Hội chứng Down là một bất thường của nhiễm sắc thể 21 có thể gây thiểu năng trí tuệ, đầu nhỏ, tầm vóc thấp bé và khuôn mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm hình thể, phát triển bất thường và được xác định chẩn đoán bằng nhiễm sắc thể. Điều trị phụ thuộc vào biểu hiện và bất thường cụ thể.
(Xem thêm Tổng quan về các bất thường về nhiễm sắc thể.)
Tỷ lệ mắc chung ở Hoa Kỳ là khoảng 1/700 ca sinh sống (1) và nguy cơ tăng dần khi tuổi mẹ ngày càng tăng. Dựa trên một nghiên cứu lớn, ở độ tuổi bà mẹ 20 tuổi, nguy cơ là 1/1466 ca sinh; ở tuổi 35 là 1/343; và ở tuổi 40 là 1/85 (2). Tuy nhiên, vì hầu hết ca sinh nở xảy ra ở phụ nữ trẻ nên phần lớn trẻ mắc hội chứng Down đều được sinh ra từ phụ nữ < 35 tuổi; chỉ có khoảng 20% số trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down được sinh ra từ bà mẹ > 35 tuổi.
Tài liệu tham khảo
1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, et al: National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. Birth Defects Res 111(18):1420-1435, 2019 doi: 10.1002/bdr2.1589
2. Morris JK, Mutton DE, Alberman E: Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome. J Med Screen 9(1):2-6, 2002 doi: 10.1136/jms.9.1.2
Căn nguyên của hội chứng Down
Trong khoảng 95% số trường hợp, hội chứng Down là do sự không phân ly dẫn đến thừa một nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21), nhiễm sắc thể này thường có nguồn gốc từ mẹ (1). Những người như vậy có 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 như bình thường.
Khoảng 4% số trường hợp mắc hội chứng Down là do chuyển vị (2). Trong chuyển vị cân bằng, vật liệu di truyền được trao đổi với vật liệu từ một nhiễm sắc thể không tương đồng khác và số lượng nhiễm sắc thể được duy trì ở mức 46.
Chuyển vị phổ biến nhất là t(14;21), trong đó nhiễm sắc thể 21 được gắn vào nhiễm sắc thể 14; đây là chuyển vị không cân bằng, dẫn đến số lượng nhiễm sắc thể là 45. Trong khoảng một nửa số người có chuyển đoạn t(14;21), cả hai bố mẹ đều có karyotype điển hình, cho thấy sự chuyển đoạn này là mới. Nửa còn lại, cha hoặc mẹ (hầu như luôn là mẹ), không mắc hội chứng Down, chỉ có 45 nhiễm sắc thể, một trong số đó là t(14;21). Về mặt lý thuyết, khả năng người mẹ mang mầm bệnh sinh con mắc hội chứng Down là 1:3, nhưng nguy cơ thực tế thấp hơn (khoảng 1:10). Nếu cha là người mang gen, nguy cơ chỉ là 1:20.
Sự chuyển đoạn phổ biến nhất tiếp theo là t(21;22). Trong những trường hợp này, người mẹ mang mầm bệnh có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down là khoảng 1:10; nguy cơ sẽ nhỏ hơn đối với những người cha mang mầm bệnh.
Sự chuyển vị 21q;21q, xảy ra khi nhiễm sắc thể 21 phụ được gắn vào nhiễm sắc thể 21 khác, ít phổ biến hơn nhiều. Điều đặc biệt quan trọng là phải xác định xem cha/mẹ là người mang hay khảm chuyển vị 21q;21q. Mỗi đứa trẻ của người mang gen chuyển đoạn sẽ mắc hội chứng Down hoặc đơn nhiễm sắc thể 21. Vì đơn nhiễm sắc thể 21 thường không tương thích với cuộc sống nên nguy cơ sinh ra một trẻ mắc hội chứng Down là 100%. Nếu cha mẹ có khảm, thì cha mẹ đó có một số tế bào bình thường và một số tế bào 45 nhiễm sắc thể có 21q;21q, và do đó nguy cơ mắc hội chứng Down tăng lên rõ rệt, mặc dù những người này cũng có thể sinh con có nhiễm sắc thể bình thường.
