L'anemia mieloftisica è un'anemia normocitica normocromica che si sviluppa quando il normale spazio midollare è invaso e sostituito da cellule non ematopoietiche o anomale. Le cause comprendono tumori, disturbi granulomatosi, malattie da accumulo di lipidi e mielofibrosi primaria. La fibrosi del midollo osseo si presenta spesso anche come processo secondario. Può svilupparsi splenomegalia. Caratteristiche modificazioni nel sangue periferico comprendono anisocitosi, poichilocitosi e un elevato numero di precursori dei globuli rossi e dei globuli bianchi. La diagnosi generalmente richiede una biopsia osteomidollare. Il trattamento è sintomatico e comprende misure dirette al trattamento della patologia sottostante.
(Vedi anche Panoramica sull'eritropoiesi ridotta.)
L'anemia mieloftisica si verifica quando lo spazio nel midollo osseo è infiltrato e sostituito da cellule non ematopoietiche o anomale, come le cellule tumorali, o quando il midollo osseo è sostituito da fibrosi.
I termini usati per descrivere questa anemia possono creare disorientamento. La mielofibrosi, che è una sostituzione del tessuto midollare con tessuto fibroblastico, può essere
Primaria dovuta a un cancro del midollo osseo. La mielofibrosi primaria è un difetto delle cellule staminali ematopoietiche in cui la fibrosi è il risultato di mutazioni nei geni JAK2 (Janus chinasi 2), CALR (calreticulina), o MPL (myeloproliferative leukemia virus oncogene).
Secondaria dovuta a cause al di fuori del midollo osseo, come una malattia autoimmune cronica, o come processo secondario quando il midollo è infiltrato dal tumore.
La mielosclerosi consiste nella formazione di nuovo tessuto osseo che talvolta accompagna la mielofibrosi.
La metaplasia mieloide si riferisce all'emopoiesi extramidollare in sede epatica, splenica o linfonodale che può accompagnare una mieloftisi dovuta a qualsiasi causa.
Un vecchio termine, la metaplasia mieloide agnogenica, indica la mielofibrosi primaria con metaplasia mieloide.
Eziologia dell'anemia mieloftisica
La causa più frequente di anemia mielopatica è
Sostituzione del midollo osseo da parte del cancro metastatico
I tumori solitamente coinvolti sono la mammella o la prostata; meno spesso ne sono la causa i tumori dei reni, polmoni, surreni o della tiroide. L'emopoiesi extramidollare tende a essere modesta.
Altre cause comprendono disturbi mieloproliferativi come la mielofibrosi primaria o la mielofibrosi in evoluzione da policitemia vera o trombocitemia essenziale, le malattie granulomatose e le patologie da accumulo lipidico come la malattia di Gaucher o altre cause di fibrosi midollare.
La diminuzione del tessuto emopoietico funzionale a causa dell'infiltrazione del midollo osseo è la principale causa di anemia.
Sintomatologia dell'anemia mieloftisica
La metaplasia mieloide può determinare splenomegalia, in particolare nei pazienti con patologie da accumulo. Nei casi gravi, possono essere presenti i sintomi dell'anemia e del disturbo sottostante. La splenomegalia massiva può provocare pressione addominale, senso di sazietà precoce, cachessia, ipertensione portale e dolore addominale al quadrante superiore sinistro; può essere presente epatomegalia. L'epatosplenomegalia è rara con la mielofibrosi a causa di neoplasie maligne.
Diagnosi dell'anemia mieloftisica
Emocromo con formula, indici dei globuli rossi, conta dei reticolociti e striscio periferico
Esame del midollo osseo
L'anemia mieloftisica è sospettata nei pazienti con anemia normocitica, in particolare quando sono presenti splenomegalia o un potenziale tumore sottostante. Se si sospetta l'anemia mieloftisica, deve essere eseguito uno striscio periferico, perché un quadro leucoeritroblastico (cellule mieloidi ed eritroidi immature come mielociti e metamilocociti e normoblasti o altri globuli rossi nucleati) suggerisce un'anemia mieloftisica. L'emopoiesi extramidollare o la distruzione dei sinusoidi midollari causano la liberazione di cellule mieloidi immature e di globuli rossi nucleati nella periferia. Sono presenti anche globuli rossi di forma anomala, generalmente a forma di lacrima (dacrociti).
L'anemia, di solito di grado moderato a severo, è tipicamente normocitica, ma può essere lievemente macrocitica. La morfologia dei globuli rossi può presentare notevoli alterazioni (anisocitosi e poichilocitosi) in dimensione e forma. Il conteggio dei globuli bianchi può variare. La conta piastrinica è spesso bassa e le piastrine sono spesso di grandi dimensioni e di forma bizzarra.
Benché l'esame di sangue periferico possa essere di aiuto, la diagnosi generalmente richiede l'esame del midollo osseo. Le indicazioni comprendono un quadro leucoeritroblastico e un'inspiegabile splenomegalia. Il midollo può essere difficile da aspirare; di solito è necessaria una biopsia osteomidollare. I risultati variano a seconda della malattia sottostante. L'eritropoiesi è normale o in alcuni casi aumentata. L'emopoiesi può essere presente nella milza e nel fegato.
La RX, se ottenuta accidentalmente, può evidenziare lesioni ossee (mielosclerosi) caratteristiche di una mielofibrosi di lunga data o altre alterazioni ossee (ossia, lesioni osteoblastiche o litiche di un tumore), che suggeriscono la causa dell'anemia.
Trattamento dell'anemia mieloftisica
Trattamento della malattia sottostante
Trasfusioni secondo necessità
Per la mielofibrosi primaria, trapianto di midollo osseo
La patologia sottostante va trattata. La gestione è di supporto mediante trasfusioni.
Punti chiave
L'anemia mieloftisica è un'anemia normocitica normocromica che si sviluppa quando il normale spazio midollare è invaso e sostituito da cellule non ematopoietiche o anomale.
La causa più frequente è la sostituzione del midollo osseo da cancro metastatico; altre cause comprendono malattie mieloproliferative, malattie granulomatose, e malattie da accumulo di lipidi.
Sospettare un'anemia mieloftisica nei pazienti con anemia normocitica e reperti caratteristici sullo striscio periferico, in particolare in quelli con splenomegalia o un disturbo causale noto; confermare con esame del midollo osseo.
Trattare la causa e trasfondere secondo necessità.
