honeypot link
skip to main content
MSD Manual
Phiên bản dành cho chuyên gia
CÁC CHỦ ĐỀ Y KHOA
NGUỒN
BÌNH LUẬN
CÁC THỦ THUẬT
GIỚI THIỆU
CÁC CHỦ ĐỀ Y KHOA
NGUỒN
Các Cẩm nang MSD dành cho chuyên gia
/
Khoa nhi
/
Bất thường về nhiễm sắc thể và gen
/
Bất thường về nhiễm sắc thể và gen
Mở rộng tất cả
Che tất cả
Tổng quan bất thường về nhiễm sắc thể
Thuật ngữ
Chẩn đoán
Sàng lọc
Tài liệu tham khảo về sàng lọc
Hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21)
Tài liệu tham khảo
Căn nguyên
Tài liệu tham khảo về căn nguyên
Sinh lý bệnh
Tài liệu tham khảo sinh bệnh học
Triệu chứng và Dấu hiệu
Nhìn tổng thể
Tăng trưởng và phát triển
Biểu hiện tim
Biểu hiện đường tiêu hóa
Chẩn đoán
Các điều kiện y học đồng thời
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
Điều trị
Những điểm chính
Thông tin thêm
Ba nhiễm sắc thể 18
Tài liệu tham khảo chung
Triệu chứng và Dấu hiệu
Chẩn đoán
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
Điều trị
Sàng lọc các biến chứng của trisomy 18
Tài liệu tham khảo về điều trị
Tiên lượng
Tài liệu tham khảo về tiên lượng
Thông tin thêm
Ba nhiễm sắc thể 13
Tài liệu tham khảo chung
Chẩn đoán
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
Điều trị
Tiên lượng
Tài liệu tham khảo về tiên lượng bệnh
Thông tin thêm
Hội chứng xóa đoạn nhiễm sắc thể
Hội chứng 5p- (hội chứng 5p trừ hoặc hội chứng tiếng mèo kêu)
Hội chứng 4p- (hội chứng 4p trừ hoặc hội chứng Wolf-Hirschhorn)
Xóa dưới đồng phân
Hội chứng mất đoạn và lặp đoạn gen rất nhỏ
Tổng quan về bất thường nhiễm sắc thể giới tính
Giả thuyết của Lyon (X bất hoạt)
Tài liệu tham khảo
Turner Syndrome
Tài liệu tham khảo chung
Sinh lý bệnh
Triệu chứng và Dấu hiệu
Tài liệu tham khảo về các dấu hiệu và triệu chứng
Chẩn đoán
Các điều kiện y học đồng thời
Tài liệu tham khảo chẩn đoán
Điều trị
Tài liệu tham khảo về điều trị
Những điểm chính
Hội chứng Klinefelter (47,XXY)
Tài liệu tham khảo
Chẩn đoán
Điều trị
47, hội chứng XYY
Các bất thường khác về nhiễm sắc thể X
Tài liệu tham khảo
Hội chứng Fragile X
Tài liệu tham khảo
Triệu chứng và Dấu hiệu
Chẩn đoán
Điều trị
Thông tin thêm