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Defeitos genitais masculinos congênitos

PorRonald Rabinowitz, MD, University of Rochester Medical Center;
Jimena Cubillos, MD, University of Rochester School of Medicine and Dentistry
Revisado/Corrigido: out. 2024
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Defeitos congênitos dos órgãos genitais em meninos podem envolver o pênis, escroto ou testículos.

Recursos do assunto

  • Os defeitos genitais congênitos podem ser causados por concentrações anormais de hormônios sexuais durante o desenvolvimento fetal, anormalidades cromossômicas, fatores ambientais ou fatores hereditários.

  • O diagnóstico depende do defeito e pode incluir exames de imagem.

  • Muitos defeitos genitais exigem cirurgia.

(Consulte também Considerações gerais sobre o rim e defeitos congênitos do trato urinário.)

Causas de defeitos genitais masculinos congênitos

Os órgãos sexuais masculinos e femininos se desenvolvem a partir de tecidos similares do embrião. A transformação desses tecidos em órgãos sexuais masculinos ou femininos dependerá de diversos fatores. Um fator são os cromossomos sexuais, que também são chamados de X e Y. Homens normais têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Mulheres normais têm dois cromossomos X. No início do desenvolvimento, um feto com um cromossomo Y começa a desenvolver testículos, que excretam o hormônio masculino testosterona. A testosterona ativa vias que causam o desenvolvimento do escroto, pênis e uretra peniana (a passagem da urina através do pênis). Sem testosterona (como é o caso do feto feminino normal), os órgãos genitais se transformam em clitóris, grandes lábios e canais separados da vagina e da uretra. Além da testosterona, há outras substâncias produzidas pelo feto em desenvolvimento que ajudam a controlar o desenvolvimento genital.

Existem vários fatores que causam defeitos genitais masculinos congênitos, mas o problema mais comum são os níveis anormais de hormônios sexuais no feto antes do nascimento, particularmente ter muito pouca testosterona.

Outros fatores que podem interferir no desenvolvimento normal dos órgãos genitais incluem

  • Anomalias dos cromossomos sexuais

  • Genes anormais ou ausentes (o código do DNA que instrui o funcionamento do organismo)

  • Exposição do feto a certas substâncias como, por exemplo, alguns medicamentos, drogas e hormônios, que interferem no desenvolvimento genital

Às vezes, o fator que causa um defeito genital também causa um defeito em outro órgão.

É possível que as crianças que têm defeitos genitais tenham problemas de micção. Posteriormente na vida, a pessoa pode ter dificuldade em ter relações sexuais, comprometimento da fertilidade, problemas sociais e psicológicos ou uma combinação destes.

Tipos de defeitos genitais masculinos congênitos

Há diversas causas para defeitos genitais masculinos, mas a maioria envolve concentrações anormais de hormônios sexuais no feto antes do nascimento.

Defeitos do pênis podem interferir com a capacidade do menino de direcionar o jato de urina enquanto em pé. No caso de homens adultos, os defeitos podem interferir com a capacidade de ter relações sexuais e com a ejaculação, o que pode prejudicar a fertilidade. Esses defeitos também podem causar problemas de autoestima devido ao seu aspecto.

Defeitos congênitos genitais masculinos frequentes incluem

Órgãos reprodutores masculinos

Hipospádia

Na hipospádia, a abertura da uretra (o tubo que drena a urina da bexiga para o exterior do corpo) está localizada na parte inferior do pênis:

  • Hipospádia leve: A abertura está localizada um pouco abaixo da posição normal na cabeça do pênis.

  • Hipospádia moderada: A abertura está localizada em algum lugar no corpo do pênis.

  • Hipospádia grave: A abertura pode estar localizada no escroto ou entre o escroto e o ânus.

Uma vez que o jato de urina pode sair para baixo, é possível que meninos com hipospádia grave precisem sentar para urinar. Meninos com hipospádia costumam ter outro defeito chamado de curvatura peniana (o pênis se curva para baixo) e um prepúcio que não se desenvolveu completamente, em que o prepúcio está localizado na parte superior do pênis e não chega até a parte inferior (denominado hipertrofia do prepúcio). Quanto mais grave for a hipospádia, mais grave será a curvatura peniana e as anormalidades do prepúcio.

