A síndrome de Klinefelter é uma anomalia do cromossomo sexual, na qual meninos nascem com dois cromossomos X, em vez de um, e um Y (XXY).
A síndrome de Klinefelter ocorre quando um menino tem um cromossomo X extra.
Os meninos podem ter dificuldades de aprendizagem, braços e pernas compridos, testículos pequenos e, às vezes, mamas aumentadas.
Suspeita-se do diagnóstico na puberdade, quando a maioria dos sintomas se desenvolve.
Tratamento com testosterona pode beneficiar algumas pessoas.
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo. (Consulte Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética.)
Os cromossomos sexuais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.
A síndrome de Klinefelter é a doença cromossômica sexual mais comum. A maioria dos meninos herda o cromossomo X extra da mãe.
Sintomas da síndrome de Klinefelter
A maioria dos meninos com síndrome de Klinefelter tem inteligência normal ou levemente reduzida. Muitos podem ter deficiências da fala e dificuldades para ler e fazer planejamentos. A maioria tem problemas com as habilidades linguísticas. Falta de percepção, julgamento ruim e prejuízo da capacidade de aprender com erros anteriores com frequência fazem essas crianças terem problemas.
Ainda que suas características físicas possam variar consideravelmente, a maioria é alta e tem braços e pernas compridos. Eles podem também ter quadris mais largos, mas têm de resto uma aparência normal.
A puberdade costuma começar na época normal, mas os testículos permanecem pequenos. Na puberdade, o crescimento do pelo facial costuma ser escasso e, em alguns meninos, as mamas podem aumentar um pouco (ginecomastia). Homens com essa síndrome são, frequentemente, inférteis; mas às vezes, os testículos se desenvolvem o suficiente para produzir espermatozoides.
Os homens com síndrome de Klinefelter tendem a desenvolver diabetes mellitus, doença pulmonar crônica, veias varicosas, hipotireoidismo e câncer de mama mais frequentemente que outros homens.
Alguns meninos afetados têm três, quatro ou até mesmo cinco cromossomos X junto com o Y. À medida que o número de cromossomos X aumenta, a gravidade da deficiência intelectual e das anomalias físicas também aumenta. Cada cromossomo X extra se associa a uma redução de 15 a 16 pontos no quociente de inteligência (QI), sendo a linguagem a mais afetada, especialmente as habilidades de linguagem expressiva.
Diagnóstico da síndrome de Klinefelter
Antes do nascimento, exames realizados na mãe
Após o nascimento, exames de sangue
Antes do nascimento, a síndrome de Klinefelter costuma ser diagnosticada apenas incidentalmente, quando um teste genético é realizado por outro motivo. Por exemplo, é possível que uma amniocentese ou uma amostragem das vilosidades coriônicas tenha sido realizada para obter células do feto para uma análise cromossômica, caso a mãe tivesse 35 anos ou mais quando estava grávida. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
Após o nascimento, inicialmente suspeita-se da existência dessa síndrome na puberdade, quando a maioria dos sintomas se manifesta. Uma análise dos cromossomos por meio de um exame de sangue confirma o diagnóstico da síndrome de Klinefelter. Contudo, muitos homens são diagnosticados durante uma avaliação da infertilidade.
Tratamento da síndrome de Klinefelter
Para crianças, fonoaudiologia
Para adolescentes, terapia de reposição com testosterona para o resto da vida
Meninos com síndrome de Klinefelter, em geral, se beneficiam de terapia da fala e da linguagem e podem acabar se saindo bem na escola.
Homens com síndrome de Klinefelter podem precisar receber testosterona suplementar a partir da puberdade. Os hormônios melhoram a massa muscular, a densidade óssea, tornam fraturas menos prováveis e estimulam o desenvolvimento de uma aparência mais masculina. Terapia de reposição hormonal pode ajudar a diminuir alguns problemas comportamentais e de desenvolvimento.
Atualmente, o aconselhamento para preservação da fertilidade tem sido uma parte importante dos cuidados prestados aos adolescentes com síndrome de Klinefelter. A obtenção e preservação de espermatozoides de homens que conseguem produzi-los pode proporcionar-lhes a oportunidade de serem pais biológicos no futuro.
