A síndrome de Noonan é um defeito genético que causa diversas anomalias físicas, incluindo baixa estatura, defeitos cardíacos e aparência anormal.
Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contém o código de uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células do corpo. Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo. (Consulte Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética.)
A síndrome de Noonan é causada por mutações em certos genes que podem ser herdados de um dos pais que tem um gene afetado. Ela também pode ocorrer espontaneamente em uma criança cujos pais não têm um gene afetado. Um de diversos genes pode estar envolvido.
A síndrome de Noonan é relativamente comum e ocorre em cerca de uma em cada 1.000 a 2.500 pessoas. Tanto meninos quanto meninas podem ser afetados.
Sintomas da síndrome de Noonan
As crianças podem apresentar pescoço alado, orelhas com implantação baixa, pálpebras caídas, olhos amplamente espaçados, quarto dedo (anelar) encurtado, palato ogival e anomalias cardíacas. Problemas de audição podem ocorrer e a inteligência pode estar prejudicada. A maioria das pessoas afetadas é baixa.
Os meninos apresentam testículos subdesenvolvidos ou testículos que não desceram. A puberdade pode ocorrer atrasada tanto em meninos como em meninas, e homens jovens com síndrome de Noonan podem apresentar níveis baixos de testosterona e ser inférteis. As meninas em geral começam a menstruar um pouco mais tarde que meninas não afetadas, mas a fertilidade é geralmente normal.
Diagnóstico da síndrome de Noonan
Exames genéticos
Testes genéticos são feitos para confirmar o diagnóstico da síndrome de Noonan.
Tratamento da síndrome de Noonan
Reparo cirúrgico dos defeitos cardíacos
Terapia com hormônio de crescimento
Para meninos, às vezes, terapia de reposição hormonal com testosterona
Não há cura para a síndrome de Noonan. Contudo, alguns sintomas e problemas específicos causados pela síndrome podem ser tratados. Os médicos monitoram e corrigem defeitos cardíacos conforme necessário.
O crescimento pode ser estimulado pelo tratamento com hormônio do crescimento. Depois de um crescimento satisfatório, a terapia de reposição hormonal com testosterona pode ajudar os meninos cujos testículos estão subdesenvolvidos.
Crianças com suspeita de síndrome de Noonan devem ser examinadas em busca de problemas cardíacos, visuais e auditivos.
