L'aplasia acquisita pura dei globuli rossi è una malattia dei precursori eritroidi che provoca un'anemia normocitica isolata. I globuli bianchi e le piastrine non sono interessati. I sintomi derivano dall'anemia e comprendono affaticamento, letargia, ridotta tolleranza all'esercizio e pallore. La diagnosi richiede la dimostrazione dell'esistenza di un'anemia normocitica periferica con assenza di precursori eritroidi alla biopsia del midollo osseo. Il trattamento di solito prevede il trattamento della causa sottostante e in alcuni casi la timectomia o l'immunosoppressione.
(Vedi anche Panoramica sull'eritropoiesi ridotta.)
L'aplasia eritrocitaria pura congenita (anemia di Diamond-Blackfan) è discussa altrove.
Eziologia dell'aplasia pura dei globuli rossi
L'aplasia dei globuli rossi pura è spesso dovuta a una risposta immunitaria inappropriata che causa la soppressione dell'eritropoiesi. Le cause ben note comprendono
Trapianto di midollo osseo non compatibile ABO
Malattie autoimmuni/malattie vascolari del collagene (lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide)
Farmaci (p. es., tranquillanti, anticonvulsivanti, eritropoietina ricombinante, inibitori di check-point)
Malattie linfoproliferative (leucemia linfocitica cronica, leucemia linfatica granulare a grandi cellule, leucemia mieloide cronica, linfoma di Hodgkin, linfoma non-Hodgkin, mieloma multiplo/disturbi plasmacellulari)
Parvovirus B19, in particolare nei pazienti immunocompromessi come quelli con infezione da HIV o anemie emolitiche croniche (il parvovirus si lega all'antigene P del gruppo sanguigno sui precursori eritroidi ed è direttamente citotossico per le cellule)
Gravidanza
Tumori solidi
Timomi
Tossine (fosfati organici)
Sintomi dell'aplasia pura dei globuli rossi
I sintomi dell'aplasia pura eritrocitaria sono generalmente modesti e dipendono dal grado dell'anemia o dalla gravità delle patologie sottostanti. L'insorgenza dell'anemia pura dei globuli rossi di solito è insidiosa, spesso si verifica nell'arco di settimane o mesi. I sintomi correlati all'anemia comprendono affaticamento, letargia, diminuzione della tolleranza all'esercizio e pallore.
Diagnosi dell'aplasia pura dei globuli rossi
Emocromo con formula, conta dei reticolociti
Esame del midollo osseo
Striscio di sangue periferico alla ricerca di grandi linfociti granulari
A volte citometria a flusso del sangue periferico e test di riarrangiamento del gene delle cellule T per la sindrome LGL (large granular lymphocyte [linfociti grandi granulari])
L'aplasia pura eritrocitaria si manifesta con un'anemia normocitica ma con normali globuli bianchi e conta piastrinica. I reticolociti sono ridotti (conta dei reticolociti assoluti < 10 000/microlitro, percentuale di reticolociti < 1%).
Il midollo osseo mostra un arresto della maturazione degli eritrociti allo stadio di proeritroblasto. Nell'infezione da parvovirus B19 possono essere presenti pronormoblasti giganti. Anche se non largamente disponibile, se possibile, va eseguito un test marrow burst forming units-erythroid (BFU-E) per differenziare le cause autoimmuni dell'aplasia pura dei globuli rossi dai disturbi del midollo osseo primari come la sindrome mielodisplastica (1).
La TC del torace ha indicazione nella valutazione del timoma in assenza di un'altra causa identificabile.
Riferimento relativo alla diagnosi
1. DeZern AE, Pu J, McDevitt MA, et al. Burst-forming unit–erythroid assays to distinguish cellular bone marrow failure disorders. Exp Hematol. 41:808–816, 2013.
Trattamento dell'aplasia pura dei globuli rossi
Immunosoppressione
A volte immunoglobulina EV (IVIG/IgEV) o timectomia
Alcuni pazienti hanno una remissione spontanea dopo un trapianto di cellule staminali ABO-incompatibili, se il farmaco causale viene interrotto, o dopo il parto se la gravidanza è in causa.
L'aplasia pura eritrocitaria è stata trattata con successo con farmaci immunosoppressivi (p. es., prednisone, ciclosporina, ciclofosfamide), specialmente nei casi in cui si sospettava un meccanismo autoimmune.
L'aplasia pura eritrocitaria secondaria all'infezione da parvovirus viene trattata con immunoglobuline per via endovenosa.
La timectomia viene eseguita in pazienti con aplasia pura della linea eritroide da timoma; la maggior parte dei pazienti migliora ma non tutti guariscono e richiedono agenti immunosoppressori.
Punti chiave
L'aplasia eritroide pura comporta un'ipoplasia eritroide isolata.
La soppressione immuno-mediata della linea cellulare eritroide è la causa più probabile.
Il midollo osseo mostra un arresto della maturazione eritroide che causa un'anemia normocitica.
Trattamento diretto della causa sottostante con timectomia, immunoglobuline EV (IVIG/IgEV) o immunosoppressione.
