Il papilledema è la tumefazione del disco ottico dovuta a un aumento della pressione endocranica. Un edema del disco ottico derivante da cause che non comportano un aumento della pressione endocranica (p. es., ipertensione maligna, occlusione della vena centrale della retina) non è considerato papilledema. Spesso non ci sono sintomi visivi precoci, anche se la visione può essere disturbata si per alcuni secondi in modo intermittente (oscuramenti visivi transitori). La presenza di un papilledema richiede una ricerca dell'eziologia. La diagnosi è effettuata attraverso l'oftalmoscopia seguita da ulteriori esami, abitualmente neuroradiologici e talvolta seguente puntura lombare, volti a individuarne la causa. La terapia è diretta alla malattia di base.
Il papilledema è un segno di innalzamento della pressione endocranica ed è quasi sempre bilaterale. Le cause comprendono le seguenti:
Ipertensione endocranica idiopatica (pseudotumor cerebri, la causa più comune [1]), una condizione in cui c'è un aumento della pressione del liquido cerebrospinale in assenza di lesioni occupanti spazio
Lesioni aderenziali aracnoidee
Riferimento generale
1. Crum OM, Kilgore KP, Sharma R, et al: Etiology of papilledema in patients in the eye clinic setting. JAMA Netw Open 3(6):e206625, 2020. doi:10.1001/jamanetworkopen.2020.6625
Sintomatologia del papilledema
Nei pazienti con papilledema, di solito all'esordio della patologia non c'è interessamento visivo, sebbene possano verificarsi in secondo luogo offuscamenti visivi, visione a carattere intermittente di fonti luminose, confusione o diplopia. I pazienti possono presentare sintomi di aumentata pressione endocranica, come cefalea oppure nausea e vomito.
L'esame oftalmoscopico rivela vene retiniche congeste e tortuose, un disco ottico (testa del nervo ottico) iperemico e edematoso ed emorragie retiniche in sede peripapillare ma non nella periferia retinica. L'edema del disco (p. es., causato da neurite ottica o da neuropatia ottica ischemica) senza aumento della pressione endocranica non è considerato un papilledema.
Immagine fornita da James Garrity, MD.
Negli stadi iniziali di papilledema, l'acuità visiva e il riflesso pupillare alla luce sono in genere normali, e divengono anormali solo quando la patologia è molto avanzata. L'esame del campo visivo può rivelare un ampliamento del punto cieco dell'occhio. Più tardi, il test del campo visivo può mostrare una perdita della vista periferica con difetti arcuati che seguono i difetti del fascio di fibre nervose.
Diagnosi del papilledema
Valutazione clinica
Esecuzione immediata di neuroimaging
Il grado di tumefazione del disco può essere quantificato confrontando la gradazione delle lenti necessarie per focalizzare un oftalmoscopio sulla porzione più rilevata del disco e sulla parte non compromessa della retina. L'edema può essere quantificato misurando lo spessore dello strato delle fibre nervose tramite tomografia a coerenza ottica in modo da quantificare il grado di papilledema e monitorarne le variazioni.
Differenziare il papilledema da elevata pressione endocranica da altre cause di edema del disco ottico, come la neurite ottica, la neuropatia ottica ischemica, l'ipotonia (pressione intraoculare ≤ 5 mmHg), l'occlusione della vena centrale della retina, l'uveite o lo pseudoedema del disco (p. es., le drusen del nervo ottico), richiede una valutazione oftalmologica approfondita.
L'ecografia B-scan, la tomografia a coerenza ottica (OCT) e l'autofluorescenza del fundus sono i migliori strumenti diagnostici per la diagnosi differenziale per lo pseudopapilledema del nervo ottico. Se c'è il sospetto clinico di papilledema, è necessario effettuare immediatamente una RM con gadolinio o una TC con mezzo di contrasto del cervello per escludere la presenza di una massa endocranica. Il venogramma in RM o la venografia TC sono spesso eseguite per escludere una trombosi del seno venoso durale.
Se è stata esclusa la presenza di una lesione endocranica occupante spazio, è necessario eseguire la puntura lombare con la misurazione della pressione del liquido cerebrospinale e l'analisi dello stesso. La puntura lombare in pazienti con una lesione occupante spazio può provocare un'erniazione del tronco encefalico attraverso il forame magno. Se non si rileva alcuna massa alla RM, la pressione di apertura è elevata e si escludono altre cause di aumento della pressione endocranica, la diagnosi è di ipertensione endocranica idiopatica, che è la causa più frequente di aumento della pressione endocranica.
Trattamento del papilledema
Trattamento della malattia sottostante
Il trattamento d'urgenza del disturbo di base è indicato per ridurre la pressione endocranica. Per l'ipertensione endocranica idiopatica, la perdita di peso e i farmaci, come l'acetazolamide o il topiramato, sono terapie di prima linea. La chirurgia è di solito riservata al papilledema grave che minaccia la vista e che non risponde ai farmaci, e comprende uno shunt ventricolo-peritoneale, la fenestrazione della guaina del nervo ottico e lo stenting del seno venoso cerebrale. Se la pressione endocranica non viene ridotta, possono verificarsi atrofia del nervo ottico secondaria e perdita della vista.
Punti chiave
Il papilledema è un edema del disco dovuto a un aumento della pressione endocranica.
In aggiunta al disco ottico (testa del nervo ottico) iperemico bilateralmente e edematoso, i pazienti presentano tipicamente vene retiniche congeste e tortuose ed emorragie retiniche in sede peripapillare ma non nella periferia retinica.
Le anomalie fondoscopiche di solito precedono i disturbi visivi.
Eseguire neuroimaging immediato e, se non viene identificata alcuna lesione, prelevare il liquido cerebrospinale per l'analisi e misurarne la pressione attraverso una puntura lombare.
Trattare la malattia di base.