Antes de remover o prepúcio (circuncisão) em um recém-nascido com hipospádia, os pais devem consultar um urologista (um médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças do trato urinário e do sistema reprodutor masculino). Às vezes, o médico precisa do tecido do prepúcio quando ele faz uma cirurgia para corrigir a hipospádia.

A hipospádia leve pode não precisar de tratamento. Outras crianças costumam ser submetidas a cirurgia para corrigir o defeito com aproximadamente seis meses de idade. A cirurgia costuma ser realizada em caráter ambulatorial (a criança não precisa passar a noite no hospital).

Exemplos de hipospádia
Hipospádia leve
Hipospádia leve

Nesta imagem, a seta está apontando para a abertura externa da uretra (o tubo que drena a urina da bexiga para o exterior do corpo).

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Imagem cedida por cortesia dos Drs. Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.

Hipospádia moderada
Hipospádia moderada

Nesta imagem, a seta está apontando para a abertura externa da uretra (o tubo que drena a urina da bexiga para o exterior do corpo).

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Imagem cedida por cortesia dos Drs. Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.

Hipospádia grave
Hipospádia grave

Nessas imagens, a seta está apontando para a abertura externa da uretra (o tubo que drena a urina da bexiga para o exterior do corpo).

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Imagens cedidas por cortesia dos Drs. Ronald Rabinowitz e Jimena Cubillos.

Epispádia

Na epispádia, a abertura da uretra está localizada na parte superior do pênis em vez de na ponta. Crianças que têm epispádia podem apresentar vazamento da urina (incontinência urinária). Meninos que apresentam a forma mais grave de epispádia também costumam ter outro distúrbio chamado de extrofia vesical. Na extrofia vesical, não ocorre o fechamento completo da bexiga e sua abertura fica voltada em direção à superfície do abdômen, o que faz com que a urina escorra através da bexiga aberta em vez de sair pela uretra.

A epispádia é corrigida por meio de cirurgia.

Pênis anormalmente pequeno (micropênis)

Alguns meninos têm um pênis anormalmente pequeno. Este defeito é denominado micropênis ou microfalo. Às vezes, o micropênis ocorre em meninos que não têm quantidade suficiente do hormônio masculino testosterona.

Os meninos que não têm uma concentração suficiente deste hormônio recebem suplementos de testosterona.

curvatura peniana

A curvatura peniana é quando o pênis é curvado. O pênis pode estar curvado para baixo, para cima ou para o lado, ou pode estar torcido. Essa curvatura pode afetar a capacidade do menino de direcionar o jato de urina quando está urinando.

Se a curvatura não for grave, pode não ser necessário realizar correção cirúrgica. Se a curvatura for grave, pode ser necessário realizar cirurgia. O homem pode optar por fazer a correção da curvatura peniana se ele estiver preocupado com a sua capacidade de ter relações sexuais ou por motivos cosméticos.

Outros defeitos do pênis

Alguns meninos nascem com um freio do pênis (o tecido localizado sob o prepúcio que ajuda a puxar o prepúcio sobre a glande) muito curto. Quando o freio do pênis é muito curto, pode ser que o prepúcio não cubra completamente a cabeça do pênis. Isso também pode causar dor ou sangramento quando a pele do prepúcio estiver repuxada durante uma ereção.

Para tratar os sintomas, o médico pode remover ou cortar cirurgicamente o freio do pênis quando o menino for mais velho.

Diagnóstico de defeitos genitais masculinos congênitos

  • Exame físico

  • Às vezes, exames de imagem, como ultrassom e ressonância magnética

O médico realiza um exame físico dos órgãos genitais da criança e procura por outros defeitos congênitos. Se os médicos não conseguirem palpar um dos testículos durante o exame, eles podem fazer uma laparoscopia, na qual eles olham dentro da cavidade abdominal usando um endoscópio.

Os médicos costumam fazer um ultrassom ou, às vezes, uma ressonância magnética (RM) para identificar a presença dos testículos.

Tratamento de defeitos genitais masculinos congênitos

  • Cirurgia

A maioria das crianças que tem defeitos genitais precisa de cirurgia para corrigir esses defeitos. Alguns defeitos de pequeno porte não precisam de cirurgia.

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