As mucopolissacaridoses são um tipo de distúrbio de depósito lisossômico nas quais moléculas de açúcar complexas não são decompostas naturalmente e se acumulam em quantidades nocivas nos tecidos do corpo. O resultado é uma aparência facial característica e anomalias dos ossos, dos olhos, do fígado e do baço, às vezes acompanhadas por deficiência intelectual. As mucopolissacaridoses ocorrem quando os pais transmitem os genes defeituosos que causam esses distúrbios para seus filhos.
As mucopolissacaridoses ocorrem quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor e armazenar moléculas de açúcar complexas.
Normalmente, os sintomas incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos e face com traços grosseiros.
O diagnóstico se baseia nos sintomas, exame físico e exames de sangue.
O tratamento depende do tipo e pode incluir terapia de reposição enzimática vitalícia e, às vezes, um transplante de medula óssea.
Ainda que uma longevidade normal seja possível, alguns tipos causam morte prematura.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X, o que significa que apenas uma cópia do gene anormal pode causar o distúrbio em meninos. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
Moléculas de açúcar complexas chamadas mucopolissacarídeos (glicosaminoglicanos) são partes essenciais de muitos tecidos corporais. No caso das mucopolissacaridoses, o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) e armazenar os mucopolissacarídeos. Como resultado, o excesso de mucopolissacarídeos passa para o sangue e é depositado em locais anormais por todo o corpo.
Existem muitos tipos de mucopolissacaridose, dependendo da enzima específica que está ausente. Os tipos são classificados usando numerais romanos e, às vezes, também recebem um nome específico (por exemplo, síndrome de Hurler ou síndrome de Hunter).
Sintomas de mucopolissacaridose
Os diferentes tipos de mucopolissacaridose têm sintomas ligeiramente diferentes, mas em geral, durante a primeira infância e a infância, baixa estatura, pelos grossos e desenvolvimento anormal ficam evidentes. O rosto pode ter uma aparência grosseira, incluindo cabeça grande, testa proeminente, nariz curto e lábios e língua grandes. As artérias ou as valvas cardíacas podem ser afetadas. As articulações dos dedos são frequentemente rígidas.
Alguns tipos de mucopolissacaridose causam deficiência intelectual que pode piorar durante a vida da pessoa. Em alguns casos, a visão e a audição podem ser prejudicadas.
Tipos de mucopolissacaridose
Nome da doença | Comentários |
|---|---|
Síndrome de Hurler (MPS I-H) Síndrome de Scheie (MPS I-S) Síndrome de Hurler-Scheie (MPS I-H/S) | Início da doença: Na síndrome de Hurler, durante o primeiro ano de vida Na síndrome de Scheie, depois dos cinco anos de idade Na síndrome de Hurler-Scheie, entre três e oito anos de idade Alguns sintomas: Turvação das córneas, rigidez das articulações, face grosseira, pelos grossos, língua grande, deficiência intelectual, doença cardíaca, comprometimento da audição e da visão, hérnia inguinal e umbilical, apneia do sono, líquido no cérebro Tratamento: Alívio de sintomas Reposição enzimática com laronidase Transplante de células-tronco ou transplante de medula óssea |
Síndrome de Hunter (MPS II) | Início da doença: Entre dois e quatro anos de idade Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, porém mais leves e sem turvação das córneas Inteligência normal na formal leve Na forma grave, piora da deficiência intelectual e física, morte antes dos 15 anos de idade Tratamento: Alívio de sintomas Reposição enzimática com idursulfase Transplante de células-tronco ou transplante de medula óssea |
Síndrome de Sanfilippo (MPS III)* | Início da doença: Entre dois e seis anos de idade Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, mas com deficiência intelectual grave Tratamento: Alívio de sintomas |
Síndrome de Morquio (MPS IV)† | Início da doença: Entre um e quatro anos de idade Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, mas com alterações ósseas graves, incluindo subdesenvolvimento dos ossos na parte superior da coluna vertebral; possivelmente inteligência normal Tratamento: Alívio de sintomas Para o tipo IV-A, reposição enzimática com elosulfase alfa |
Síndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI) | Início da doença: Varia, mas pode ser parecida com o da síndrome de Hurler Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, mas com inteligência normal Tratamento: Alívio de sintomas Reposição enzimática com galsulfase |
Síndrome de Sly (MPS VII) | Início da doença: Entre um e quatro anos de idade Alguns sintomas: Parecidos com os da síndrome de Hurler, mas com mais variação na gravidade Tratamento: Alívio de sintomas Transplante de células-tronco ou transplante de medula óssea |
Deficiência de hialuronidase (MPS IX) | Início da doença: Com seis meses de idade Alguns sintomas: Tumores nos tecidos moles ao redor das articulações, características faciais anômalas, baixa estatura, inteligência normal Tratamento: Não estabelecido |
* Este tipo de mucopolissacaridose também inclui os tipos III-A, III-B, III-C e III-D. | |
† Este tipo de mucopolissacaridose também inclui os tipos IV-A e IV-B. | |
Diagnóstico de mucopolissacaridose
Exames preventivos pré-natais
Tomando por base os sintomas e um exame
Radiografias dos ossos
Às vezes, exames de imagem ou outros exames de sangue
Antes do nascimento, as mucopolissacaridoses podem ser diagnosticadas mediante amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas, que são exames preventivos pré-natais.
Após o nascimento, o médico normalmente diagnostica com base nos sintomas e no exame físico. A presença de mucopolissacaridose em outros membros da família também sugere o diagnóstico. Exames de urina podem ajudar, mas são às vezes imprecisos. Radiografias podem mostrar anomalias ósseas características.
As mucopolissacaridoses também são diagnosticadas por meio de uma análise de células sanguíneas. Exames genéticos para determinar se o casal corre risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário, estão disponíveis.
Outros exames são realizados dependendo dos sintomas. Por exemplo, a criança que tem problemas cardíacos pode realizar um exame de imagem denominado ecocardiograma e a criança que tem problemas de audição pode realizar um exame denominado audiometria.
Tratamento de mucopolissacaridose
Reposição enzimática
Às vezes, é realizado um o transplante de medula óssea ou um transplante de células-tronco
O tratamento varia dependendo do tipo.
A terapia de reposição enzimática vitalícia está sendo utilizada para tratar alguns tipos de mucopolissacaridose e pode prevenir a piora dos distúrbios e reverter algumas das complicações.
Um transplante de medula óssea ou um transplante de células-tronco pode ajudar algumas pessoas. Contudo, tais procedimentos podem causar morte ou incapacidade, portanto, esses tratamentos continuam a ser um pouco controversos.
Prognóstico de mucopolissacaridose
O prognóstico depende do tipo de mucopolissacaridose. Uma longevidade normal é possível. Alguns tipos, geralmente os que afetam o coração, podem causar morte prematura.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