Hội chứng Down thể khảm có lẽ là kết quả từ sự không phân bào (khi nhiễm sắc thể không di chuyển về hai cực của tế bào) trong quá trình phân chia tế bào trong phôi. Những người mắc hội chứng Down thể khảm có hai dòng tế bào, một với 46 nhiễm sắc thể bình thường và một khác với 47 nhiễm sắc thể, bao gồm thêm một nhiễm sắc thể 21. Tiên lượng về trí tuệ và nguy cơ biến chứng y tế có thể phụ thuộc vào tỷ lệ tế bào trisomy 21 trong mỗi mô, bao gồm cả não. Tuy nhiên, trên thực tế, không thể dự đoán nguy cơ vì không thể xác định được karyotype trong mỗi tế bào trong cơ thể. Một số người bị hội chứng Down thể khảm có những dấu hiệu lâm sàng rất khó phát hiện và có thể có trí tuệ bình thường; tuy nhiên, ngay cả những người không được biết là thể khảm cũng có thể có những biểu hiện rất khác nhau. Nếu cha mẹ có dòng tế bào mầm là thể khảm trisomy 21, thì nguy cơ, trên nguy cơ dựa trên tuổi của mẹ, gia tăng đối với đứa trẻ thứ hai.
Tài liệu tham khảo về căn nguyên
1. Antonarakis SE: Parental origin of the extra chromosome in trisomy 21 as indicated by analysis of DNA polymorphisms. Down Syndrome Collaborative Group. N Engl J Med 324(13):872-876, 1991. doi: 10.1056/NEJM199103283241302
2. Mutton D, Alberman E, Hook EB: Cytogenetic and epidemiological findings in Down syndrome, England and Wales 1989 to 1993. National Down Syndrome Cytogenetic Register and the Association of Clinical Cytogeneticists. J Med Genet 33(5):387-394, 1996. doi: 10.1136/jmg.33.5.387
Sinh lý bệnh của hội chứng Down
Giống như hầu hết các tình trạng do mất cân bằng nhiễm sắc thể, hội chứng Down ảnh hưởng đến nhiều hệ thống và gây ra các khiếm khuyết về cả cấu trúc và chức năng (xem bảng Một số biến chứng của hội chứng Down). Không phải tất cả các khiếm khuyết đều có ở tất cả mọi người.
Một số biến chứng của hội chứng Down*
Hệ thống | Thiếu hụt |
|---|---|
Tim mạch | Bệnh tim bẩm sinh, thường gặp nhất là thông liên thất và thông vách nhĩ thất Gia tăng nguy cơ sa van hai lá và hở van động mạch chủ (thường thấy ở người lớn) |
Hệ thần kinh trung ương | Suy giảm nhận thức (nhẹ đến nặng) Chậm phát triển vận động và ngôn ngữ |
Đường tiêu hóa | |
Nội tiết | |
Mắt, tai, mũi và họng | Các rối loạn về mắt (ví dụ, đục thủy tinh thể bẩm sinh, tăng nhãn áp, lác, rối loạn khúc xạ) Tỉ lệ viêm tai giữa tăng |
Tăng trưởng | tầm vóc nhỏ |
Huyết học | Giảm tiểu cầu Rối loạn loạn sản tủy thoáng qua Bệnh bạch cầu nguyên bào khổng lồ cấp tính |
Cơ xương khớp | Độ mất cân bằng theo hướng tâm-trục và vùng nguyên phát-vùng chậu Lỏng khớp |
Hô hấp | |
* Không phải tất cả các biến chứng đều có mặt ở một bệnh nhân nhất định, nhưng tỉ lệ này tăng lên so với những người không bị. | |
Hầu hết những người bị Dơn đều suy giảm nhận thức ở các mức độ khác nhau, từ nặng (IQ 20 đến 35) đến nhẹ (IQ 50 đến 75). Vận động thô và chậm về ngôn ngữ cũng xuất hiện từ sớm. Chiều cao thường giảm, và gia tăng nguy cơ bị béo phì.
