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Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos

PorChristopher J. LaRosa, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania
Revisado/Corrigido: out. 2024
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    Os rins filtram e limpam o sangue. Eles também mantêm o equilíbrio de água, de sais dissolvidos (eletrólitos, como sódio, potássio e cálcio) do organismo e de nutrientes no sangue.

    Os rins têm vários tipos diferentes de estruturas que lhes permitem filtrar o sangue. Quando o sangue flui pelos rins, ele passa através de novelos microscópicos de vasos sanguíneos com pequenos poros (chamados glomérulos). Esse processo desloca uma grande quantidade de água, eletrólitos e outras substâncias para dentro de pequenos túbulos (estruturas curvadas e tubulares). As células que revestem esses túbulos reabsorvem e devolvem ao sangue a água, eletrólitos e nutrientes necessários (como glicose e aminoácidos). As células também removem resíduos do sangue levando-os para o líquido (que se torna urina), enquanto este flui pelos túbulos.

    As células que revestem os túbulos secretam hormônios que mantêm o fornecimento de sangue (eritropoietina), a pressão arterial e o equilíbrio eletrolítico, e também produzem uma enzima que ativa a vitamina D (calcitriol). Quando em sua forma ativa, o calcitriol consegue ajudar a regular a concentração de cálcio e o fósforo e a manter a saúde dos ossos.

    Visualização do trato urinário

    Doenças que interferem na função das células que revestem os túbulos renais são denominados distúrbios tubulares. Alguns distúrbios tubulares são hereditários e, portanto, estão presentes no nascimento (congênitos). Alguns distúrbios tubulares congênitos são detectados no primeiro ano de vida e os demais não ficam evidentes até muitos anos depois.

    Os distúrbios tubulares congênitos incluem:

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