A leucodistrofia metacromática é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela é causada por acúmulo de gorduras (lipídios) no cérebro, medula espinhal, rins e baço. Este distúrbio resulta em morte precoce. A leucodistrofia metacromática ocorre quando os pais transmitem os genes defeituosos que causam esse distúrbio para seus filhos.
A leucodistrofia metacromática ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor um determinado lipídio.
Os sintomas variam dependendo do fato de a criança ter a forma infantil ou a forma juvenil, mas eles podem incluir paralisia, demência e problemas nervosos.
O diagnóstico pode ser feito ao realizar exames preventivos pré-natais, estudos de condução nervosa e exames de sangue.
Não há tratamento para essa doença; porém, opções de tratamento estão sendo estudadas.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na leucodistrofia metacromática, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da leucodistrofia metacromática.
Na leucodistrofia metacromática, uma enzima necessária para decompor um determinado lipídio, denominado arilsulfatase A, não funciona corretamente. Este lipídio se acumula na substância branca do cérebro e na medula espinhal, nos nervos, rins, baço e outros órgãos. Esse acúmulo causa desmielinização. A desmielinização é a destruição do tecido que envolve os nervos, denominado bainha de mielina. Quando a bainha de mielina está danificada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada. Quando não ocorre uma condução normal dos impulsos, os movimentos são bruscos, descoordenados e desajeitados.
Formas de leucodistrofia metacromática
Na forma infantil, a criança apresenta paralisia progressiva e demência, o que significa que a paralisia e demência pioram durante a vida da criança. Os sintomas desta forma costumam ter início antes dos quatro anos de idade e causam a morte até aproximadamente os nove anos de idade.
Na forma juvenil, a criança tem dificuldade em andar, comprometimento intelectual e fraqueza, amortecimento e dor nas mãos e pés. Os sintomas desta forma têm início entre os quatro e os 16 anos de idade.
Existem também uma forma adulta mais leve.
Diagnóstico de leucodistrofia metacromática
Exames preventivos pré-natais
Estudos da condução nervosa
Tomografia computadorizada ou ressonância magnética
Antes do nascimento, a leucodistrofia metacromática pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais.
Depois do nascimento, estudos de condução nervosa para medir a velocidade com que os impulsos são conduzidos pelos nervos. O médico realiza exames de tomografia computadorizada (TC) ou de ressonância magnética (RM) do cérebro para tentar detectar sinais de lesão à bainha de mielina.
Os médicos também medem os níveis de arilsulfatase A nos glóbulos brancos do sangue ou nas células da pele e fazem testes para analisar o DNA. Exames genéticos, que são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, também estão disponíveis.
Tratamento de leucodistrofia metacromática
Atualmente, não há tratamento disponível
Atualmente, não existe cura para este distúrbio. No entanto, o transplante de medula óssea ou transplante de células‑tronco pode ajudar pessoas com formas leves da doença.
A terapia de reposição enzimática e a terapia genética são possíveis opções de tratamento que estão sendo estudadas.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
