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Mielodisplasia e anemia da deficit del trasporto del ferro

DiGloria F. Gerber, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology
Reviewed ByJerry L. Spivak, MD; MACP, , Johns Hopkins University School of Medicine
Revisionato/Rivisto Modificata mar 2025
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Visualizzazione l’educazione dei pazienti

Anemia nella sindrome mielodisplastica

Nella sindrome mielodisplastica, l'anemia è in genere grave. L'anemia di solito è normocitica o macrocitica, e può essere presente una popolazione di cellule circolanti con dimorfismo (grandi e piccole). In alcuni pazienti con sindrome mielodisplastica, può esserci un'alfa talassemia acquisita associata (1). (Vedi anche Panoramica sull'eritropoiesi ridotta.)

L'esame del midollo osseo mostra una riduzione dell'attività eritroide, trasformazioni in senso megaloblastoide e displastico e, a volte, aumentato numero dei sideroblasti ad anello.

Il trattamento è diretto contro la malattia maligna e possono essere utilizzati fattori di crescita.

Anemia da deficit del trasporto del ferro

L'anemia da deficit del trasporto del ferro (atransferrinemia) è estremamente rara. Essa si manifesta quando il ferro non può essere trasferito dai depositi (p. es., cellule delle mucose, fegato) ai precursori eritropoietici. Una forma ben nota è l'anemia sideropenica refrattaria al ferro, causata da mutazioni germinali nel gene TMPRSS6 (transmembrane serine protease 6), la quale codifica una proteina transmembrana che regola la produzione di epcidina, una proteina coinvolta nell'assorbimento del ferro (2).

I pazienti hanno un'anemia microcitica con saturazione della transferrina molto bassa e sono refrattari al ferro orale. Poiché la regolazione dell'epcidina è difettosa, i livelli di epcidina sono inopportunamente elevati nonostante la carenza di ferro.

Il trattamento dell'anemia sideropenica refrattaria al ferro si basa di solito su preparazioni di ferro EV, sebbene in genere si verifichino solo risposte parziali. Si possono anche tentare cicli prolungati di ferro per via orale insieme a vitamina C.

Riferimenti

  1. 1. Steensma DP, Gibbons RJ, Higgs DR. Acquired alpha-thalassemia in association with myelodysplastic syndrome and other hematologic malignancies. Blood. 2005;105(2):443-452. doi:10.1182/blood-2004-07-2792

  2. 2. Finberg KE, Heeney MM, Campagna DR, et al. Mutations in TMPRSS6 cause iron-refractory iron deficiency anemia (IRIDA). Nat Genet. 2008;40(5):569-571. doi:10.1038/ng.130

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