A doença de Hartnup é um distúrbio hereditário raro do metabolismo de aminoácidos causado pela falta das enzimas necessárias para metabolizar o aminoácido triptofano e determinados outros aminoácidos. Como o transporte de aminoácidos no intestino e nos rins é desordenado, o corpo tem quantidades inadequadas dessas substâncias. A doença de Hartnup ocorre quando os pais transmitem o gene defeituoso que causa essa doença para seus filhos.
A doença de Hartnup é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar o aminoácido triptofano.
Os sintomas incluem erupção cutânea, deficiência intelectual e problemas de saúde mental que são agravados pela luz solar, clima quente e deficiência nutricional.
O diagnóstico se baseia em um exame de urina.
As crises podem ser tratadas com nicotinamida e a dieta deve ser suplementada com niacinamida ou niacina.
(Consulte também Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos.)
Aminoácidos são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. O corpo fabrica alguns aminoácidos de que precisa e consegue outros dos alimentos.
A doença de Hartnup é um distúrbio que causa uma diminuição do aminoácido triptofano e de determinados outros aminoácidos. O triptofano é um aminoácido essencial, o que significa que ele não pode ser produzido no organismo, mas deve ser consumido nos alimentos. Na doença de Hartnup, quantidades excessivas de aminoácidos são excretadas na urina. O organismo fica então com quantidades inadequadas de aminoácidos. Se a concentração de triptofano no sangue for muito baixa, o organismo não consegue produzir uma quantidade suficiente da vitamina do complexo B niacina, sobretudo nos casos em que o organismo está sob estresse, ocasião em que ele precisa de mais vitaminas.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. A doença de Hartnup ocorre quando uma pessoa herda duas cópias de um gene anormal para o distúrbio, um de cada progenitor (consulte a figura Distúrbios recessivos não ligados ao X). Como dois genes são necessários quando um gene recessivo está envolvido, os pais são portadores do gene, mas não têm a síndrome. No entanto, os irmãos de crianças com o distúrbio podem tê-lo. O gene defeituoso controla a absorção de determinados aminoácidos no intestino e a reabsorção desses aminoácidos nos rins. Por isso, em uma pessoa com a doença de Hartnup, o intestino não consegue absorver os aminoácidos corretamente, nem os túbulos dos rins conseguem reabsorvê-los. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
Visualização do trato urinário
Sintomas da doença de Hartnup
O intestino e os rins funcionam normalmente, apesar do problema no transporte de aminoácidos, e os sintomas da doença ocorrem principalmente no cérebro e na pele.
Embora a doença de Hartnup esteja presente no nascimento, os sintomas podem começar a qualquer momento e, às vezes, podem começar apenas no início da idade adulta. Os sintomas podem ser desencadeados pelo efeito da luz solar, drogas ou medicamentos, febre e tensão emocional ou física.
Uma crise é, quase sempre, precedida por um período de desnutrição. A maioria dos sintomas ocorre esporadicamente e são causados por uma deficiência de niacina. Uma deficiência nutricional de niacina (pelagra) causa um eritema cutâneo que se desenvolve em partes do corpo expostas ao sol.
É comum que se observem deficiência intelectual, estatura baixa, dores de cabeça, marcha instável e colapsos ou desmaios. Também podem surgir problemas de saúde mental como ansiedade, alterações rápidas de humor, delírios e alucinações.
Diagnóstico da doença de Hartnup
Exames de urina
Os exames laboratoriais realizados nas amostras de urina revelam uma eliminação excepcionalmente elevada de aminoácidos e derivados (como serotonina).
Exames genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico da doença de Hartnup em algumas pessoas.
Tratamento da doença de Hartnup
Uma boa nutrição e suplementos de niacinamida ou niacina (ácido nicotínico)
No caso de crises, nicotinamida
Evitar a exposição solar e sulfonamidas
Pessoas com a doença de Hartnup podem diminuir a frequência e a gravidade das crises mantendo uma boa nutrição e ingerindo proteína suficiente.
As pessoas afetadas devem suplementar sua dieta com niacinamida ou niacina (uma vitamina do complexo B muito semelhante à niacinamida) e podem tomar nicotinamida para tratar crises.
Pessoas com a doença de Hartnup também devem evitar a exposição solar, bem como tomar antibióticos que contêm sulfonamidas.
Prognóstico da doença de Hartnup
O prognóstico para a doença de Hartnup é bom, e as crises geralmente se tornam cada vez menos frequentes com a idade.
A expectativa de vida é normal.
