A galactosemia (nível elevado de galactose no sangue) é um distúrbio do metabolismo de carboidratos que é causado pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar a galactose, um tipo de açúcar que forma um açúcar mais complexo denominado lactose (o açúcar do leite). Um metabólito tóxico para o fígado e para os rins se acumula. O metabólito também danifica o cristalino, causando catarata. A galactosemia ocorre quando os pais transmitem um gene defeituoso que causa esse distúrbio para seus filhos.
A galactosemia é causada pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar o açúcar do leite.
Os sintomas incluem vômitos, icterícia, diarreia e crescimento anormal.
O diagnóstico toma por base exames de sangue e de urina.
O tratamento envolve eliminação completa do leite e de produtos lácteos da dieta.
Mesmo com tratamento adequado, a criança afetada ainda desenvolve problemas mentais e físicos.
Galactose é um tipo de açúcar presente no leite, como parte da lactose, e em algumas frutas e verduras. A deficiência de uma determinada enzima pode alterar a decomposição (metabolização) da galactose, que pode dar origem a níveis elevados de galactose no sangue (galactosemia). Há diferentes formas de galactosemia, mas a mais comum e a mais grave é chamada galactosemia clássica.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na galactosemia, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
Sintomas de galactosemia
Inicialmente, recém-nascidos com galactosemia parecem normais, mas depois de alguns dias ou semanas consumindo leite materno ou fórmula contendo lactose, eles perdem o apetite, vomitam, desenvolvem icterícia (pele e olhos amarelos – consulte Icterícia no recém-nascido), apresentam diarreia e param de crescer normalmente. O funcionamento dos glóbulos brancos é afetado e podem ocorrer infecções graves.
Muitas crianças também têm catarata. As meninas muitas vezes têm ovários que não funcionam e apenas algumas conseguem conceber sem ajuda. Contudo, os meninos têm função testicular normal.
Se o tratamento for adiado, a criança afetada permanece com baixa estatura e apresenta deficiência intelectual ou pode morrer.
Diagnóstico de galactosemia
Exames de sangue e urina
A galactosemia é detectada por meio de um exame de sangue. Esse exame faz parte dos exames preventivos do recém-nascido realizados rotineiramente em todos os estados dos Estados Unidos.
Antes da concepção, adultos com irmão/irmã ou filho(a) com o distúrbio podem ser testados para se descobrir se eles são portadores do gene que causa o distúrbio. Caso dois portadores concebam uma criança, a criança terá uma chance em quatro de nascer com o distúrbio. Um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.
Outro exame é realizado para tentar detectar níveis elevados de galactose na urina.
Tratamento de galactosemia
Eliminar a galactose da dieta
A galactosemia é tratada com a eliminação total de leite e laticínios, que são as principais fontes de galactose, da dieta da criança afetada. Como a galactose é encontrada tanto em leite materno como em fórmulas lácteas à base de leite de vaca, os bebês costumam ser alimentados com uma fórmula láctea à base de seja depois de serem diagnosticados. A galactose também pode ser encontrada, mas em níveis muito mais baixos, em algumas frutas, verduras e produtos do mar, como algas marinhas, porém, ainda não foi demonstrado que evitar esses alimentos de fato ajuda. Ela também é usada como adoçante em muitos alimentos.
A pessoa que apresenta esse distúrbio precisa restringir a ingestão de galactose por toda a vida. Muitas pessoas precisam tomar suplementos de cálcio vitamina.
Prognóstico da galactosemia
Se a galactosemia for descoberta ao nascer e tratada adequadamente, problemas hepáticos e renais não se desenvolverão e o desenvolvimento mental inicial será normal. No entanto, mesmo com tratamento adequado, a criança com galactosemia pode ter um quociente de inteligência (QI) inferior ao dos irmãos e costuma ter dificuldades de fala e de equilíbrio durante a adolescência.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
