Tá tràng có thể bị tắc nghẽn do teo, hẹp và áp lực chèn ép từ khối ngoài bên ngoài.
(Xem thêm Tổng quan về dị tật tiêu hóa bẩm sinh.)
teo tá tràng
Teo tá tràng là tình trạng teo phổ biến thứ 2 của đường tiêu hóa (GI). Tỷ lệ mắc ước tính là 1 trên 10.000 ca sinh sống (1). Teo tá tràng là do sự thất bại trong việc làn rỗng lòng tá tràng thời kì phôi thai. Sự thất bại này có thể liên quan đến tình trạng thiếu máu hoặc các yếu tố di truyền.
Teo tá tràng, không giống như các chứng teo đường ruột khác, thường liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác; khoảng 25% đến 40% số trẻ sơ sinh bị teo tá tràng có hội chứng Down (1). Các dị thường liên quan khác bao gồm VACTERL (vertebral anomalies [dị thường não], anal atresia [teo hậu môn], cardiac malformations [dị tật tim mạch], tracheoesophageal fistula [lỗ rò thực quản], esophageal atresia [teo thực quản], renal anomalies [dị tật thận] và radial aplasia [thiếu quay] và limb anomalies [bất thường chi]), sự quay bất thường, tuỵ hình nhẫn, rối loạn đường mật, và dị thường hàm dưới.
Chẩn đoán teo tá tràng được nghi ngờ trước khi sinh nếu có tình trạng đa ối và/hoặc dạ dày bị giãn. Siêu âm trước khi sinh có thể phát hiện dấu hiệu bong bóng đôi (bong bóng dạ dày lớn và bong bóng gần tá tràng nhỏ hơn) trong tới 80% số trường hợp (2).
Sau khi sinh, trẻ sơ sinh bị teo tá tràng có biểu hiện khó ăn và nôn có thể do dịch mật. Chẩn đoán là nghi ngờ bởi các triệu chứng và hình ảnh hai mức nước hơi ở X-quang – một mức nước hơi nằm vị trí dạ dày, và một ở vị trí tá tràng đầu gần; ít hoặc không có không khí ở trong phần ruột xa. Mặc dù chụp một loạt phim đường tiêu hóa trên cho phép chẩn đoán xác định, nhưng phương pháp này phải cẩn thận được thực hiện bởi các bác sĩ X-quang có kinh nghiệm làm phương pháp này ở trẻ tránh hít vào và nó không cần thiết nếu phẫu thuật được tiến hành ngay lập tức. Nếu phẫu thuật bị trì hoãn (ví dụ: do các vấn đề bệnh lý khác, chẳng hạn như hội chứng suy hô hấp hoặc cần ổn định trẻ sơ sinh), cần phải thực hiện thụt thuốc cản quang để xác nhận rằng dấu hiệu bong bóng đôi không phải do tư thế xoay bất thường.
Một khi rối loạn được nghi ngờ, trẻ sơ sinh không nên ăn đường miệng, và cần được đặt sonde dạ dày để giải áp lực dạ dày.
Phẫu thuật là phương pháp duy nhất.
Hẹp ống tá tràng
Bất thường này xảy ra ít phổ biến hơn so với hẹp tá tràng nhưng có các biểu hiện tương tự và cần phẫu thuật. Nó cũng thường kết hợp với hội chứng Down.
Nang đường mật
U mạch máu tụy có thể gây tắc hẹp tá tràng bởi áp lực bên ngoài. Tỷ lệ mắc bệnh dao động từ khoảng 1 trên 100.000 người ở Hoa Kỳ hoặc Châu Âu đến 1 trên 13.000 người ở Nhật Bản (3). Hơn một nửa số trường hợp được báo cáo xảy ra ở Nhật Bản. Có một số bằng chứng cho thấy tỷ lệ mắc u nang choledochal ngày càng tăng.
