A doença de Krabbe é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela causa deficiência intelectual, paralisia, cegueira, surdez, podendo causar a morte. A doença de Krabbe ocorre quando os pais transmitem o gene defeituoso que causa essa doença para seus filhos.
A doença de Krabbe ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor as gorduras (lipídios).
Os sintomas podem incluir paralisia, deficiência intelectual e cegueira.
O diagnóstico é baseado em exames de sangue.
Não há cura para essa doença, mas um transplante de medula óssea pode ajudar algumas crianças.
Essa doença causa morte prematura.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na doença de Krabbe, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.) Existem várias formas diferentes da Doença de Krabbe.
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da doença de Krabbe,
Na doença de Krabbe, uma enzima necessária para decompor os lipídios, denominada galactocerebrosídeo beta-galactosidase, não funciona corretamente. Ocorre então um acúmulo desses lipídios e eles afetam o crescimento do tecido que envolve os nervos, denominado bainha de mielina.
Essa doença afeta bebês e causa deficiência intelectual, paralisia, cegueira, surdez e paralisia de determinados músculos faciais (um quadro clínico denominado paralisia pseudobulbar) e progride até a morte.
Em algumas pessoas, a doença de Krabbe ocorre na infância ou na idade adulta. Os sintomas são similares aos manifestados pelos bebês, porém, a progressão é mais lenta.
Diagnóstico da doença de Krabbe
Exames preventivos pré-natais
Exames preventivos no recém-nascido
Antes do nascimento, a doença de Krabbe pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais.
Depois do nascimento, a doença de Krabbe pode ser diagnosticada, em alguns estados dos EUA, mediante exames de triagem de rotina no recém-nascido. Os médicos também medem os níveis de galactocerebrosídeo beta‑galactosidase nos glóbulos brancos ou nas células da pele, fazem teste de DNA ou ambos.
Tratamento da doença de Krabbe
Transplante de medula óssea ou células-tronco para certas formas
Não existe cura para a doença de Krabbe. No entanto, um transplante de células-tronco ou um transplante de medula óssea pode melhorar as habilidades funcionais e prolongar a expectativa de vida de bebês com certas formas da doença de Krabbe.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
