Anemia nella sindrome mielodisplastica
Nella sindrome mielodisplastica, l'anemia è in genere grave. L'anemia di solito è normocitica o microcitica, e può essere presente una popolazione di cellule circolanti con dimorfismo (grandi e piccole). (Vedi anche Panoramica sull'eritropoiesi ridotta.)
L'esame del midollo osseo mostra una riduzione dell'attività eritroide, trasformazioni in senso megaloblastoide e displastico e, a volte, aumentato numero dei sideroblasti ad anello.
Il trattamento è diretto contro la malattia maligna e possono essere utilizzati fattori di crescita.
Anemia da deficit del trasporto del ferro
L'anemia da deficit del trasporto del ferro (atransferrinemia) è estremamente rara. Essa si manifesta quando il ferro non può essere trasferito dai depositi (p. es., cellule delle mucose, fegato) ai precursori eritropoietici. Una forma ben nota è l'anemia sideropenica refrattaria al ferro, causata da mutazioni germinali nel gene TMPRSS6 (transmembrane serine protease 6), la quale codifica una proteina transmembrana che regola la produzione di epcidina, una proteina coinvolta nell'assorbimento del ferro.
I pazienti hanno un'anemia microcitica con saturazione della transferrina molto bassa e sono refrattari al ferro orale. Poiché la regolazione dell'epcidina è difettosa, i livelli di epcidina sono inopportunamente elevati nonostante la carenza di ferro.
Il trattamento dell'anemia sideropenica refrattaria al ferro si basa di solito su preparazioni di ferro EV, sebbene in genere si verifichino solo risposte parziali. Si possono anche tentare cicli prolungati di ferro per via orale insieme a vitamina C.
