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Problemas de saúde infantil
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Distúrbios metabólicos hereditários
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Distúrbios metabólicos hereditários
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Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários
Hereditariedade
Metabolismo
Diagnóstico
Mais informações
Distúrbios mitocondriais
Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)
Síndrome de Leigh
Encefalomiopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais (MELAS)
Mais informações
Distúrbios peroxissomais
Doença de Refsum
Condrodisplasia rizomélica puntiforme
Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X
Síndrome de Zellweger (SZ), adrenoleucodistrofia neonatal e doença infantil de Refsum (DIR)
Mais informações
Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de aminoácidos
Mais informações
Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
Acidemia isovalérica
Doença da urina do xarope de bordo
Acidemia metilmalônica
Acidemia propiônica
Mais informações
Homocistinúria
Sintomas
Diagnóstico
Tratamento
Mais informações
Fenilcetonúria (PKU)
Sintomas
Diagnóstico
Tratamento e prevenção
Prognóstico
Mais informações
Tirosinemia
Tirosinemia tipo I
Tirosinemia tipo II
Tirosinemia tipo III
Mais informações
Doença de Hartnup
Sintomas
Diagnóstico
Tratamento
Prognóstico
Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de carboidratos
Mais informações
Galactosemia
Sintomas
Diagnóstico
Tratamento
Prognóstico
Mais informações
Doenças de armazenamento do glicogênio
Sintomas
Diagnóstico
Tratamento
Mais informações
Intolerância hereditária à frutose
Sintomas
Diagnóstico
Tratamento
Mais informações
Distúrbios do metabolismo do piruvato
Deficiência de piruvato desidrogenase
Deficiência de piruvato carboxilase
Mais informações
Distúrbios da oxidação de ácidos graxos
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD)
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD)
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD)
Acidemia glutárica tipo II
Mais informações
Outros distúrbios hereditários raros do metabolismo de lipídios
Xantomatose cerebrotendinosa
Sitosterolemia
Mais informações
Considerações gerais sobre distúrbios de depósito lisossômico
Mais informações
Mucopolissacaridoses
Sintomas
Diagnóstico
Tratamento
Prognóstico
Mais informações
Doença de depósito de éster colesterol e doença de Wolman
Doença de Wolman
Doença de depósito de éster colesterol
Diagnóstico
Tratamento
Mais informações
Doença de Fabry
Diagnóstico
Tratamento
Prognóstico
Mais informações
Doença de Gaucher
Tipos
Diagnóstico
Tratamento
Mais informações
Doença de Krabbe
Diagnóstico
Tratamento
Mais informações
Leucodistrofia metacromática
Formas
Diagnóstico
Tratamento
Mais informações
Doença de Niemann-Pick
Tipos
Diagnóstico
Tratamento
Mais informações
Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
Doença de Tay-Sachs
Doença de Sandhoff
Mais informações