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Überblick über erbliche Stoffwechselerkrankungen
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Mitochondriale Erkrankungen
Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)
Leigh-Syndrom
Mitochondriopathie mit Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnlichen Episoden (MELAS-Syndrom)
Weitere Informationen
Peroxisomale Krankheit
Refsum-Krankheit
Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie
Zellweger-Syndrom (ZS), neonatale Adrenoleukodystrophie und infantile Refsum-Krankheit (IRD)
Weitere Informationen
Überblick über Störungen im Aminosäurestoffwechsel
Weitere Informationen
Störungen im Stoffwechsel verzweigtkettiger Aminosäuren
Isovalerianazidämie
Ahornsirup-Krankheit
Methylmalonazidurie
Propionazidämie
Weitere Informationen
Homocystinurie
Symptome
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Phenylketonurie (PKU)
Symptome
Diagnose
Behandlung und Vorbeugung
Prognose
Weitere Informationen
Tyrosinämie
Typ I Tyrosinämie
Typ II Tyrosinämie
Typ III Tyrosinämie
Weitere Informationen
Hartnup-Krankheit
Symptome
Diagnose
Behandlung
Prognose
Überblick über Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels
Weitere Informationen
Galaktosämie
Symptome
Diagnose
Behandlung
Prognose
Weitere Informationen
Glykogenspeicherkrankheiten
Symptome
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Hereditäre Fruktoseintoleranz
Symptome
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Störungen im Pyruvatstoffwechsel
Pyruvatdehydrogenase-Mangel
Pyruvatcarboxylase-Mangel
Weitere Informationen
Fettsäureoxidationsstörungen
Mittelkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel)
Langkettige-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD-Mangel)
Sehr-langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD-Mangel)
Glutarazidurie Typ II
Weitere Informationen
Weitere seltene angeborene Fettstoffwechselerkrankungen
Zerebrotendinöse Xanthomatose
Sitosterolämie
Weitere Informationen
Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten
Weitere Informationen
Mukopolysaccharidosen
Symptome
Diagnose
Behandlung
Prognose
Weitere Informationen
Cholesterinester-Speicherkrankheit und Wolman-Krankheit
Wolman-Krankheit
Cholesterinester-Speicherkrankheit
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Fabry-Krankheit
Diagnose
Behandlung
Prognose
Weitere Informationen
Gaucher-Krankheit
Arten
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Krabbe-Krankheit
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Metachromatische Leukodystrophie
Formen
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Niemann-Pick-Krankheit
Arten
Diagnose
Behandlung
Weitere Informationen
Tay-Sachs-Krankheit und Sandhoff-Krankheit
Tay-Sachs-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
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