A trissomia do X é uma anomalia dos cromossomos sexuais comum, na qual as meninas nascem com três cromossomos X (XXX).
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Os genes contêm instruções que definem como deve ser a aparência e o funcionamento do corpo.
Os cromossomos sexuais determinam se o feto será masculino ou feminino. Um par de cromossomos X e Y (XY) determina o sexo masculino e um par de cromossomos X e X (XX) determina o sexo feminino.
Na síndrome do X, o cromossomo X a mais costuma ser herdado da mãe. Quanto mais idade a mãe tiver, maior a chance de que o feto tenha a síndrome. Cerca de uma em cada 1.000 meninas nasce com o terceiro cromossomo X.
A síndrome da trissomia do X raramente causa anomalias físicas óbvias. Meninas com síndrome da trissomia do X podem apresentar inteligência levemente abaixo da média, problemas com as habilidades verbais e mais problemas escolares que seus irmãos e irmãs. Às vezes, a síndrome causa irregularidade menstrual e infertilidade. Contudo, algumas pessoas com trissomia do X já deram à luz crianças fisicamente normais com cromossomos normais.
Casos extremamente raros de bebês com quatro ou até mesmo cinco cromossomos X já foram identificados. Quando uma menina tem três ou mais cromossomos X, maior é sua chance de ter deficiência intelectual e defeitos congênitos.
