Considerações gerais sobre distúrbios do metabolismo de carboidratos

Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X, o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)

Os carboidratos são açúcares. Alguns açúcares são simples e outros são mais complexos. A sacarose (açúcar de mesa) é constituída por dois açúcares mais simples denominados glicose e frutose. A lactose (açúcar do leite) é constituída por glicose e galactose. Tanto a sacarose como a lactose precisam ser decompostas pelas enzimas e transformadas nos açúcares constituintes antes de o organismo conseguir absorvê-las e usá-las. Os carboidratos do pão, das massas, do arroz e de outros alimentos contendo carboidratos são grandes cadeias de moléculas de açúcar simples. Essas moléculas mais longas também precisam ser decompostas pelo organismo. Se uma enzima necessária para processar determinado açúcar estiver ausente, esse açúcar pode se acumular no corpo e causar problemas.

Os distúrbios do metabolismo de carboidratos incluem

• Galactosemia

• Doenças de armazenamento do glicogênio

• Intolerância hereditária à frutose

• Distúrbios do metabolismo do piruvato