A intolerância hereditária à frutose é um distúrbio do metabolismo de carboidratos que é causado pela falta da enzima necessária para metabolizar a frutose. Quantidades muito pequenas de frutose causam níveis baixos de glicose no sangue e podem causar danos renais e hepáticos. Os distúrbios de intolerância à frutose ocorrem quando os pais transmitem os genes defeituosos que causam esses distúrbios para seus filhos.
A intolerância à frutose é causada pela falta de uma enzima necessária para decompor a frutose.
Os sintomas normalmente incluem níveis baixos de glicose no sangue, sudorese, confusão e danos renais.
O diagnóstico se baseia nos sintomas da pessoa após o consumo de frutose.
O tratamento inclui evitar frutose na dieta e, quando necessário, tomar comprimidos de glicose.
A frutose é um tipo de açúcar presente no açúcar de mesa (sacarose), mel e em muitas frutas. A frutose também está presente no sorbitol (um substituto do açúcar).
A criança que tem um desses distúrbios não tem uma das enzimas necessárias para fazer a decomposição (metabolização) da frutose. Como resultado, um subproduto da frutose se acumula no corpo e bloqueia a formação de glicogênio e sua conversão em glicose para ser utilizada como energia.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Na intolerância hereditária à frutose, ambos os pais da criança afetada carregam uma cópia do gene anormal. Como, em geral, são necessárias duas cópias do gene anormal (recessivo) para o distúrbio ocorrer, é comum que nenhum dos pais apresente o distúrbio. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
Sintomas de intolerância hereditária à frutose
Em crianças com intolerância hereditária à frutose, a ingestão de quantidades minúsculas de frutose ou sacarose causa níveis baixos de açúcar no sangue (hipoglicemia), com sudorese, confusão mental e, por vezes, convulsões e coma. Crianças afetadas que continuam a consumir alimentos contendo frutose desenvolvem lesões renais e hepáticas, resultando em icterícia (pele e olhos amarelos – consulte Icterícia no recém-nascido), vômitos, deterioração mental, convulsões e morte.
Os sintomas crônicos incluem alimentação insuficiente, insucesso de desenvolvimento, sintomas digestivos, insuficiência hepática e lesões renais. Na maioria dos tipos desse distúrbio, diagnóstico precoce e restrições dietéticas iniciadas na primeira infância podem ajudar a prevenir esses problemas mais graves.
A deficiência de frutoquinase, que é um tipo de intolerância hereditária à frutose, não causa nenhum sintoma.
Diagnóstico de intolerância hereditária à frutose
Sintomas após o consumo de frutose
A intolerância hereditária à frutose é diagnosticada com base nos sintomas da pessoa após o consumo de frutose.
O diagnóstico é confirmado por uma análise do DNA da pessoa.
É possível que sejam realizados exames de sangue em pessoas portadoras do gene que causa este distúrbio para determinar se elas são ou não portadoras. Um portador é uma pessoa que tem um gene anômalo para um distúrbio, mas não apresenta sintomas nem sinais evidentes do distúrbio.
Tratamento de intolerância hereditária à frutose
Eliminar a frutose, a sacarose e o sorbitol da dieta
No caso de hipoglicemia, glicose
O tratamento da intolerância hereditária à frutose consiste em eliminar a frutose (geralmente presente nas frutas doces), a sacarose e o sorbitol da dieta.
Crises graves de hipoglicemia são aliviadas com glicose administrada na veia. Crises mais leves são tratadas com comprimidos de glicose, que a pessoa com intolerância hereditária à frutose deve sempre carregar consigo.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