Khoảng 50% số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng mắc bệnh tim bẩm sinh; thông liên thất và khiếm khuyết ống nhĩ thất (khiếm khuyết đệm nội tâm mạc) là phổ biến nhất (1, 2).
Khoảng 6% số người bị ảnh hưởng có bất thường về đường tiêu hóa, đặc biệt là teo tá tràng bẩm sinh, đôi khi cùng với tuyến tụy hình khuyên. Bệnh Hirschsprung và bệnh celiac cũng phổ biến hơn (3).
Nhiều người mắc bệnh nội tiết, bao gồm bệnh tuyến giáp (thường là suy giáp) và đái tháo đường.
Khớp đội chẩm và khớp đội trục quá linh động, cũng như những bất thường xương của cột sống cổ, có thể gây ra sự mất ổn định khớp đội chẩm và xương chậu; kết quả dẫn đến yếu và liệt.
Khoảng 60% số người có vấn đề về mắt, bao gồm đục thủy tinh thể bẩm sinh, tăng nhãn áp, lác và tật khúc xạ.
Hầu hết mọi người đều bị nghe kém và nhiễm trùng tai rất phổ biến.
Quá trình lão hóa dường như được đẩy nhanh hơn (4). Trong những thập kỷ gần đây, tuổi thọ trung bình đã tăng lên khoảng 60 tuổi và một số người bị ảnh hưởng có thể sống đến 80 tuổi (5). Các bệnh đi kèm góp phần làm giảm tuổi thọ bao gồm bệnh tim, tăng khả năng nhiễm trùng và bệnh bạch cầu. Nguy cơ mắc bệnh Alzheimer tăng lên khi còn nhỏ, và khi khám nghiệm tử thi, não của người lớn mắc hội chứng Down cho thấy những dấu hiệu vi mô điển hình (6). Nghiên cứu chỉ ra rằng người Da đen mắc hội chứng Down có tuổi thọ ngắn hơn đáng kể so với người Da trắng (7, 8). Phát hiện này có thể là kết quả của việc tiếp cận các dịch vụ y tế, giáo dục và các dịch vụ hỗ trợ khác.
Phụ nữ bị ảnh hưởng có 50% khả năng sinh con cũng mắc hội chứng Down; tuy nhiên, dường như có nguy cơ sảy thai tự nhiên tăng lên. Những người đàn ông bị Down không có khả năng sinh sản, ngoại trừ những người ở thể khảm.
Tài liệu tham khảo sinh bệnh học
1. Irving CA, Chaudhari MP: Cardiovascular abnormalities in Down's syndrome: Spectrum, management and survival over 22 years. Arch Dis Child 97(4):326-330, 2012. doi: 10.1136/adc.2010.210534
2. de Groot-van der Mooren MD, Scheerman BC, Rammeloo LAJ, et al: Neonatal mortality and morbidity in Down syndrome in the time of prenatal aneuploidy testing: A retrospective cohort study. Eur J Pediatr 182(1):319-328, 2023 doi: 10.1007/s00431-022-04686-3
3. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP: Associated congenital anomalies among cases with Down syndrome. Eur J Med Genet 58(12):674-680, 2015 doi: 10.1016/j.ejmg.2015.11.003
4. Horvath S, Garagnani P, Bacalini MG, et al: Accelerated epigenetic aging in Down syndrome. Aging Cell 14(3):491-495, 2015 doi: 10.1111/acel.12325
5. Englund A, Jonsson B, Zander CS, et al: Changes in mortality and causes of death in the Swedish Down syndrome population. Am J Med Genet A 161A(4):642-649, 2013 doi: 10.1002/ajmg.a.35706
6. Davidson YS, Robinson A, Prasher VP, Mann DMA: The age of onset and evolution of Braak tangle stage and Thal amyloid pathology of Alzheimer's disease in individuals with Down syndrome. Acta Neuropathol Commun 6(1):56, 2018 doi: 10.1186/s40478-018-0559-4
