Il rene a spugna midollare consiste nella formazione di cisti midollari diffuse e bilaterali dovute ad anomalie dei dotti collettori pericaliceali terminali.
(Vedi anche Panoramica sulla malattia cistica renale.)
L'eziologia del rene a spugna midollare è sconosciuta, ma la trasmissione genetica si verifica in < 5% dei casi.
La maggior parte dei pazienti è asintomatica e la malattia rimane generalmente non diagnosticata. Predispone alla formazione di calcoli (spesso con secrezione aumentata del calcio urinario) e infezioni delle vie urinarie, per cui i sintomi più frequenti di esordio sono i seguenti:
Il rene a spugna midollare è una patologia benigna e la prognosi a lungo termine è eccellente. L'ostruzione da parte di calcoli renali può ridurre temporaneamente la velocità di filtrazione glomerulare e fare aumentare la creatinina sierica.
Diagnosi del rene a spugna midollare
Urografia TC o endovenosa
La diagnosi viene sospettata in pazienti con calcoli o infezioni delle vie urinarie ricorrenti o sulla base di riscontri RX incidentali come nefrocalcinosi midollare e dotti dilatati pieni di contrasto. Tipicamente, l'analisi delle urine mette in evidenza un'acidosi tubulare renale distale incompleta (una franca acidosi metabolica è rara) e una ridotta capacità di concentrazione urinaria in pazienti che non presentano poliuria sintomatica.
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La diagnosi viene generalmente confermata mediante la TC, ma si può fare ricorso anche all'urografia EV. L'ecografia non è utile perché le cisti sono piccole e localizzate profondamente nella midollare.
Trattamento del rene a spugna midollare
Controllo di complicanze (p. es., infezione urinaria, calcoli renali)
Il trattamento è indicato soltanto per le infezioni delle vie urinarie e per la formazione ricorrente di calcoli. I diuretici tiazidici (p. es., idroclorotiazide 25 mg per via orale 1 volta/die) e un elevato apporto di liquidi possono inibire la formazione di calcoli riducendo la secrezione del calcio urinario e prevenendo la stasi urinaria. Il paziente deve anche essere incoraggiato a seguire una dieta a basso contenuto di sodio, normale per il calcio e per le proteine. Questi effetti possono ridurre l'incidenza delle complicanze ostruttive in pazienti con calcoli ricorrenti.
