A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil é um transtorno genético que afeta principalmente homens e causa tremor, perda de coordenação, deterioração da função mental e, por fim, demência.
A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil resulta de uma mutação genética.
Os tremores nas mãos comumente surgem primeiro, depois a perda de coordenação, movimentos lentos, redução da expressão facial e, por fim, demência.
O teste genético pode confirmar o diagnóstico.
Em geral, primidona, propranolol ou medicamentos usados para tratar a doença de Parkinson podem aliviar os tremores.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças do movimento).
A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil pode afetar um a cada três mil homens acima dos 50 anos.
A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil resulta de uma anormalidade (chamada pré-mutação) em um gene no cromossomo X (um dos cromossomos sexuais). A pré-mutação é menos extensa do que a mutação completa que causa a síndrome do X frágil, que causa deficiência intelectual em crianças. Garotos e homens têm um cromossomo X e um Y, e as mulheres têm dois cromossomos X. Os homens herdam um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai. Se o cromossomo X que herdarem da mãe contiver o gene anormal que causa a síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil, eles terão o distúrbio, que é classificado como doença ligada ao X. Em doenças ligadas ao X, os sintomas costumam ser mais graves em meninos e homens. Em meninas e mulheres, ter dois cromossomos X pode ajudar a protegê-las.
As pessoas com pré-mutação são consideradas portadoras (pessoas que possuem um gene anormal para uma doença, mas não possuem sintomas da doença). No entanto, aproximadamente 30% dos homens e menos de 5% das mulheres com pré-mutação desenvolvem a síndrome de ataxia/tremor associado ao X frágil, quando adultos. O risco de desenvolver a doença aumenta conforme a pessoa envelhece.
Os homens com a pré-mutação a passam a suas filhas (mas não aos filhos). A maioria das mulheres com pré-mutação não é afetada e, assim, pode passar, sem conhecimento, o gene para seus filhos (netos de homens com a pré-mutação). Crianças de tal mãe têm 50% de chance de herdar a pré-mutação. Quando a pré-mutação é passada da mãe à criança, às vezes, muda para uma mutação completa, causando a síndrome do X frágil.
Sintomas de FXTAS
Os sintomas da síndrome de ataxia/tremor associado ao X frágil desenvolvem-se durante a idade adulta.
O primeiro sintoma é frequentemente
Tremores nas mãos, normalmente quando as pessoas tentam fazer alguma tarefa
Outros sintomas incluem tremores durante o repouso, perda de coordenação (ataxia), movimentos lentos, rigidez e redução da expressão facial (sintomas parkinsonianos). À medida que a doença progride, a perda de coordenação piora.
As pessoas podem ter problemas em lembrar de eventos recentes e solucionar problemas. Podem pensar mais lentamente. A função mental pode progressivamente se deteriorar. As pessoas também podem ter alterações de personalidade. Podem ficar depressivas, ansiosas, impacientes, hostis e mal-humoradas.
Pode-se perder a sensação nos pés. Os órgãos internos podem não funcionar direito. As pessoas afetadas podem sentir tontura quando ficam de pé, pois a pressão sanguínea não aumenta como o normal (chamada hipotensão ortostática). Por fim, podem perder o controle dos movimentos da bexiga e do intestino.
Depois que os sintomas aparecem, as pessoas podem viver de 5 a 25 anos.
Em mulheres com pré-mutação, os sintomas geralmente são menos graves, possivelmente porque têm outro cromossomo X, que parece proteger contra os efeitos do cromossomo X com a pré-mutação. É mais provável que mulheres com a pré-mutação tenham uma menopausa precoce e problemas de infertilidade do que mulheres sem a pré-mutação.
Diagnóstico de FXTAS
Avaliação médica
Exames genéticos
Algumas vezes, ressonância magnética
A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil às vezes não é diagnosticada ou é confundida com distúrbios que causam sintomas semelhantes, como a doença de Parkinson ou a doença de Alzheimer. Os tremores podem ser confundidos com o tremor essencial (uma desordem de tremor comum que raramente causa qualquer outro sintoma).
Se os médicos suspeitarem de síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil, eles questionarão sobre sintomas em familiares, particularmente se netos apresentam incapacidade intelectual ou filhas apresentaram menopausa precoce ou problemas de infertilidade.
Quando os médicos examinam as crianças com síndrome do X frágil, eles devem descobrir se os avós têm sintomas que sugiram a síndrome de ataxia/tremor associado ao X frágil.
Ressonância magnética (RM) pode ser realizada para verificar as anomalias características no cérebro.
O teste genético pode confirmar o diagnóstico.
Filhas e netos de homens com síndrome de ataxia/tremor associado ao X frágil devem ter aconselhamento genético. As filhas podem ser testadas para a pré-mutação para que possam tomar decisão sobre ter ou não filhos e sobre fazer ou não um teste pré-natal, caso a gravidez ocorra.
Tratamento de FXTAS
Medicamentos para controlar os tremores
Em geral, os tremores podem aliviados com primidona (um medicamento anticonvulsivante), propranolol (um betabloqueador) ou muitos medicamentos usados para controlar tremores causados pela doença de Parkinson.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que o MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Referências sobre genética: Síndrome do X frágil: Este site descreve a síndrome do cromossomo X frágil e discute o que causa esta síndrome e como é herdada, além de indicar links para o seu diagnóstico e tratamento.