7. Kucik JE, Shin M, Siffel C, Marengo L, Correa A; Congenital Anomaly Multistate Prevalence and Survival Collaborative: Trends in survival among children with Down syndrome in 10 regions of the United States. Pediatrics 131(1):e27-e36, 2013 doi: 10.1542/peds.2012-1616
8. Santoro SL, Esbensen AJ, Hopkin RJ, et al: Contributions to Racial Disparity in Mortality among Children with Down Syndrome. J Pediatr 174:240-246.e1, 2016 doi: 10.1016/j.jpeds.2016.03.023
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng Down
Nhìn tổng thể
Trẻ sơ sinh bị Down có khuynh hướng ít hoạt động, hiếm khi khóc và bị giảm trương lực cơ. Hầu hết đều có khuôn mặt phẳng (đặc biệt là mũi tẹt), nhưng một số không có các đặc điểm bất thường rõ ràng sau sinh và sau đó dần rõ ràng các đặc điểm bất thường khi lớn dần. Vùng chẩm phẳng, não nhỏ và thừa da gáy rất phổ biến.
Các đặc điểm thể chất điển hình của người mắc hội chứng Down bao gồm:
Mắt có góc hướng lên ở rìa bên, thường có nếp gấp vùng mắt ở góc trong và có thể nhìn thấy các đốm Brushfield (các đốm màu xám đến trắng giống như hạt muối xung quanh ngoại vi của mống mắt).
Miệng thường há hốc; lưỡi thè ra, nhăn nheo có thể thiếu rãnh nứt ở giữa.
Tai thường nhỏ và tròn.
Bàn tay thường ngắn, rộng và thường có một nếp gấp ngang ở lòng bàn tay, các ngón tay thường ngắn, ngón 5 bị quẹo cong (cong), thường chỉ có 2 đốt ngón tay.
Bàn chân có thể có khoảng cách rộng giữa ngón chân thứ 1 và ngón chân thứ 2 (ngón chân có khe hở sandal) và rãnh ở lòng bàn chân thường kéo dài về phía sau trên bàn chân.
Bức ảnh này cho thấy một trẻ mắc hội chứng Down với sống mũi dẹt, mắt xếch và nếp gấp mắt ở góc trong của mắt.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy các nếp gấp thừa ở gáy ở một em bé mắc hội chứng Down.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy những đốm trắng trên mống mắt của một bệnh nhân mắc hội chứng Down.
© Springer Science+Business Media
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
Bức ảnh này cho thấy một nam thanh niên có nhiều đặc điểm thể chất điển hình của hội chứng Down như thấp lùn, hói trán, tóc mỏng, nếp gấp hình quạt, cổ dày và béo phì nhẹ ở thân mình.
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Bird T, Sumi S: Atlas of Clinical Neurology. Biên tập bởi RN Rosenberg. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Bức ảnh này cho thấy một trẻ mắc hội chứng Down với sống mũi dẹt, mắt xếch và nếp gấp mắt ở góc trong của mắt.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy các nếp gấp thừa ở gáy ở một em bé mắc hội chứng Down.
© Springer Science+Business Media
Bức ảnh này cho thấy những đốm trắng trên mống mắt của một bệnh nhân mắc hội chứng Down.
© Springer Science+Business Media
RALPH C. EAGLE, JR./SCIENCE PHOTO LIBRARY
Bức ảnh này cho thấy một nam thanh niên có nhiều đặc điểm thể chất điển hình của hội chứng Down như thấp lùn, hói trán, tóc mỏng, nếp gấp hình quạt, cổ dày và béo phì nhẹ ở thân mình.