Trẻ sơ sinh có nang đường mật thường có tam chứng cổ điển là đau bụng (một phát hiện rất khó tìm ra ở trẻ sơ sinh), khối bụng dưới sườn bên phải và vàng da. Nếu nang lớn, nó cũng có thể biểu hiện với các mức độ tắc nghẽn tá tràng khác nhau. Trẻ sơ sinh có thể bị ứ mật. Trong một số trường hợp, viêm tụy là một dấu hiệu liên quan.
Nang đường mật thường được chẩn đoán bằng siêu âm. Các u, nang này có thể được xác định thêm bằng cách chụp cộng hưởng từ đường mật tụy, ERCP hoặc siêu âm nội soi.
Điều trị u nang đường mật là phẫu thuật và đòi hỏi phải cắt bỏ hoàn toàn u nang vì nguy cơ cao (20% đến 30%) phát triển ung thư ở phần còn sót lại của u nang (4). Phương pháp phẫu thuật thường được sử dụng nhất là phẫu thuật mở thông ống gan ruột Roux-en-Y. Thủ thuật này thường được thực hiện bằng nội soi. Một số nghiên cứu gần đây đã lưu ý rằng kết quả có thể được cải thiện khi phẫu thuật có sự hỗ trợ của robot.
Tụy nhẫn
Tuyến tụy hình vòng là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp (5 đến 15 trên 100.000 ca sinh sống [5]), thường liên quan đến hội chứng Down, trong đó mô tụy bao quanh phần thứ 2 của tá tràng, gây tắc tá tràng.
Khoảng 2/3 số người bị ảnh hưởng không có triệu chứng. Trong số những người phát triển các triệu chứng, hầu hết xuất hiện ở thời kỳ sơ sinh, nhưng biểu hiện có thể bị trì hoãn cho đến khi trưởng thành. Trẻ sơ sinh có vấn đề về bú và nôn có thể do dịch mật.
Chẩn đoán tụy hình vòng có thể được gợi ý bằng chụp X-quang bụng cho thấy dấu hiệu bong bóng đôi tương tự như trong teo tá tràng. Chẩn đoán cũng có thể xác định được bằng chụp một loạt phim trên và được xác định rõ ràng hơn với CT hay cộng hưởng từ mật tụy. ERCP có thể được thực hiện ở trẻ lớn hơn.
Điều trị tuyến tụy hình khuyên bằng phẫu thuật cắt bỏ tuyến tụy hình khuyên bằng phẫu thuật nối tá tràng, nối tá tràng hỗng tràng hoặc nối dạ dày hỗng tràng. Nên tránh việc cắt bỏ tuyến tụy vì các biến chứng tiềm ẩn của viêm tụy và sự phát triển của đường dò tụy.
Tài liệu tham khảo
1. Bethell GS, Long AM, Knight M, Hall NJ; BAPS-CASS: Congenital duodenal obstruction in the UK: a population-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 105(2):178-183, 2020 doi:10.1136/archdischild-2019-317085
2. Engwall-Gill AJ, Zhou AL, Penikis AB, et al: Prenatal sonography in suspected proximal gastrointestinal obstructions: Diagnostic accuracy and neonatal outcomes. J Pediatr Surg 58(6):1090-1094, 2023 doi: 10.1016/j.jpedsurg.2023.02.029. Xuất bản điện tử ngày 17 tháng 2 năm 2023. PMID: 36907770
3. Soares KC, Kim Y, Spolverato G, et al: Presentation and clinical outcomes of choledochal cysts in children and adults: a multi-institutional analysis. JAMA Surg 150(6):577-584, 2015 doi:10.1001/jamasurg.2015.0226
4. Søreide K, Søreide JA: Bile duct cyst as precursor to biliary tract cancer. Ann Surg Oncol 14(3):1200-1211, 2007 doi:10.1245/s10434-006-9294-3
5. Alkhayyat M, Bachour S, Abou Saleh M, et al: The epidemiology of annular pancreas in the United States: a population-based study. J Clin Gastroenterol 56(2):186-191, 2022 doi:10.1097/MCG.0000000000001531
