Os distúrbios do metabolismo de lipídios são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem os genes defeituosos que causam esses distúrbios para seus filhos.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio.
Os lipídios são gorduras, que são uma fonte de energia importante para o corpo. A reserva de gorduras do corpo é constantemente decomposta e regenerada para equilibrar a energia de que o corpo necessita com os alimentos disponíveis. Grupos de enzimas específicas ajudam o organismo a decompor (metabolizar) e a processar gorduras. Determinadas anomalias dessas enzimas podem dar origem ao acúmulo de substâncias adiposas específicas que normalmente teriam sido decompostas pelas enzimas. Com o tempo, o acúmulo dessas substâncias pode ser nocivo para muitos órgãos do corpo. As lipidoses são distúrbios causados pelo acúmulo de lipídios.
O acúmulo de substâncias adiposas pode causar distúrbios como
Outras anomalias enzimáticas impedem que o corpo converta gorduras em energia de maneira normal. Essas anomalias são denominadas distúrbios da oxidação de ácidos graxos.
Muitos distúrbios de depósito lisossômico também incluem problemas de metabolismo de lipídios.
Antes do nascimento, alguns distúrbios do metabolismo de lipídios são diagnosticados ao realizar uma amniocentese ou uma amostragem de vilosidades coriônicas, que são exames preventivos pré-natais. Após o nascimento, alguns distúrbios no metabolismo de lipídios são diagnosticados mediante exames preventivos de rotina em recém‑nascidos ou outros exames.
O tratamento dos distúrbios do metabolismo de lipídios varia dependendo do tipo de substância adiposa que se acumula no sangue e nos tecidos.
Xantomatose cerebrotendinosa
Esse distúrbio ocorre quando colestanol, um produto do metabolismo do colesterol, se acumula nos tecidos. Essa doença acaba dando origem a movimentos descoordenados, demência, catarata, doença arterial coronariana precoce e nódulos adiposos (xantomas) nos tendões. Os sintomas incapacitantes surgem frequentemente durante a adolescência.
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A administração precoce do medicamento quenodiol (ácido quenodesoxicólico) ajuda a prevenir a progressão da doença, mas não pode desfazer danos já ocorridos. As pessoas também podem receber estatinas, pois esses medicamentos reduzem os níveis de lipídios no sangue.
Sitosterolemia
Nesse distúrbio, as gorduras vegetais (chamadas esteróis) se acumulam no sangue e nos tecidos. Essas gorduras são encontradas em muitos alimentos, como nozes, óleos vegetais e chocolates. O acúmulo de gorduras causa aterosclerose, doença arterial coronariana precoce, glóbulos vermelhos anormais e crescimentos gordurosos (xantomas) nos tendões.
O tratamento da sitosterolemia consiste em diminuir o consumo de alimentos ricos em gorduras vegetais, como os óleos vegetais, e tomar resina de colestiramina. É possível que o médico também receite o medicamento ezetimiba, que reduz a quantidade de colesterol absorvida pelo corpo.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