Được sự cho phép của nhà xuất bản. Từ Bird T, Sumi S: Atlas of Clinical Neurology. Biên tập bởi RN Rosenberg. Philadelphia, Current Medicine, 2002.
Tăng trưởng và phát triển
Khi trẻ mắc bệnh lớn lên, sự chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần trở nên rõ ràng. Tầm vóc thường ngắn. Chỉ số IQ trung bình là khoảng 50, nhưng điều này rất khác nhau. Hành vi gợi ý tăng động giảm chú ý thường xảy ra trong thời thơ ấu và tỷ lệ mắc chứng tự kỷ tăng lên (đặc biệt ở trẻ khuyết tật về trí tuệ).
Nguy cơ trầm cảm tăng lên ở trẻ em và người lớn mắc hội chứng Down.
Biểu hiện tim
Các triệu chứng của bệnh tim được xác định bởi loại và mức độ dị thường tim.
Trẻ sơ sinh bị dị tật tim bẩm sinh, thường gặp nhất là thông liên thất và thông vách nhĩ thất, có thể không có triệu chứng hoặc có dấu hiệu suy tim (ví dụ, khó thở, nhịp thở nhanh, khó bú, đổ mồ hôi, tăng cân kém).
Có thể không có tiếng thổi; tuy nhiên, có thể có một số tiếng thổi khác nhau.
Biểu hiện đường tiêu hóa
Trẻ sơ sinh bị bệnh Hirschsprung thường bị chậm đi phân su. Trẻ có biểu hiện bệnh nặng có thể có dấu hiệu của tắc ruột (ví dụ như nôn ói, không đi ngoài, đau bụng).
Hẹp hoặc tắc tá tràng có thể xuất hiện với triệu chứng nôn hoặc không có triệu chứng, tùy thuộc vào mức độ hẹp. Những dị tật này có thể được phát hiện bằng siêu âm trước khi sinh (dấu hiệu bong bóng đôi).
Chẩn đoán hội chứng Down
Lấy mẫu nhung mao màng đệm trước khi sinh và/hoặc chọc dò màng ối kèm theo nhiễm sắc thể đồ
Karyotyping sau khi sinh (nếu karyotyping trước khi sinh chưa được thực hiện)
(Xem thêm Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo.)
Chẩn đoán hội chứng Down có thể bị nghi ngờ trước khi sinh dựa trên
Bất thường về thể chất được phát hiện bằng siêu âm thai nhi
Sàng lọc huyết thanh người mẹ
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS)
Các bất thường trên siêu âm thai nhi bao gồm tăng độ mờ da gáy, khiếm khuyết ống nhĩ thất và teo tá tràng, nhưng những bất thường này không xuất hiện ở tất cả các thai nhi có trisomy 21.
Xét nghiệm huyết thanh mẹ có thể cho thấy nồng độ protein A huyết tương bất thường ở giai đoạn cuối của ba tháng thứ nhất của thai kỳ và alpha-fetoprotein, beta-hCG (gonadotropin màng đệm ở người), estriol không liên hợp và inhibin trong giai đoạn đầu của ba tháng thứ hai của thai kỳ (tuần tuổi thai thứ 15 đến tuần tuổi thai thứ 16 ).
Gần đây, sàng lọc trước sinh (NIPS), trong đó DNA bào thai thu được từ máu mẹ đã được thử nghiệm, trở thành một lựa chọn sàng lọc cho trisomy 21 vì nó có độ nhạy và độ đặc hiệu tốt.
Nếu nghi ngờ hội chứng Down dựa trên xét nghiệm sàng lọc huyết thanh của mẹ hoặc siêu âm, nên xét nghiệm xác nhận thai nhi hoặc xét nghiệm xác nhận sau sinh. Các phương pháp chẩn đoán xác định trong bào thai bao gồm lấy sinh thiết gai rau và/hoặc chọc ối làm bằng xét nghiệm phân tích karyotype. Karyotyping là bài kiểm tra được lựa chọn để loại trừ một sự chuyển vị liên quan để cha mẹ có thể nhận được tư vấn di truyền thích hợp về nguy cơ tái phát. Tùy chọn xét nghiệm khẳng định trước khi sinh được cung cấp cho tất cả bệnh nhân có kết quả NIPS bất thường, không xác định hoặc không rõ ràng. Quyết đinh điều trị, bao gồm cả chấm dứt thai kì, không nên chỉ dựa trên xét nghiệm NIPS đơn độc.
