A doença de Fabry é um tipo de distúrbio de depósito lisossômico denominado esfingolipidose. Ela é causada por um acúmulo de glicolipídeos nos tecidos. Essa doença causa o surgimento de nódulos na pele, dores nas extremidades, visão ruim, episódios recorrentes de febre, insuficiência renal e doença cardíaca. A doença de Fabry ocorre quando os pais transmitem um gene defeituoso que causa essa doença para seus filhos.
A doença de Fabry ocorre quando o corpo não tem as enzimas necessárias para decompor um glicolipídio.
Os sintomas incluem nódulos na pele, problemas oculares, insuficiência renal e doença cardíaca.
O diagnóstico toma por base os resultados de exames preventivos pré-natais, de exames preventivos no recém-nascido e de outros exames de sangue.
Tratamento consiste de terapia de reposição enzimática.
A maioria das crianças que tem a doença de Fabry vive até a idade adulta.
Existem diferentes tipos de doenças hereditárias. Em muitos distúrbios metabólicos hereditários, são normalmente necessárias duas cópias do gene anormal para que o distúrbio ocorra. Portanto, uma criança afetada herdou o gene anormal de ambos os pais. (Muitas vezes, nenhum dos pais apresenta o distúrbio.) Alguns distúrbios metabólicos hereditários são ligados ao cromossomo X, o que significa que, em meninos, é necessária apenas uma cópia do gene anormal para que o distúrbio ocorra. (Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários.)
As esfingolipidoses ocorrem quando a pessoa não tem as enzimas necessárias para decompor (metabolizar) os esfingolipídeos, que são compostos que protegem a superfície celular e desempenham determinadas funções nas células. Existem vários tipos de esfingolipidoses além da doença de Fabry.
Na doença de Fabry, um glicolipídio, que é um produto do metabolismo das gorduras, se acumula nos tecidos. A enzima necessária para decompor o glicolipídio, denominada alfa‑galactosidase A, não funciona corretamente. Uma vez que o gene defeituoso desse raro distúrbio hereditário é transportado no cromossomo X, a doença ocorre em sua forma plena somente em meninos (consulte Herança ligada ao X). Como meninas têm dois cromossomos X, as meninas afetadas podem ter sintomas, mas não desenvolvem a doença de Fabry em sua forma plena.
O acúmulo de glicolipídeos causa a formação de nódulos de pele (angioceratomas) não cancerosos (benignos) na parte inferior do tronco. As córneas tornam-se opacas, o que resulta em visão ruim. É possível que ocorra uma dor em queimação nos braços e nas pernas e a criança pode ter episódios de febre.
Diagnóstico da doença de Fabry
Exames preventivos pré-natais
Exames preventivos no recém-nascido
Outros exames de sangue
Antes do nascimento, a doença de Fabry pode ser diagnosticada no feto mediante amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, que são exames preventivos pré-natais.
Depois do nascimento, a doença de Fabry pode ser diagnosticada, em alguns estados dos EUA, mediante exames de triagem do recém-nascido.
O médico mede os níveis de alfa-galactosidase A no sangue ou nos glóbulos brancos.
Tratamento da doença de Fabry
Terapia de reposição enzimática
Às vezes, transplante renal
Os médicos tratam a doença de Fabry com terapia de reposição enzimática (beta-agalsidase). O tratamento também consiste em tomar medicamentos para ajudar a aliviar a dor e a febre.
Pessoas com insuficiência renal podem precisar de um transplante de rim.
Prognóstico da doença de Fabry
Crianças com doença de Fabry acabam desenvolvendo insuficiência renal e doenças cardíacas, ainda que, na maioria das vezes, alcancem a idade adulta. A insuficiência renal pode provocar hipertensão arterial, que pode causar acidente vascular cerebral.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Este recurso fornece informações sobre doenças raras aos pais e familiares, incluindo uma lista de doenças raras, grupos de apoio e recursos de estudos clínicos.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Esse recurso fornece informações fáceis de entender sobre doenças raras ou genéticas.
