Lysosomale Speicherkrankheiten sind erbliche Stoffwechselerkrankungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern an ihre Kinder die defekten Gene weitergeben, die zu diesen Erkrankungen führen.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei vielen erblichen Stoffwechselerkrankungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger 1 Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich 2 Kopien des abnormen (rezessiven) Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Elternteile krank. Einige erbliche Stoffwechselerkrankungen sind X-gebunden, was bedeutet, dass bei Jungen bereits 1 Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann.
Lysosomen sind winzige Bestandteile in der Zelle. Lysosomen enthalten Enzyme, die viele Arten von Molekülen, die in die Zelle eindringen, abbauen (metabolisieren). Wenn die Enzyme nicht richtig funktionieren, sammeln sich die Moleküle an und verursachen an vielen Stellen im Körper einen Schaden.
Formen von lysosomalen Speicherkrankheiten sind unter anderem:
Sphingolipidosen
Lipidosen
Mukopolysaccharidosen treten auf, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die zum Abbau und Speichern komplexer Zuckermoleküle (Glykosaminoglykan) erforderlich sind.
Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt viele Typen von Sphingolipidosen. Die häufigste Sphingolipidose ist:
Weitere Sphingolipidosen sind:
Niemann-Pick-Krankheit (Typen A und B)
Lipidosen entstehen, wenn dem Körper eines der Enzyme fehlt, die er zum Abbau und der Verarbeitung von Fetten (Lipiden) benötigt. Das kann dazu führen, dass sich bestimmte Fettstoffe, die normalerweise durch die Enzyme abgebaut worden wären, im Körper anreichern. Mit der Zeit können diese giftigen Fettnebenprodukte viele Organe schädigen. Zu den Lipidosen zählen:
Vor der Geburt diagnostizieren die Ärzte einige lysosomale Speicherkrankheiten im Rahmen des pränatalen Screenings mit einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie. Nach der Geburt werden einige lysosomale Erkrankungen im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings oder während anderer Tests festgestellt.
Die Behandlung von lysosomalen Speicherkrankheiten hängt von der Art der Stoffe ab, die sich im Blut und den Geweben ansammeln.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
