie fehlt das Enzym Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase zum Abbau von Leucin oder es funktioniert nicht richtig. Die Isovalerianazidämie ist auch als Schweißfuß-Syndrom bekannt, da der Körper durch die vermehrte Isovaleriansäure einen Geruch absondert, der nach Schweiß riecht.

Es gibt 2 Formen von Isovalerianazidämie. Eine Form bricht bereits in den ersten Lebenstagen aus. Zu den Symptomen, die bei dieser Form auftreten, zählen unter anderem Trinkschwäche, Erbrechen und Atembeschwerden, da sich im Blut der Säuglinge immer mehr Säure ansammelt (metabolische Azidose), niedriger Blutzucker (Hypoglykämie) und ein Anstieg von Ammoniak im Blut (Hyperammonämie). Die Blutkörperchen werden im Knochenmark möglicherweise fehlgebildet. Die andere Form bricht mehrere Monate oder Jahre nach der Geburt aus. Die Symptome dieser Form kommen und gehen und ähneln den Symptomen der Form, die bereits früher auftritt, sind allerdings weniger ausgeprägt.

Die Diagnose einer Isovalerianazidämie wird anhand von Blut- und Urintests zur Ermittlung der Isovaleriansäurekonzentrationen gestellt.

Zur Behandlung der Isovalerianazidämie verabreicht der Arzt Flüssigkeit und Nährstoffe über die Vene (einschließlich hoher Dosen des Zuckers Dextrose) sowie Nahrungsergänzungsmittel mit Glycin, damit der Körper die überschüssige Säure abbauen kann. Wenn diese Maßnahmen nicht greifen, müssen die Ärzte dem Säugling kleine Blutmengen entnehmen (1 Spritze pro Vorgang) und diese mit der gleichen Menge Spenderblut ersetzen (sogenannte Blutaustauschtransfusion) und Substanzen aus dem Blut über einen Katheter entfernen, der durch die Bauchwand in den Bauch eingeführt wird (sogenannte Peritonealdialyse). Alle betroffenen Menschen müssen ihre Leucinaufnahme beschränken und dauerhaft Nahrungsergänzungsmittel mit Glycin und einer anderen Aminosäure, dem Carnitin, einnehmen.

Bei Behandlung ist die Prognose ausgezeichnet.

Kinder mit der Ahornsirup-Krankheit können die Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin nicht verstoffwechseln. Dadurch sammeln sich die Nebenprodukte dieser Aminosäuren an und verursachen neurologische Veränderungen wie Krampfanfälle und geistige Behinderung. Diese Nebenprodukte haben auch zur Folge, dass Körperflüssigkeiten und Substanzen wie Urin und Schweiß und Ohrenschmalz nach Ahornsirup riechen. Diese Erkrankung kommt unter Mennoniten am häufigsten vor.

Es gibt viele Formen der Ahornsirupkrankheit. Bei der schlimmsten Form leiden die Säuglinge in den ersten Lebenswochen an Erbrechen und Lethargie, dann treten neurologische Anomalien, darunter Krampfanfälle und Koma auf, die unbehandelt innerhalb von wenigen Tagen oder Wochen zum Tode führen können. Bei leichten Formen erscheinen Kinder zunächst unauffällig. Unter Stress, wie z. B. bei einer Infektion, einer Operation oder sonstigem körperlichen Stress kann es jedoch zu Erbrechen, Taumeln, Verwirrtheit und Koma kommen.

Zur Diagnose einer Ahornsirup-Krankheit wird nach erhöhten Aminosäurewerten im Blut gesucht. Genetische Untersuchungen können die Diagnose bestätigen.

Der Arzt behandelt Säuglinge mit einer schweren Form der Erkrankung mit einer strengen Diät und manchmal durch die Entfernung von Substanzen aus dem Blut über einen Katheter, der durch die Bauchwand in den Bauch eingeführt wird (sogenannte Peritonealdialyse) oder indem er das Blut im Körper mit einer Maschine außerhalb des Körpers reinigt (sogenannte Hämodialyse). Der Arzt kann auch Flüssigkeiten und Nährstoffe über die Vene verabreichen.

