Hội chứng xóa nhiễm sắc thể là kết quả của việc mất các phần khác nhau của nhiễm sắc thể. Chúng có thể gây dị tật bẩm sinh nặng và khuyết tật trí tuệ và thể chất đáng kể. Hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể đặc hiệu ít có khả năng được nghĩ đến trước sinh nhưng có thể tình cờ phát hiện ra vào thời điểm đó nếu bộ nhiễm sắc thể được thực hiện vì những lý do khác. Chẩn đoán sau khi sinh được nghi ngờ bởi sự xuất hiện cá triệu chứng lâm sàng và được xác nhận bởi bộ nhiễm sắc thể, nếu việc xóa là tương đối lớn, hoặc bằng các kỹ thuật di truyền tế bào khác như lai huỳnh quang tại chỗ hoặc phân tích phân tử.
(Xem thêm Tổng quan về các bất thường về nhiễm sắc thể.)
Các hội chứng xóa đoạn nhiễm sắc thể thường liên quan đến các xóa đoạn lớn, thường thấy được trên bộ nhiễm sắc thể. Các hội chứng liên quan đến sự xóa đoạn nhỏ (và bổ sung) ảnh hưởng đến một hoặc nhiều gen tiếp giáp trên nhiễm sắc thể và không nhìn thấy được trên bộ nhiễm sắc thể được gọi là hội chứng vi xóa đoạn và nhân đoạn. (Xem thêm Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo.)
Hội chứng 5p- (hội chứng 5p trừ hoặc hội chứng tiếng mèo kêu)
Xóa đoạn tại vùng kết thúc của cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p- thường là của người cha) được đặc trưng bởi một tiếng khóc âm độ cao, nhịp nhàng, gần giống như tiếng kêu của mèo, thường được nghe thấy ngay trong giai đoạn sơ sinh, kéo dài vài tuần, và sau đó biến mất. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đều có tiếng kêu bất thường này.
Trẻ sơ sinh bị bệnh bị hạ huyết áp và có cân nặng lúc sinh thấp, đầu nhỏ, mặt tròn với 2 mắt cách xa nhau, khe mi mắt chếch xuống, lác mắt, mũi rộng. Tai nhỏ, hình dạng bất thường, và thường có ống tai ngoài hẹp thường có phần thịt thừa. Dính ngón, hai mắt cách xa nhau, và bất thường tim bẩm sinh thường gặp. Chậm phát triển thể chất và tinh thần rõ rệt.
Nhiều trẻ bị bệnh sống đến tuổi trưởng thành nhưng có khuyết tật đáng kể.
Hội chứng 4p- (hội chứng 4p trừ hoặc hội chứng Wolf-Hirschhorn)
Xóa đoạn ngắn của nhiễm sắc thể 4 (4p) dẫn đến khuyết tật về trí tuệ với các mức độ khác nhau; với những trẻ có mất đoạn dài thì thường mức độ sẽ nặng hơn.
Các biểu hiện cũng có thể bao gồm động kinh, mũi rộng hoặc khoằm, dị tật da đầu ở đường giữa, sụp mi và không có nhãn cầu, hở hàm ếch, xương chậm phát triển và ở bé trai có lỗ tiểu lệch thấp và tinh hoàn ẩn. Một số bệnh nhân có hội chứng Wolf-Hirschhorn cũng bị suy giảm miễn dịch.
Nhiều trẻ bệnh chết trong thời thơ ấu; những trẻ sống dến 20 tuổi thường có những bất thường nghiêm trọng.
Xóa dưới đồng phân
Những xóa đoạn này có thể được nhìn thấy trên xét nghiệm nhiễm sắc thể nhưng cũng đôi khi nhỏ và có thể xảy ra ở một trong hai telomere (đoạn kết thúc của một nhiễm sắc thể). Thay đổi kiểu hình có thể tinh tế.
Tình trạng mất danh sách con có thể liên quan đến khuyết tật trí tuệ không đặc hiệu và các đặc điểm rối loạn chức năng nhẹ cũng như nhiều dị tật bẩm sinh.