Ở những nơi có nguồn lực cao, thường có sàng lọc huyết thanh mẹ và xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Down cho tất cả phụ nữ đến khám trước khi sinh trước 20 tuần tuổi thai bất kể tuổi mẹ.
Bản tin thực hành về sàng lọc các bất thường về nhiễm sắc thể 2020 của Ủy ban Thực hành của Đại học Sản phụ khoa Hoa Kỳ về Bản tin Thực hành – Sản khoa, Ủy ban Di truyền và Hiệp hội Y học Bà mẹ – Thai nhi khuyên rằng nên có phân tích DNA bào thai không có tế bào cho tất cả phụ nữ mang thai bất kể tuổi tác hoặc các yếu tố nguy cơ bổ sung.
Nếu chẩn đoán không được thực hiện trước khi sinh thì chẩn đoán sơ sinh dựa trên các dị thường về thể chất và được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền tế bào, tốt nhất là xét nghiệm nhiễm sắc thể.
Các điều kiện y học đồng thời
Việc sàng lọc thường quy theo độ tuổi cụ thể đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị ảnh hưởng giúp xác định các tình trạng liên quan đến hội chứng Down (1):
Siêu âm tim: Trước sinh hoặc khi sinh
Kiểm tra tuyến giáp (nồng độ hormon kích thích tuyến giáp [TSH]): Khi sinh, 6 tháng, 12 tháng và sau đó hàng năm
Công thức máu (CBC) có công thức bạch cầu và sự kết hợp giữa ferritin và protein phản ứng C (CRP) hoặc kết hợp giữa sắt huyết thanh và tổng khả năng liên kết sắt (TIBC): Vào thời điểm 1 năm và hàng năm sau đó
Đánh giá thính giác: Khi sinh, mỗi 6 tháng sau cho đến khi thính giác bình thường được thiết lập (khoảng 4 tuổi), sau đó là mỗi năm (thường xuyên hơn nếu được chỉ định)
Khám mắt: Đánh giá nhãn khoa: trước 6 tháng sau đó mỗi năm cho đến 5 tuổi; sau đó mỗi 2 năm cho đến 13 tuổi và mỗi 3 năm cho đến khi 21 tuổi (thường xuyên hơn nếu có chỉ định)
Tăng trưởng: Chiều cao, cân nặng và vòng đầu được đánh dấu tại mỗi lần kiểm tra sức khoẻ được đánh giá bằng biểu đồ tăng trưởng của hội chứng Down
Nghiên cứu giấc ngủ về chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn: Hoàn thành trước 4 tuổi
Không nên sàng lọc thường quy sự mất ổn định của đốt đội trục và bệnh celiac; trẻ em được xét nghiệm dựa trên nghi ngờ lâm sàng. Khuyến cáo rằng những bệnh nhân có tiền sử có tiền sử đau cổ, đau xương, yếu, hoặc bất kỳ triệu chứng thần kinh nào khác nghi ngờ bệnh lý tủy xương cần có x quang cột sống vị trí trung gian; nếu không có bất thường nghi ngờ được nhìn thấy, cần làm thêm x quang ở tư thế gập và ưỡn cột sống.