Einige Kinder mit leichten Formen der Erkrankung profitieren von Nahrungsergänzungsmitteln mit Vitamin B1 (Thiamin). Nachdem die Erkrankung unter Kontrolle ist, müssen die Kinder immer spezielle Kunstnahrung mit einem geringen Gehalt an Leucin, Isoleucin und Valin zu sich nehmen.

Die Betreuer sollten immer einen Notfallplan parat haben, wie sie mit einem plötzlichen Anfall umgehen, da es immer zu einer Ansammlung von giftigen Stoffen im Blut und zu niedrigem Blutzucker (der sogenannten metabolischen Krise) kommen kann. Plötzliche Anfälle werden am häufigsten durch verbreitete Infektionen ausgelöst.

Mit einer Lebertransplantation kann diese Krankheit geheilt werden.

Wenn die Funktion des Enzyms (eine Art von Protein) mit der Bezeichnung „Methylmalonyl-CoA-Mutase“ gestört ist, reichert sich die Methylmalonsäure in schädlichen Konzentrationen im Körper an. Dieses Enzym wird benötigt, um bestimmte Aminosäuren wie Isoleucin und Valin sowie einige andere Substanzen aufzuspalten. Diese Krankheit kann auch durch einen Mangel an Vitamin B12 (Cobalamin) ausgelöst werden.

Die Symptome beginnen in etwa dem gleichen Alter wie bei der Propionazidämie und werden auch ähnlich wie diese behandelt, mit der Ausnahme, dass der Arzt Vitamin B12 anstelle von Biotin als Nahrungsergänzung verschreiben kann.

Wenn ein Enzym (eine bestimmte Art von Protein), die Propionyl-CoA-Carboxylase, nicht richtig funktioniert, sammeln sich schädliche Konzentrationen von Propionyl-CoA im Körper an. Dieses Enzym wird benötigt, um bestimmte Aminosäuren wie Isoleucin und Valin sowie einige andere Substanzen aufzuspalten.

Bei den meisten betroffenen Säuglingen treten die Symptome in den ersten Tagen oder Wochen nach der Geburt auf und umfassen unter anderem Trinkschwäche, Erbrechen und Atembeschwerden, da die Säuglinge immer mehr Säure im Blut ansammeln (metabolische Azidose), niedrigen Blutzucker (Hypoglykämie) und einen Anstieg von Ammoniak im Blut (Hyperammonämie). Es kann zu Krampfanfällen oder einem Koma kommen. Stressfaktoren wie Fasten, Fieber oder Infektion können einen Anfall auslösen. Kinder, die diese Erkrankung überleben, können an Nierenproblemen, geistiger Behinderung, neurologischen Anomalien und Herzproblemen leiden.

Die Diagnose einer Propionazidämie wird anhand von Blut- und Urintests zur Ermittlung der Konzentrationen von Propionyl-CoA gestellt. Die Diagnose wird bestätigt, indem die Propionyl-Coa-Carboxylase in weißen Blutkörperchen oder anderen Gewebezellen und/oder durch Gentests gemessen wird.

Die Propionazidämie wird mit Flüssigkeiten und Nährstoffen (einschließlich hoher Dosen des Zuckers Dextrose) über die Vene und einer Einschränkung der Proteinaufnahme des Säuglings behandelt. Wenn diese Maßnahmen nicht greifen, muss der Arzt Substanzen aus dem Blut des Säuglings über einen Katheter entfernen, der durch die Bauchwand in den Bauch eingeführt wird (sogenannte Peritonealdialyse), oder das Blut im Körper mit einer Maschine außerhalb des Körpers reinigen (sogenannte Hämodialyse). Die Kinder müssen im Verlauf ihres Wachstums weiterhin ihre Diät einhalten und eventuell Nahrungsergänzungsmittel mit Carnitin einnehmen. Häufig verabreichen die Ärzte den Kindern Antibiotika, weil Bakterien in ihrem Darm zu einer Ansammlung der Propionyl-CoA führen können.

Die Betreuer sollten immer einen Notfallplan parat haben, wie sie mit einem plötzlichen Anfall umgehen, da es immer zu einer Ansammlung von giftigen Stoffen im Blut und zu niedrigem Blutzucker (der sogenannten metabolischen Krise) kommen kann.

Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.

1. National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.

2. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.