Homocistinúria é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos causado pela falta da enzima cistationina beta-sintase, que é necessária para metabolizar o aminoácido homocisteína. Esse distúrbio pode causar diversos sintomas, incluindo redução da visão, deficiência intelectual e anomalias esqueléticas. A homocistinúria ocorre quando os pais transmitem os genes defeituosos que causam esse distúrbio para seus filhos.
A homocistinúria é causada pela falta da enzima necessária para metabolizar a homocisteína.
Os sintomas incluem deficiência intelectual, problemas oculares e anomalias esqueléticas.
O diagnóstico se baseia em um exame de sangue.
Uma dieta especial e suplementos de vitamina B6, betaína e ácido fólico podem ajudar algumas crianças.
Aminoácidos são os componentes básicos das proteínas e cumprem diversas funções no organismo. O corpo fabrica alguns aminoácidos de que precisa e consegue outros dos alimentos.
A criança com homocistinúria não consegue decompor (metabolizar) o aminoácido homocisteína, que, juntamente com determinados subprodutos tóxicos, se acumula causando vários sintomas. Os sintomas da homocistinúria variam de leves a graves.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na homocistinúria, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
Sintomas de homocistinúria
O bebê com esse distúrbio é saudável quando nasce. Os primeiros sintomas, que incluem deslocamento do cristalino, que causa diminuição grave da visão, geralmente começam após os três anos de idade.
A maioria das crianças apresenta anomalias esqueléticas, incluindo osteoporose. A criança costuma ser alta e tem a coluna vertebral curvada, deformações do tórax, membros alongados e dedos longos, semelhantes aos de uma aranha.
Sem diagnóstico e tratamento precoces, distúrbios mentais (psiquiátricos) e comportamentais, assim como deficiência intelectual, são comuns.
A homocistinúria torna o sangue mais propenso a formar coágulos espontaneamente, o que resulta em acidentes vasculares cerebrais, hipertensão arterial e muitos outros problemas graves.
Diagnóstico de homocistinúria
Exames preventivos no recém-nascido
Nos Estados Unidos, a maioria dos estados exige a triagem dos recém‑nascidos para homocistinúria com um exame de sangue.
O diagnóstico de homocistinúria é confirmado por meio de um exame que mede a função enzimática no fígado e por testes de DNA. Também podem ser feitos testes com células da pele.
Tratamento de homocistinúria
Vitamina B6 e uma dieta especial
Algumas crianças com homocistinúria melhoram quando recebem vitamina B6 (piridoxina). Algumas crianças precisam seguir uma dieta especial que restringe determinadas substâncias na proteína.
O médico pode administrar suplementos de betaína, que pode ajudar a reduzir os níveis de homocisteína no sangue, e de ácido fólico (folato).
Crianças com outras formas de homocistinúria recebem vitamina B12 (cobalamina) e ácido fólico.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