Hướng dẫn điều trị nội khoa dành cho người lớn mắc hội chứng Down do một nhóm chuyên gia công bố bao gồm các khuyến nghị sàng lọc các bệnh liên quan sau đây (với độ tuổi được khuyến nghị để bắt đầu sàng lọc) (2):
Bệnh tiểu đường: Huyết sắc tố A1C hoặc đường huyết lúc đói 2 năm đến 3 năm một lần bắt đầu từ 30 tuổi hoặc 21 tuổi đối với những người mắc bệnh béo phì đi kèm
Suy giáp: Hormone kích thích tuyến giáp (TSH) 1 năm đến 2 năm một lần bắt đầu từ 21 tuổi
Sa sút trí tuệ dạng Alzheimer: Đánh giá hàng năm bắt đầu từ 40 tuổi
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
1. Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, et al: Health supervision for children and adolescents with Down syndrome. Pediatrics 149(5):e2022057010, 2022 doi: 10.1542/peds.2022-057010
2. Tsou AY, Bulova P, Capone G, et al: Medical Care of Adults With Down Syndrome: Hướng dẫn lâm sàng. JAMA 324(15):1543-1556, 2020. doi: 10.1001/jama.2020.17024
Điều trị hội chứng Down
Sàng lọc các biến chứng và bệnh liên quan
Điều trị các biểu hiện cụ thể
Tư vấn di truyền
Bất thường di truyền cơ bản không thể chữa khỏi. Việc xử trí phụ thuộc vào các biểu hiện cụ thể và việc giám sát các biến chứng hoặc bệnh liên quan khá thống nhất cho tất cả trẻ em (xem Các bệnh lý đi kèm).
Một số dị tật bẩm sinh về tim hoặc về đường tiêu hóa có thể được phục hồi bằng phẫu thuật. Các bệnh khác (ví dụ: suy giáp, bệnh celiac, bệnh bạch cầu) được điều trị thích hợp.
Việc chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down và gia đình trẻ cũng nên bao gồm tư vấn di truyền cho gia đình, hỗ trợ xã hội và chương trình giáo dục phù hợp với mức độ hoạt động trí tuệ (xem Khuyết tật trí tuệ).
Những điểm chính
Hội chứng Down liên quan đến việc thêm một nhiễm sắc thể số 21, hoặc một nhiễm sắc thể riêng biệt hoặc một sự chuyển đoạn sang một nhiễm sắc thể khác.
Có thể có chẩn đoán nghi ngờ trước khi sinh dựa trên các bất thường được phát hiện bằng siêu âm thai nhi (ví dụ: độ mờ da gáy, khuyết tật ở tim, teo tá tràng) hoặc dựa trên phân tích DNA của thai nhi không có tế bào trong máu mẹ hoặc sàng lọc chất chỉ điểm ở mẹ về nồng độ protein huyết tương A ở giai đoạn cuối của ba tháng đầu của thai kỳ và nồng độ alpha-fetoprotein, gonadotropin màng đệm beta-human (beta-hCG), estriol không liên hợp và inhibin trong giai đoạn đầu của ba tháng thứ hai của thai kỳ.
Phân tích nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm xác nhận được lựa chọn và có thể được thực hiện trước khi sinh bằng cách lấy mẫu lông nhung màng đệm trong ba tháng đầu của thai kỳ hoặc chọc hút ối trong ba tháng thứ hai của thai kỳ, hoặc sau sinh trên mẫu máu.
Tuổi thọ giảm chủ yếu do bệnh tim và ở mức độ thấp hơn là tăng khả năng bị nhiễm trùng, bệnh bạch cầu cấp dòng tủy và bệnh Alzheimer khởi phát sớm; tuy nhiên, tuổi thọ đã tăng lên đáng kể trong những thập kỷ gần đây và một số người bị ảnh hưởng sống đến 80 tuổi.
Làm kiểm tra định kỳ theo từng độ tuổi để phát hiện các tình trạng sức khoẻ liên quan (ví dụ, bất thường tim, suy giáp).
Điều trị các triệu chứng đặc hiệu và cung cấp hỗ trợ xã hội, hỗ trợ giáo dục và tư vấn di truyền.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
American Academy of Pediatrics: Health supervision for children and adolescents with Down syndrome (2022)
