Erbliche Stoffwechselerkrankungen sind Erbkrankheiten, die Probleme in den Stoffwechselvorgängen verursachen und zu Organschäden führen können.
Es gibt Hunderte von Stoffwechselerkrankungen, und die meisten sind ziemlich selten.
Vererbung
Erblich (hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Kinder erben die Gene ihrer Eltern.
Erbliche Stoffwechselerkrankungen entwickeln sich, wenn Kinder die defekten Gene erben, die für den Stoffwechsel verantwortlich sind. Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei den meisten erblichen Stoffwechselerkrankungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger 1 Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich 2 Kopien des abnormen (rezessiven) Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Elternteile krank. Einige erbliche Stoffwechselerkrankungen sind X-gebunden, was bedeutet, dass bei Jungen bereits 1 Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann.
Stoffwechsel
Die meisten Nahrungsmittel und Getränke sind komplexe Stoffe, die der Körper in einfachere Substanzen aufspalten muss. Dieser Abbauvorgang kann in mehreren Schritten ablaufen. Umso einfacher können die Substanzen dann als Bausteine verwendet und in lebensnotwendige Bestandteile zusammengesetzt werden. Der Umwandlungsprozess dieser Materialien kann auch in verschiedenen Schritten erfolgen. Die wichtigsten Bausteine sind
Der Stoffwechsel (Metabolismus) ist der komplizierte Prozess, bei dem aufgenommene Stoffe aufgespalten und umgewandelt werden.
Am Stoffwechsel sind chemische Stoffe, sogenannte Enzyme, beteiligt, die von Zellen im Körper gebildet werden. Wenn die Funktion eines Enzyms durch eine Genanomalie gestört ist oder nicht genug von dem Enzym vorhanden ist, kann es zu zahlreichen Stoffwechselerkrankungen kommen. Diese Erkrankungen sind in der Regel auf eines oder beide der folgenden zurückzuführen:
Die mangelnde Fähigkeit, einen Stoff, der abgebaut werden soll, abzubauen, was dazu führt, dass sich ein giftiger Stoff daraus entwickelt
Die mangelnde Fähigkeit, einen lebenswichtigen Stoff herzustellen
Stoffwechselerkrankungen werden nach den betroffenen Bausteinen eingeteilt.
Diagnose von erblichen Stoffwechselerkrankungen
Pränatales Screening
Neugeborenen-Screening
Vor der Geburt können einige erbliche Stoffwechselerkrankungen (wie Phenylketonurie und Lipidosen) im Fötus beim pränatalen Screening anhand einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden. Gewöhnlich wird eine erbliche Stoffwechselerkrankung mittels eines Bluttests oder der Untersuchung einer Gewebeprobe diagnostiziert, um festzustellen, ob ein bestimmter Enzymmangel besteht. Manchmal werden auch genetische Untersuchungen durchgeführt.
Nach der Geburt werden viele dieser Erkrankungen heute durch die routinemäßig durchgeführten Tests zur Neugeborenenvorsorge (Neugeborenen-Screening) erkannt. Eine vollständige Liste der routinemäßigen Neugeborenen-Screenings nach US-Bundesstaat finden Sie unter Tests nach Bundesstaat. Neugeborene werden jedoch nicht auf viele der weniger häufigen erblichen Stoffwechselerkrankungen untersucht und Ärzte führen Tests auf diese Erkrankungen nur dann durch, wenn sie ein Problem vermuten.
Ärzte können während der körperlichen Untersuchung eine erbliche Stoffwechselerkrankung vermuten. Auch die Symptome können Hinweise darauf geben. Kinder mit einem süßlich riechenden Urin können zum Beispiel an der Ahornsirup-Krankheit leiden, oder Kinder, die nach Schweißfüßen riechen, an einer Isovalerianazidämie. Augenprobleme, eine vergrößerte Leber oder Milz, Herzprobleme (z. B. eine Kardiomyopathie) oder Muskelschwäche können auf andere erbliche Stoffwechselerkrankungen hindeuten.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Tests nach Bundesstaat: In dieser Quelle können Nutzer in den USA herausfinden, auf welche Krankheiten ihr Bundesstaat Neugeborene untersucht.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
