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Principali gruppi di nefropatie cistiche

Patologia

Caratteristiche cliniche

Autosomica dominante

Rene policistico autosomico dominante

Dolore al fianco e addominale

Ematuria

Ipertensione

Reni di grande volume con cisti bilaterali multiple

Cisti extrarenali (fegato, pancreas, intestino)

Aneurismi cerebrali

Diverticolosi

Ernie della parete addominale

Insufficienza renale terminale in età adulta

Sindrome branchio-oto-renale (sindrome BOR o di Melnick-Fraser)

Fistole e cisti branchiali

Fossette o appendici preauricolari

Perdita dell'udito

Amartomi renali familiari

Iperparatiroidismo primitivo

Fibromi ossificanti della mascella

Malattia nefrosica tubulointerstiziale autosomica dominante

Reni di dimensioni da ridotte a normali

Polidipsia e poliuria

Proteinuria da assente a lieve

Sedimento urinario raro

Nessuna grave ipertensione durante le prime fasi

Nocturia o enuresi nei bambini

Insufficienza renale terminale in età adulta

Gotta per la maggior parte delle varianti

Sclerosi tuberosa

Tumori benigni di cervello, reni e cute

Angiomiolipomi dei reni

Malattia di Von Hippel-Lindau

Proliferazione emangioblastomica nella retina, nel cervello, nel midollo spinale e nelle ghiandole surrenali

Carcinoma a cellule renali

Feocromocitoma

Autosomica recessiva

Sindrome di Alström

Obesità

Diabete mellito di tipo 2

Retinite pigmentosa

Rene policistico autosomico recessivo

Reni di grande volume con cisti bilaterali multiple

Fibrosi epatica

Ipertensione

Insufficienza renale terminale nell'infanzia

Sindrome di Bardet-Biedl

Ipogonadismo maschile

Disabilità intellettiva

Retinopatia

Obesità

Polidattilia

Sindrome di Ellis-van Creveld

Nanismo con arti corti

Polidattilia

Frequentemente difetti cardiaci

Sindrome di Ivemark

Agenesia splenica

Cardiopatia congenita cianogena

Malrotazione intestinale

Sindrome di Jeune (distrofia toracica asfissiante)

Nanismo a carico di torace, braccia e gambe

Sindrome di Joubert

Disabilità intellettiva

Ipotonia

Respiro irregolare

Anomalie del movimento oculare

Sindrome di Meckel-Gruber

Encefalocele occipitale

Polidattilia

Displasia craniofacciale

Nefronoftisi

Reni di dimensioni da ridotte a normali

Polidipsia e poliuria

Lieve proteinuria con sedimento urinario benigno

Insufficienza renale terminale possibilmente durante l'infanzia

Sindrome di Zellweger (sindrome cerebro-epato-renale)

Difetti cerebrali ed epatici

Ritardo dello sviluppo

Alti livelli sierici di ferro e rame

Ipotonia

Altre congenite*

Cisti di origine non tubulare (cisti glomerulari, sottocapsulari e pielocaliceali)

Caratteristiche cliniche varie

Sindromi malformative

Caratteristiche cliniche varie

Rene a spugna midollare

Dilatazioni tubulari e cisti dei dotti collettori

Associazione con acidosi tubulare renale tipo 1 e nefrolitiasi

Non progredisce verso insufficienza renale terminale

Displasia renale multicistica

Massa unilaterale non reniforme di cisti e tessuto connettivo, tipicamente con assenza di tessuto renale funzionante

Sindrome orale-facciale-digitale (può seguire molteplici modelli di ereditarietà tra cui legata all'X, autosomica dominante o autosomica recessiva)

Schisi parziale di labbra, lingua e delle creste alveolari

Ipoplasia della cartilagine nasale

Microcisti renali

Displasia cistica renale

Associata a ostruzione urinaria strutturale o malformazione metanefrica

Grado di displasia asimmetrico tra i reni

Trisomia 18

Grave ritardo dello sviluppo

Malformazioni di testa, viso, mani e piedi

Acquisiti

Malattia cistica acquisita

Cisti multiple

Associata alla dialisi a lungo termine, di solito dopo > di 10 anni

Alto rischio di carcinoma a cellule renali

Cisti associate a tumori

Per esempio, carcinoma a cellule renali o nefroblastoma

Cisti solitarie semplici

Basso rischio di patologia renale cronica e ipertensione

Associate all'invecchiamento

*Causate da, p. es., mutazioni sporadiche, anomalie cromosomiche, teratogeni, o meccanismi sconosciuti.

ESRD = insufficienza renale terminale.