A doença de Gaucher é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela é causada por um acúmulo de glicocerebrosídeos nos tecidos. A criança com a forma infantil em geral morre no prazo de dois anos, porém, crianças e adultos que desenvolvem a doença mais tarde podem sobreviver por vários anos. A doença de Gaucher ocorre quando os pais transmitem o gene defeituoso que causa essa doença para seus filhos.
A doença de Gaucher ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor os glicocerebrosídeos.
Os sintomas variam por tipo, mas podem incluir problemas no fígado, baço e nos ossos.
O diagnóstico é baseado em exames de sangue.
Pessoas com doença de Gaucher tipo 1 e tipo 2 podem se beneficiar da terapia de reposição enzimática e, às vezes, de medicamentos.
A doença de Gaucher tipo 2 causa morte prematura.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X, o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Embora a doença de Gaucher seja a esfingolipidose mais comum, existem muitos tipos de esfingolipidoses.
Na doença de Gaucher, os glicocerebrosídeos, que são produtos do metabolismo das gorduras, se acumulam nos tecidos.
A doença de Gaucher causa aumento do tamanho do fígado e do baço e pigmentação pardacenta na pele. Os acúmulos de glicocerebrosídeos nos olhos causam o aparecimento de pontos amarelos denominados pinguéculas. Os acúmulos na medula óssea podem causar dor e destruir os ossos.
Tipos de doença de Gaucher
Doença de Gaucher tipo 1 é a forma mais comum da doença de Gaucher e pode começar da infância até a idade adulta. Esse tipo é mais comum entre pessoas com ascendência judia asquenaze. Ele causa crescimento insuficiente, puberdade tardia, aumento do tamanho do fígado e anomalias esplênicas e ósseas. A doença de Gaucher tipo 1 pode causar doença hepática grave, incluindo aumento do risco de hemorragia estomacal e esofágica e câncer de fígado.
A doença de Gaucher tipo 2 é a forma mais rara. Ela ocorre durante primeira infância e costuma causar a morte até os dois anos de idade. O bebê afetado apresenta aumento do baço e problemas neurológicos graves (por exemplo, convulsões e rigidez dos membros).
A doença de Gaucher tipo 3, que é a forma juvenil, pode ter início em qualquer momento durante a infância. Crianças com esse tipo têm aumento do fígado e do baço, anomalias ósseas, problemas oculares e problemas neurológicos de progressão lenta (como demência e falta de coordenação [ataxia]). A criança que sobrevive até a adolescência pode viver por muitos anos.
Diagnóstico da doença de Gaucher
Exames preventivos pré-natais
Exames preventivos no recém-nascido
Análise das células sanguíneas
Às vezes, biópsia ou análise do DNA
Antes do nascimento, a doença de Gaucher pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais.
Depois do nascimento, a doença de Gaucher pode ser diagnosticada mediante exames preventivos no recém-nascido de rotina em alguns estados dos Estados Unidos.
No caso de crianças mais velhas e adultos, os médicos diagnosticam a doença de Gaucher pela análise dos glóbulos brancos do sangue. Depois de analisar as células sanguíneas, o médico consegue definir o tipo de doença de Gaucher e consegue identificar portadores da doença. Um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.
Às vezes, o médico coleta amostras do fígado, baço, linfonodos, medula óssea ou cérebro e as examina sob um microscópio (biópsia) para tentar identificar células de Gaucher. A análise do DNA (os componentes básicos dos genes) está sendo realizada com maior frequência.
Tratamento da doença de Gaucher
Terapia de reposição enzimática e, às vezes, medicamentos para os tipos 1 e 3
Muitas pessoas com a doença de Gaucher tipo 1 e 3 podem ser tratadas com terapia de reposição enzimática (imiglucerase), na qual enzimas são administradas por via intravenosa. A terapia de reposição enzimática é mais eficaz quando não existem complicações do sistema nervoso. As pessoas que recebem terapia de reposição enzimática precisam realizar exames de sangue, de imagem e dos ossos para monitorar os efeitos do tratamento.
As pessoas que não puderem receber a terapia de reposição enzimática podem receber miglustate, um medicamento que reduz a concentração de glicocerebrosídeo no corpo. O eliglustate é outro medicamento que reduz a concentração de glicocerebrosídeo.
Em algumas pessoas, o baço pode ser removido (esplenectomia). Algumas pessoas também podem precisar de transfusões de sangue.
O transplante de medula óssea ou o transplante de células-tronco curam tanto o tipo 1 como o tipo 3. Contudo, esses procedimentos são considerados o último recurso, porque eles podem causar morte ou incapacidade.
Não existe tratamento para o tipo 2.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Gaucher Foundation: Um recurso que fornece informações de suporte, pesquisa e diagnóstico e tratamento para pessoas com a doença de Gaucher
Jewish Genetic Disease Consortium (JGDC): Um recurso para pessoas com ancestrais judeus que desejam se submeter a triagem de portadores para certas doenças genéticas
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
