A síndrome do X frágil é uma anomalia genética no cromossomo X que leva a deficiência intelectual e problemas comportamentais.
Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e muitos genes. Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os genes contêm instruções que definem a aparência e o funcionamento do corpo. (Consulte Genes e cromossomos para uma discussão sobre genética.)
A síndrome do X frágil é a causa hereditária mais frequentemente diagnosticada de deficiência intelectual, e os meninos costumam ser mais afetados que as meninas. A síndrome do X frágil perde somente para a síndrome de Down como causa de deficiência intelectual em meninos. Contudo, diferentemente da síndrome do X frágil, a síndrome de Down na maioria dos casos não é hereditária. (Para obter mais informações, consulte a National Fragile X Foundation.)
Os sintomas da síndrome do X frágil são causados por uma anomalia em um gene específico do cromossomo X (consulte Anomalias genéticas). As pessoas têm um número excessivo de cópias (mais de 200) de um pequeno segmento de ácido desoxirribonucleico (DNA). Quando a pessoa tem entre 55 e 200 cópias extra, ela é considerada portadora de uma pré-mutação, porque embora ela não tenha a doença, a prole tem um risco maior de apresentá-la.
Sintomas da síndrome do X frágil
Crianças e adultos com a síndrome podem ter problemas físicos, intelectuais e comportamentais.
As características físicas, que são com frequência sutis, incluem retardo do desenvolvimento, orelhas grandes e protrusas, queixo e testa proeminentes e, em meninos, testículos grandes (mais aparentes após a puberdade).
As articulações podem ser anormalmente flexíveis e podem ocorrer doenças cardíacas (prolapso da válvula mitral).
As crianças podem apresentar deficiência intelectual leve a moderada. Características do autismo podem se desenvolver, incluindo fala e comportamento repetitivos, contato visual ruim e ansiedade social.
As mulheres com a pré‑mutação podem ter a menopausa em uma idade muito precoce, às vezes, em torno dos 35 anos de idade.
Pessoas com a pré‑mutação correm risco de ter a síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS), que causa tremor, perda da coordenação, incapacidade intelectual tardia e, com o tempo, deterioração da função cognitiva.
Diagnóstico da síndrome do X frágil
Exames de DNA
A síndrome do X frágil pode ser detectada por meio de exames de DNA realizados após o nascimento. (Consulte também Tecnologias de sequenciamento de próxima geração.)
O diagnóstico da síndrome do X frágil costuma ser feito quando a criança está na idade escolar ou na adolescência. Recomenda-se que meninos com autismo e deficiência intelectual sejam testados para a síndrome do X frágil, especialmente se a mãe tiver parentes com problemas semelhantes.
Tratamento da síndrome do X frágil
Fonoaudiologia e terapia ocupacional
Às vezes, medicamentos
Uma intervenção precoce, que inclua terapias da fala e da linguagem, assim como terapia ocupacional, pode ajudar crianças com síndrome do X frágil a maximizar suas capacidades.
Medicamentos estimulantes, antidepressivos e ansiolíticos podem ser benéficos para algumas crianças.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
National Fragile X Foundation: Oferece aconselhamento, educação, apoio, e programas e serviços de conscientização do público e de profissionais
