Störungen des Pyruvatstoffwechsels sind Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels und werden durch den gestörten Abbau eines Stoffs namens Pyruvat hervorgerufen. Diese Störungen verursachen eine Ansammlung von Milchsäure und verschiedene neurologische Anomalien. Erkrankungen im Zusammenhang mit Störungen des Pyruvatstoffwechsels treten auf, wenn Eltern an ihre Kinder die defekten Gene weitergeben, die zu diesen Krankheiten führen.
Ein Mangel an einem oder mehreren der Enzyme, die an der Verstoffwechselung von Pyruvat beteiligt sind, führt zu einer von vielen Erkrankungen.
Häufige Symptome sind Krampfanfälle, geistige Behinderung, Muskelschwäche und Koordinierungsprobleme.
Einige bestimmte Erkrankungen im Zusammenhang mit Störungen des Pyruvatstoffwechsels können durch Umstellung der Ernährung verbessert werden.
Einige dieser Erkrankungen können tödlich verlaufen.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei vielen Erkrankungen im Zusammenhang mit Störungen des Pyruvatstoffwechsels sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger 1 Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich 2 Kopien des abnormen (rezessiven) Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Elternteile krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselerkrankungen.)
Pyruvat entsteht beim Abbau und bei der Umwandlung von Kohlenhydraten und (Proteinen) und dient den Zellen als Energiequelle.
Probleme mit der Pyruvat-Verstoffwechselung (Metabolisierung) können die Fähigkeit der Zellen zur Energiegewinnung beeinträchtigen und zur Ansammlung eines Abbauprodukts, der sogenannten Lactatsäure (Lactatazidose), führen. Viele Enzyme sind am Pyruvatstoffwechsel beteiligt. Angeborene (hereditäre) Defekte bei einem dieser Enzyme können ein breites Spektrum an Erkrankungen verursachen. Die Einteilung richtet sich nach dem fehlenden Enzym.
Die Symptome einer Erkrankung im Zusammenhang mit einer Störung des Pyruvatstoffwechsels können sich irgendwann zwischen früher Kindheit und spätem Erwachsenenalter entwickeln. Körperliche Betätigung und Infektionen können die Symptome verschlimmern und eine schwere Lactatazidose verursachen.
Die Erkrankungen werden diagnostiziert, indem die Enzymaktivität in den Zellen von Leber oder Haut gemessen und/oder die DNA der Person getestet wird.
Außerdem gibt es Gentests zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen.
Pyruvatdehydrogenase-Mangel
Diese Erkrankung wird durch den Mangel einer Gruppe von Enzymen hervorgerufen, die zur Umwandlung von Pyruvat erforderlich sind.
Ein Pyruvatdehydrogenase-Mangel verursacht zahlreiche Symptome, die leicht bis schwer ausgeprägt sein können. Manche Neugeborenen mit dieser Erkrankung weisen Hirnfehlbildungen auf. Andere Kinder wirken bei der Geburt normal, entwickeln aber als älterer Säugling oder im Kindesalter Symptome wie Muskelschwäche, Krampfanfälle, Koordinationsstörungen und schwere Gleichgewichtsstörungen. Häufig kommt es zu einer geistigen Behinderung.
Manchen Kindern mit dieser Erkrankung hilft eine fettreiche oder kohlenhydratarme Ernährung, auch wenn diese Erkrankung nicht heilbar ist. Kinder können auch Nahrungsergänzungsmittel mit dem Vitamin Thiamin erhalten.
Pyruvatcarboxylase-Mangel
Pyruvatcarboxylase ist ein Enzym. Bei einem Fehlen oder Mangel dieses Enzyms wird die Produktion von Glukose aus Pyruvat im Körper gestört bzw. gehemmt; dies kommt sehr selten vor. Im Blut sammeln sich Milchsäure und Ketone an.
Häufig verläuft diese Erkrankung tödlich. Kinder, die überleben, können an Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen, Gedeihstörung und geistigen Behinderungen leiden. Einige Kinder haben leichtere Symptome.
Es gibt keine wirksame Behandlung für diese Erkrankung, aber bei einigen Kindern können die Symptome durch eine Ernährungsumstellung und Einnahme von Thiamin-Präparaten gelindert werden.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
