La retinite pigmentosa è una degenerazione lentamente progressiva e bilaterale della retina e dell'epitelio pigmentato retinico, causata da varie mutazioni genetiche. I sintomi comprendono emeralopia e riduzione del campo visivo periferico. La diagnosi si basa sull'esame del fondo oculare, che mostra pigmentazione a forma di spicole ossee nella retina equatoriale, restringimento delle arteriole retiniche, pallore cereo del disco ottico, cataratta sottocapsulare posteriore e cellule nel vitreo. L'elettroretinogramma è utile per confermare la diagnosi. La vitamina A palmitato, acidi grassi omega-3 e luteina più zeaxantina possono contribuire a rallentare la progressione della perdita della vista.
La retinite pigmentosa sembra essere causata da un gene anomalo che codifica per le proteine retiniche; sono stati identificati parecchi geni. La trasmissione può essere autosomica recessiva, autosomica dominante o, raramente, legata al cromosoma X. Può rientrare nell'ambito di una sindrome (p. es., bassen-Kornzweig, Laurence-Moon). Una di queste sindromi comprende pure la perdita congenita dell'udito (sindrome di Usher).
Sintomatologia della retinite pigmentosa
Sono colpiti i bastoncelli retinici con conseguente deficit della visione notturna, che diviene sintomatica in diverse fasce d'età e a volte nella prima infanzia. Infine, può manifestarsi la perdita della funzione visiva notturna. Uno scotoma anulare periferico (evidenziabile con l'esame del campo visivo) si allarga gradualmente, e può provocare una compromissione della funzione visiva centrale nei casi avanzati. La funzione visiva diminuisce con il progressivo coinvolgimento della macula e può evolvere fino alla cecità legale.
L'iperpigmentazione in una configurazione a spicole ossee nella retina medio-periferica è l'alterazione più evidente all'esame del fondo oculare. Altri reperti comprendono:
Restringimento delle arteriole retiniche
Edema maculare cistoide
Aspetto giallo-cereo del disco ottico
Cataratta sottocapsulare posteriore
Cellule nel vitreo (meno frequenti)
Miopia
Diagnosi della retinite pigmentosa
Esame del fondo oculare
Elettroretinografia
WESTERN OPHTHALMIC HOSPITAL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Si pone il sospetto diagnostico nei pazienti con scarsa funzione visiva notturna o con anamnesi familiare positiva. La diagnosi si basa sull'esame del fondo oculare, solitamente integrato dall'elettroretinogramma. Altre retinopatie in grado di simulare la retinite pigmentosa devono essere escluse; sono comprese le retinopatie associate a sifilide o rosolia, le tossicità da fenotiazina o clorochina e il tumore extraoculare.
L'esame e i test devono essere estesi ai familiari, quando necessario o richiesto, per stabilire il pattern ereditario. I pazienti con una sindrome ereditaria possono richiedere di sottoporsi a consulenza genetica prima di avere figli.
Trattamento della retinite pigmentosa
Vitamina A palmitato
Acidi grassi omega-3
Luteina più zeaxantina
Inibitori dell'anidrasi carbonica per edema maculare cistoide
Impianti intraoculari di chip di computer
Non vi è alcun modo di riparare i danni indotti dalla retinite pigmentosa, ma il palmitato di vitamina A 15 000 UI per via orale 1 volta/die può essere utile per rallentare la progressione di malattia in alcuni pazienti. I pazienti che assumono palmitato di vitamina A devono sottoporsi regolarmente ai test di funzionalità epatica. La supplementazione alimentare con luteina più zeaxantina possono anche rallentare la velocità della perdita della vista (1).
Per i pazienti con edema maculare cistoide, gli inibitori dell'anidrasi carbonica somministrati per via orale (p. es., l'acetazolamide) o topica (p. es., la dorzolamide) possono determinare un lieve miglioramento della vista (2). Il voretigene neparvovec-rzyl è attualmente disponibile per il trattamento della distrofia retinica confermata associata alla mutazione biallelica RPE65. Questa è una terapia genica basata su vettori di adenovirus che viene iniettata chirurgicamente nello spazio sottoretinico in pazienti che hanno cellule retiniche vitali e questa specifica mutazione (3). Questo trattamento può ripristinare una visione atta alla deambulazione in questi pazienti. Per i pazienti con perdita totale o quasi totale della vista, gli impianti di chip di computer in sede epiretinica e subretinica possono ripristinare alcune sensazioni visive.
Riferimenti relativi al trattamento
1. Kumar P, Banik SP, Ohia SE, et al: Current insights on the photoprotective mechanism of the macularcarotenoids, lutein and zeaxanthin: Safety, efficacy and bio-delivery. J Am Nutr Assoc 23:1-14, Feb 2024. doi: 10.1080/27697061.2024.2319090
2. Bakthavatchalam M, Lai FH, Rong SS, et al: Treatment of cystoid macular edema secondary to retinitis pigmentosa: A systematic review. Surv Ophthalmol 2018;63:329–339. doi: 10.1016/j.survophthal.2017.09.009
3. Maguire AM, Russell S, Wellman JA, et al: Efficacy, safety, and durability of voretigene neparvovec-rzyl in RPE65 mutation-associated inherited retinal dystrophy: Results of phase 1 and 3 trials. Ophthalmology 126(9):1273-1285, 2019. doi: 10.1016/j.ophtha.2019.06.017
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
AAO Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. Guidelines on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations-2022. American Academy of Ophthalmology®. One Network®. A
Nguyen XT, Moekotte L, Plomp AS, et al: 2023 24(8):7481, 2023. doi: 10.3390/ijms24087481
Punti chiave
I primi sintomi della retinite pigmentosa comprendono deficit della visione notturna e della visione periferica.
Diagnosticare mediante iperpigmentazione in configurazione a spicole ossee sul fondo oculare e confermare con elettroretinografia.
Prescrivere integratori di vitamina A, integratori di luteina e zeaxantina per ridurre la progressione della perdita della vista.
Trattare i pazienti affetti da edema maculare cistoide con inibitori dell'anidrasi carbonica.
La terapia genica con il voretigene neparvovec-rzyl può ripristinare una visione atta alla deambulazione nei pazienti con distrofia retinica confermata associata alla mutazione biallelica RPE65.
