Die Niemann-Pick-Krankheit ist eine Art lysosomaler Speicherkrankheit . Die Typen A und B sind Sphingolipidosen und werden durch eine Ansammlung von Sphingomyelin im Gewebe verursacht. Typ C ist eine Lipidose, die durch eine Anhäufung von Cholesterin und anderen Fetten (Lipiden) in den Zellen entsteht. Diese Krankheit verursacht viele neurologische Störungen. Die Niemann-Pick-Krankheit tritt auf, wenn Eltern an ihre Kinder die defekten Gene weitergeben, die zu dieser Krankheit führen.
Die Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A und B tritt auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingomyelin benötigt werden.
Beim Typ C kann der Körper das Cholesterin und andere Lipide nicht abbauen.
Die Symptome variieren je nach Typ, können aber geistige Behinderung und neurologische Probleme umfassen.
Die Diagnose hängt von den Bluttests ab.
Die Niemann-Pick-Krankheit kann nicht geheilt werden.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei der Niemann-Pick-Krankheit sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger 1 Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich 2 Kopien des abnormen (rezessiven) Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Elternteile krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselerkrankungen.)
Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B noch viele andere Typen von Sphingolipidosen.
Typen der Niemann-Pick-Krankheit
Die Niemann-Pick-Krankheit umfasst mehrere Typen. Bei den Typen A und B führt ein Mangel eines bestimmten Enzyms, die Sphingomyelinase, zur Ansammlung von Sphingomyelin (ein Produkt des Fettstoffwechsels). Beim Typ C ist die Funktion, wie die Fette (Lipide) in der Zelle hin- und hertransportiert werden, defekt und führt so zu einer Ansammlung von Cholesterin und anderen Fettsubstanzen.
Die schwersten Verlaufsformen treten tendenziell bei Menschen mit aschkenasisch-jüdischer Abstammung auf. Die leichteren Formen treten bei allen ethnischen Gruppen auf.
Kinder mit Typ A (der schwersten Form) leiden an Wachstums- und verschiedenen neurologischen Störungen. Diese Kinder sterben meist im 2. oder 3. Lebensjahr.
Bei Kindern mit Typ B treten Fettwucherungen der Haut, stark pigmentierte Stellen und eine vergrößerte Leber, Milz und Lymphknoten auf. Sie können mitunter eine geistige Behinderung haben.
Bei Typ C treten die Symptome, darunter Krampfanfälle und eine Verschlechterung der neurologischen Funktionen, gewöhnlich in der Kindheit auf. Typ C ist immer tödlich und die meisten Kinder sterben vor dem 20. Lebensjahr.
Diagnose der Niemann-Pick-Krankheit
Pränatales Screening
Neugeborenen-Screening
Blut- und manchmal DNA-Tests
Vor der Geburt kann die Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A und B auch im Fötus pränatal anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) diagnostiziert werden.
Nach der Geburt kann die Niemann-Pick-Krankheit vom Typ A und B in einigen US-Bundesstaaten im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings diagnostiziert werden. Das Neugeborenen-Screening kann nicht für den Typ C durchgeführt werden.
Für die Typen A und B messen die Ärzte zudem die Konzentrationen von Sphingomyelinase in den weißen Blutkörperchen. Ein Gentest, mit dem festgestellt werden soll, ob ein Paar ein erhöhtes Risiko für ein Baby mit einer genetischen Erbkrankheit hat, ist ebenfalls für alle 3 Typen verfügbar.
Tests der DNA (die Bausteine der Gene) können zur Identifizierung der Träger durchgeführt werden. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Erkrankung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Erkrankung aufweisen.
Behandlung der Niemann-Pick-Krankheit
Möglicherweise Knochenmarkstransplantation, Stammzellentransplantation und Enzymersatz
Keine der Formen der Niemann-Pick-Krankheit ist heilbar, und die Kinder sterben meist an einer Infektion oder fortschreitenden Fehlfunktion des Zentralnervensystems (dem Gehirn und dem Rückenmark).
Gegenwärtig werden Therapien untersucht, die das Fortschreiten von Symptomen aufhalten sollen, z. B. Knochenmarkstransplantation, Stammzellentransplantation und Enzymersatztherapie.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Eine Quelle für Menschen jüdischer Abstammung, die sich einem Träger-Screening auf bestimmte genetische Erkrankungen unterziehen möchten
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
