A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma síndrome de deleção cromossômica na qual parte do cromossomo 4 está faltando.
(consulte também Considerações gerais sobre doenças cromossômicas).
Na síndrome de Wolf-Hirschhorn, parte do cromossomo 4 está faltando.
Crianças que sobrevivem até terem entre 20 e 30 anos de idade costumam apresentar deficiências graves. Muitas crianças afetadas morrem no estágio de bebê.
Sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn
Os sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn frequentemente incluem profunda incapacidade intelectual.
As crianças podem também ter epilepsia, um nariz amplo ou aquilino, defeitos do couro cabeludo, pálpebras superiores caídas (ptose) e lacunas ou fissura na íris (colobomas), fenda palatina e retardo do desenvolvimento ósseo.
Os meninos podem apresentar testículos que não desceram(criptorquidia) e a abertura da uretra pode estar mal posicionada (hipospádia).
Algumas crianças apresentam uma imunodeficiência, o que significa que o organismo tem dificuldade em combater infecções.
Diagnóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn
Testes cromossômicos
O diagnóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn pode ser suspeitado por testes cromossômicos realizados antes do nascimento da criança ou através de características físicas após o nascimento.
O diagnóstico pode ser confirmado por testes cromossômicos. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn
Cuidados de apoio
O tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn é de suporte.
