Hội chứng mất đoạn và lặp đoạn gen là các rối loạn gây ra bởi sự xóa các đoạn siêu vi gen hoặc nhân đôi gen tiếp giáp vào các phần đặc biệt của nhiễm sắc thể. Chẩn đoán sau sinh được nghi ngờ bằng biểu hiện lâm sàng và tốt nhất là xác nhận bằng phân tích vi mảng nhiễm sắc thể hoặc bằng phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ.
(Xem thêm Tổng quan về các bất thường về nhiễm sắc thể.)
Hội chứng microdeletion được xác định tốt hơn so với các hội chứng trùng lặp nhỏ, và tầm quan trọng của nhiều trùng lặp vẫn còn chưa rõ ràng. Sự nhân đôi tương hỗ của các microdeletion được công nhận tốt như 22q11.2 và 7q11.23 đã được xác định rõ ràng hơn trong những năm gần đây.
Hội chứng xóa vi gen khác với hội chứng xóa nhiễm sắc thể ở chỗ trong hội chứng xóa nhiễm sắc thể thường thấy được trên bộ nhiễm sắc thể vì kích thước lớn hơn của chúng (thường là > 5 megabases), trong khi những bất thường trong hội chứng xóa vi gen liên quan đến các phân đoạn nhỏ hơn (thường là 1 đến 3 megabases) và chỉ có thể phát hiện được bằng các đầu dò huỳnh quang (lai huỳnh quang tại chỗ) và phân tích vi mảng nhiễm sắc thể. Một phân đoạn gen nhất định có thể bị xóa và nhân đôi (được gọi là sự sao chép lẫn nhau). Các ảnh hưởng lâm sàng của sự vi nhân đoạn này có xu hướng tương tự nhưng ít nghiêm trọng hơn so với các đột biến mất đoạn ở trên cùng đoạn đó. Thuật ngữ hội chứng gen liền kề thường đề cập đến một tình trạng thường liên quan đến các chứng vi mất đoạn nhưng cũng có thể liên quan đến các vi nhân đoạn trong đó các gen được tập hợp lại với nhau. (Xem thêm Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo.)
Hầu hết các vi xóa đoạn và vi nhân đoạn có ý nghĩa lâm sàng dường như xảy ra không thường xuyên; tuy nhiên, cha mẹ bị bệnh nhẹ có thể được chẩn đoán khi xét nghiệm cha mẹ được thực hiện sau khi một đứa trẻ được phát hiện có bất thường.
Nhiều hội chứng mất đoạn vi mô đã được xác định với các biểu hiện rất khác nhau (xem bảng Các ví dụ về hội chứng vi mất đoạn).
Vi nhân đoạn đối ứng liên quan đến nhiễm sắc thể 17p11.2 có liên quan đến hội chứng Potocki-Lupski. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này bị hạ huyết áp, khó ăn, chậm phát triển, dị tật tim, chậm phát triển và tự kỷ.
Các ví dụ của Syndromes Microdeletion
Hội chứng | Xóa nhiễm sắc thể | Mô tả |
|---|---|---|
Hội chứng Angelman | Nhiễm sắc thể mẹ ở 15q11 | Động kinh, thất điều, cười liên tục, vẫy tay, khiếm khuyết trí tuệ trầm trọng |
Hội chứng DiGeorge (Bất thường DiGeorge, hội chứng tim mặt, hội chứng túi họng, thiểu sản tuyến úc) | 22q11,21 | Thiểu sản hoăc không có tuyến ức và tuyến cận giáp, bất thường tim, sứt môi, khuyết tật trí tuệ, các vấn đề tâm thần |
Hội chứng Langer-Giedion (hội chứng trichorhinophalangeal loại II) | 8q24.1 | Lồi xương, mấu trên não hình nón, lông thưa, mũi hình củ hành, điếc, khuyết tật trí tuệ |
Hội chứng Miller-Dieker | 17p13.3 | Não mịn; mũi ngắn lật; chậm phát triển thể chất trầm trọng; động kinh; khiếm khuyết về trí tuệ trầm trọng |
Nhiễm sắc thể từ bố ở 15q11 | Trong thời thơ ấu: Trong thời thơ ấu: giảm trương lực cơ, ăn kém, không phát triển Ở trẻ nhỏ và thanh thiếu niên: Béo phì, suy sinh dục, bàn tay và bàn chân nhỏ, khuyết tật trí tuệ, hành vi ám ảnh cưỡng chế | |
Hội chứng Rubinstein-Taybi | 16p13− | Ngón chân cái rộng và ngón chân to, mũi to nổi bật, khuyết tật về trí tuệ |
Hội chứng Smith-Magenis | 17p11.2 | Hẹp hộp sọ, thiểu sản vùng mặt giữa, cằm nhô, giọng khàn, tầm vóc thấp, khiếm tật về trí tuệ |
Hội chứng Williams | 7q11,23 | Hẹp động mạch chủ, khiếm khuyết trí tuệ, gương mặt người lùn, tăng calci huyết thoáng qua ở trẻ sơ sinh |
