Outros distúrbios hereditários raros do metabolismo de lipídios

Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio.

Os lipídios são gorduras, que são uma fonte de energia importante para o corpo. A reserva de gorduras do corpo é constantemente decomposta e regenerada para equilibrar a energia de que o corpo necessita com os alimentos disponíveis. Grupos de enzimas específicas ajudam o organismo a decompor (metabolizar) e a processar gorduras. Determinadas anomalias dessas enzimas podem dar origem ao acúmulo de substâncias adiposas específicas que normalmente teriam sido decompostas pelas enzimas. Com o tempo, o acúmulo dessas substâncias pode ser nocivo para muitos órgãos do corpo. As lipidoses são distúrbios causados pelo acúmulo de lipídios.

O acúmulo de substâncias adiposas pode causar distúrbios como

• Xantomatose cerebrotendinosa

• Sitosterolemia

Outras anomalias enzimáticas impedem que o corpo converta gorduras em energia de maneira normal. Essas anomalias são denominadas distúrbios da oxidação de ácidos graxos.

Muitos distúrbios de depósito lisossômico também incluem problemas de metabolismo de lipídios.

Antes do nascimento, alguns distúrbios do metabolismo de lipídios são diagnosticados ao realizar uma amniocentese ou uma amostragem de vilosidades coriônicas, que são exames preventivos pré-natais. Após o nascimento, alguns distúrbios no metabolismo de lipídios são diagnosticados mediante exames preventivos de rotina em recém‑nascidos ou outros exames.

O tratamento dos distúrbios do metabolismo de lipídios varia dependendo do tipo de substância adiposa que se acumula no sangue e nos tecidos.

Xantomatose cerebrotendinosa

Esse distúrbio ocorre quando colestanol, um produto do metabolismo do colesterol, se acumula nos tecidos. Essa doença acaba dando origem a movimentos descoordenados, demência, catarata, doença arterial coronariana precoce e nódulos adiposos (xantomas) nos tendões. Os sintomas incapacitantes surgem frequentemente durante a adolescência.

Xantoma no tendão de Aquiles

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A administração precoce do medicamento quenodiol (ácido quenodesoxicólico) ajuda a prevenir a progressão da doença, mas não pode desfazer danos já ocorridos. As pessoas também podem receber estatinas, pois esses medicamentos reduzem os níveis de lipídios no sangue.