- Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários
- Distúrbios mitocondriais
- Distúrbios peroxissomais
- Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de aminoácidos
- Distúrbios do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada
- Homocistinúria
- Fenilcetonúria (PKU)
- Tirosinemia
- Doença de Hartnup
- Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de carboidratos
- Galactosemia
- Doenças de armazenamento do glicogênio
- Intolerância hereditária à frutose
- Distúrbios do metabolismo do piruvato
- Distúrbios da oxidação de ácidos graxos
- Outros distúrbios hereditários raros do metabolismo de lipídios
- Considerações gerais sobre distúrbios de depósito lisossômico
- Mucopolissacaridoses
- Doença de depósito de éster colesterol e doença de Wolman
- Doença de Fabry
- Doença de Gaucher
- Doença de Krabbe
- Leucodistrofia metacromática
- Doença de Niemann-Pick
- Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff
Os distúrbios de depósito lisossômico são distúrbios metabólicos hereditários. Os distúrbios hereditários ocorrem quando os pais transmitem os genes defeituosos que causam esses distúrbios para seus filhos.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X, o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos.
Os lisossomos são componentes minúsculos encontrados dentro das células. Os lisossomos contêm enzimas que decompõem (metabolizam) muitos tipos de moléculas que entram na célula. Quando as enzimas não funcionam corretamente, ocorre um acúmulo de moléculas, o que causa danos a muitas partes do corpo.
Os tipos de distúrbios de depósito lisossômico incluem
Esfingolipidoses
Lipidoses
As mucopolissacaridoses ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor e armazenar as moléculas de açúcar complexas (glicosaminoglicanos).
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Há vários tipos de esfingolipidoses. A esfingolipidose mais comum é a
Outros tipos de esfingolipidose incluem
Doença de Niemann-Pick (tipos A e B)
As lipidoses ocorrem quando o corpo não tem uma das enzimas que ajudam o organismo a decompor e a processar as gorduras (lipídios). Isso pode dar origem ao acúmulo de substâncias adiposas específicas que normalmente teriam sido decompostas pelas enzimas. Com o tempo, o acúmulo dessas substâncias pode ser nocivo para muitos órgãos do corpo. As lipidoses incluem
Antes do nascimento, alguns distúrbios de depósito lisossômico são diagnosticados ao realizar uma amniocentese ou uma amostragem de vilosidades coriônicas, que são exames preventivos pré-natais. Depois do nascimento, alguns distúrbios de depósito lisossômico são diagnosticados mediante exames preventivos de rotina no recém-nascido ou outros exames.
O tratamento dos distúrbios de depósito lisossômico varia dependendo do tipo de substância que se acumula no sangue e nos tecidos.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.