Die Hartnup-Krankheit ist eine seltene erbliche Störung des Aminosäurestoffwechsels, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die zur Verstoffwechselung der Aminosäure Tryptophan und bestimmter anderer Aminosäuren benötigt werden. Da der Transport von Aminosäuren im Darm und in den Nieren gestört ist, hat der Körper eine unzureichende Menge dieser Substanzen. Die Hartnup-Krankheit tritt auf, wenn Eltern an ihre Kinder das defekte Gen weitergeben, das zu dieser Krankheit führt.
Die Hartnup-Krankheit wird durch einen Mangel des Enzyms verursacht, das zur Verstoffwechselung der Aminosäure Tryptophan benötigt wird.
Zu den Symptomen zählen ein Ausschlag, geistige Behinderung und psychische Gesundheitsprobleme, die durch Sonnenlicht, heißes Wetter und Ernährungsmangel verschlimmert werden.
Die Diagnose wird mithilfe eines Urintests gestellt.
Die Anfälle können mit Nicotinamid behandelt werden, und die Ernährung sollte mit Niacinamid oder Niazin ergänzt werden.
(Siehe auch Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung.)
Aminosäuren sind Eiweißbausteine und haben viele Funktionen im Körper. Der Körper stellt einige der Aminosäuren, die er braucht, selbst her, und bezieht andere aus der Nahrung.
Die Hartnup-Krankheit ist eine Erkrankung, die zur Abnahme der Konzentrationen der Aminosäure Tryptophan und bestimmter anderer Aminosäuren führt. Tryptophan ist eine essenzielle Aminosäure, was bedeutet, dass sie nicht im Körper hergestellt werden kann, sondern über die Nahrung aufgenommen werden muss. Bei der Hartnup-Krankheit werden große Mengen an Aminosäuren, wie Tryptophan, mit dem Urin ausgeschieden. Daher leidet der Körper an einem Mangel von Aminosäuren. Bei einem Mangel an Tryptophan im Blut kann der Körper nicht genügend von dem B-Vitamin Niazin herstellen; das gilt besonders bei Stress, wenn mehr B-Vitamine gebraucht werden.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Die Hartnup-Krankheit tritt auf, wenn eine Person 2 Kopien des abnormalen Gens für die Erkrankung, jeweils 1 von einem Elternteil, erbt (siehe Abbildung Nicht X-gebundene rezessive Erbkrankheiten). Da 2 Gene benötigt werden, wenn ein rezessives Gen beteiligt ist, sind die Eltern zwar Träger des Gens, haben selbst aber nicht das Syndrom. Geschwister von Kindern mit dieser Erkrankung können das Syndrom jedoch haben. Das defekte Gen kontrolliert die Aufnahme von gewissen Aminosäuren aus dem Darm und die Wiederaufnahme dieser Aminosäuren in den Nieren. Daher kann jemand, der an der Hartnup-Krankheit leidet, Aminosäuren nicht richtig aus dem Darm aufnehmen und sie nicht richtig aus den Nierenkanälchen zurückgewinnen. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselerkrankungen.)
Betrachtung der Harnwege
Symptome der Hartnup-Krankheit
Von der Störung des Aminosäurentransports abgesehen, funktionieren Darm und Nieren normal, sodass Symptome der Erkrankung vor allem im Gehirn und auf der Haut auftreten.
Obwohl die Hartnup-Krankheit bereits bei der Geburt vorliegt, können die Symptome erst später und manchmal auch erst im frühen Erwachsenenalter auftreten. Die Symptome können durch Sonnenlicht, Fieber, Drogen oder Medikamente und Stress ausgelöst werden.
Fast immer geht dem Schub eine Phase schlechter Ernährung voraus. Die meisten Symptome treten sporadisch auf und beruhen auf einem Mangel an Niazin. Ein ernährungsbedingter Mangel an Niazin (Pellagra) verursacht einen Ausschlag auf den Körperteilen, die Sonnenlicht ausgesetzt werden.
Häufig sind geistige Behinderung, Kleinwuchs, Kopfschmerzen, ein unruhiger Gang, Kollaps oder Ohnmachtsanfälle festzustellen. Es können sich auch psychische Gesundheitsprobleme wie Angstgefühle, rasche Stimmungsschwankungen, Wahnvorstellungen und Halluzinationen entwickeln.
Diagnose der Hartnup-Krankheit
Urintests
Urinuntersuchungen zeigen einen krankhaft hohen Spiegel von Aminosäuren und ihren Nebenprodukten (wie Serotonin).
Bei manchen Patienten können genetische Untersuchungen durchgeführt werden, um die Diagnose der Hartnup-Krankheit zu bestätigen.
Behandlung der Hartnup-Krankheit
Gute Ernährung und Ergänzungsmittel mit Niacinamid oder Niazin (Nikotinsäure)
Für Anfälle Nicotinamid
Vermeidung von Sonneneinstrahlung und Sulfonamiden
Patienten mit dem Hartnup-Syndrom können die Anzahl und den Schweregrad der Anfälle reduzieren, indem sie auf eine gute Ernährung achten und ausreichend Eiweiß zu sich nehmen.
Betroffene sollten ihre Ernährung mit Niacinamid oder Niazin (einem B-Vitamin, das Niacinamid sehr ähnlich ist) ergänzen und Nicotinamid zur Behandlung von Anfällen einnehmen.
Patienten mit Hartnup-Krankheit sollten auch die Sonne und Antibiotika mit Sulfonamiden vermeiden.
Prognose bei Hartnup-Krankheit
Die Prognose für Hartnup-Krankheit ist gut und die Krankheitsausbrüche werden meist mit zunehmendem Alter seltener.
Die Lebenserwartung ist normal.
