Angeborene tubuläre Nierenerkrankungen: Eine Einführung

VonChristopher J. LaRosa, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania
Überprüft/überarbeitet Okt. 2024
DIE AUSGABE FÜR MEDIZINISCHE FACHKREISE ANSEHEN

    Die Nieren filtern und reinigen das Blut. Sie steuern außerdem den Wasser-, Elektrolyt- (wie Natrium, Kalium und Kalzium) und Nährstoffhaushalt im Blut.

    Die Nieren bestehen aus unterschiedlichen Strukturen, mit denen sie das Blut filtern können. Wenn das Blut durch die Nieren fließt, durchläuft es mikroskopisch kleine Gefäßknäuel mit winzigen Poren (sogenannte Nierenkörperchen oder „Glomeruli“). Bei diesem Prozess fließen enorme Mengen an Wasser, Elektrolyten und anderen Substanzen durch die feinen Kanäle (gebogene, schlauchförmige Strukturen, die „Tubuli“). Durch die Zellen, die diese Tubuli auskleiden, werden Wasser, Elektrolyte und Nährstoffe (wie Glukose und Aminosäuren) resorbiert und wieder an das Blut abgegeben. Während das Blut durch die Tubuli fließt, werden von diesen Zellen auch Stoffwechselabbauprodukte und Medikamente aus dem Blut in den Urin abgegeben.

    Die Zellen schütten Hormone aus, die die Blutversorgung (Erythropoietin), den Blutdruck und den Elektrolythaushalt im Gleichgewicht halten. Sie bilden zudem ein Enzym, das Vitamin D aktiviert (Kalzitriol). In seiner aktiven Form kann Kalzitriol Kalzium und Phosphor im Körper regulieren und die Gesundheit der Knochen erhalten.

    Betrachtung der Harnwege

    Krankheiten, die die Funktion dieser Zellen in den Tubuli der Nieren beeinträchtigen, nennt man tubuläre Erkrankungen. Manche tubulären Erkrankungen sind erblich bedingt. Sie sind also schon bei der Geburt vorhanden (angeboren). Manche dieser angeborenen tubulären Erkrankungen werden bereits im ersten Lebensjahr festgestellt, andere erst Jahre später.

    Zu diesen angeborenen tubulären Erkrankungen gehören die Folgenden: