Spesso, sulla base dell’anamnesi e dei risultati dell’esame obiettivo, il medico diagnostica una patologia muscoloscheletrica. Talvolta sono necessari esami di laboratorio, di diagnostica per immagini o altre procedure diagnostiche per aiutare il medico a formulare o confermare la diagnosi.
Esami di laboratorio
Le analisi di laboratorio sono spesso utili nel formulare la diagnosi di un disturbo muscoloscheletrico. Ad esempio, vengono effettuati degli esami del sangue per misurare il livello di proteina C-reattiva (CRP) nel sangue e la velocità di eritrosedimentazione (VES), ovvero la velocità con cui i globuli rossi si depositano sul fondo di una provetta che contiene sangue. In genere, se è presente un’infiammazione, VES e CRP aumentano. Tuttavia, poiché l’infiammazione si verifica in molte condizioni, i soli valori di VES e CRP non sono sufficienti per stabilire una diagnosi.
È anche possibile valutare il livello della creatinchinasi (normale enzima muscolare che, quando il muscolo è danneggiato, fuoriesce e viene rilasciato nel flusso sanguigno). I livelli di creatinchinasi aumentano in presenza di distruzione continua diffusa del muscolo.
Per formulare una diagnosi di artrite reumatoide, può essere utile effettuare un esame per identificare il fattore reumatoide o gli anticorpi anti-peptide ciclico citrullinato (anti-Cyclic Citrullinated Peptide, anti-CCP).
Nel lupus eritematoso sistemico (LES o lupus), gli esami del sangue per identificare gli anticorpi autoimmuni (autoanticorpi), come gli anticorpi antinucleo e gli anticorpi anti-acido desossiribonucleico (DNA) a doppia elica, contribuiscono a formulare la diagnosi.
Può essere effettuato un esame del sangue per identificare le persone portatrici di un determinato gene (HLA-B27). I soggetti portatori di questo gene hanno maggiori probabilità di sviluppare una spondiloartrite, un gruppo di patologie che può causare l’infiammazione della schiena e di altre articolazioni, nonché altri sintomi, quali dolore oculare, eritema o eruzioni cutanee.
Alcuni esami di laboratorio sono spesso utili per aiutare a monitorare il progresso del trattamento. Ad esempio, la VES può essere particolarmente utile per facilitare il monitoraggio del progresso del trattamento per l’artrite reumatoide o la polimialgia reumatica. Una diminuzione della VES suggerisce che il trattamento è efficace per ridurre l’infiammazione.
Esami di diagnostica per immagini
Esistono vari tipi di esami di diagnostica per immagini potenzialmente utili per la diagnosi delle patologie muscoloscheletriche.
Radiografie
Di solito vengono eseguite innanzitutto delle radiografie. Sono molto utili per individuare anomalie delle ossa e vengono effettuate per esaminare le aree dolorose e deformate o le sospette anomalie delle ossa. Le radiografie possono spesso aiutare a diagnosticare fratture, tumori, lesioni, infezioni e deformità (come la displasia evolutiva dell’anca). Inoltre, a volte le radiografie sono utili per individuare i cambiamenti che confermano una determinata forma di artrite (ad esempio, artrite reumatoide o osteoartrite). Le radiografie non mostrano i tessuti molli, come i muscoli, le borse, i legamenti, i tendini o i nervi.
Per accertare la presenza di un’eventuale lesione articolare, il medico può richiedere una radiografia standard (senza carico) o una radiografia eseguita mentre l’articolazione viene sollecitata in determinate posizioni (radiografia sotto carico).
Per gentile concessione di Michael J. Joyce, MD e Hakan Ilaslan, MD.
L’artrografia è una procedura radiografica in cui si inietta un colorante radiopaco in uno spazio articolare, per delineare le strutture, come i legamenti all’interno dell’articolazione. L’artrografia può essere impiegata per visualizzare i legamenti lacerati e i frammenti di cartilagine all’interno dell’articolazione. Tuttavia, attualmente, all’artrografia si preferisce la risonanza magnetica per immagini (RMI).
Scintigrafia ossea
La scintigrafia ossea (un tipo di scansione a radionuclidi) è una procedura di diagnostica per immagini talvolta utilizzata per la diagnosi delle fratture, soprattutto quando altri esami, come le normali radiografie, la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica per immagini (RMI), non le evidenziano. La scintigrafia ossea comporta l’uso di una sostanza radioattiva (tecnezio-99m pirofosfato) che viene assorbita da tutte le ossa in fase di guarigione. La procedura può essere eseguita anche quando si sospetta un’infezione ossea o un tumore che si sia diffuso da un cancro presente in un’altra parte del corpo.
Anche se una scintigrafia ossea può rivelare un problema all’osso, potrebbe non indicare se si tratta di una frattura, di un tumore o di un’infezione. La sostanza radioattiva è iniettata in vena (per via endovenosa) ed è rilevata da un dispositivo scintigrafico, che crea un’immagine dell’osso, osservabile sullo schermo di un computer.
Tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica per immagini (RMI)
La tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica per immagini (RMI) forniscono dettagli molto più precisi rispetto alle normali radiografie e possono essere eseguite per determinare l’estensione e l’esatta localizzazione della lesione. Questi esami possono essere utilizzati anche per individuare fratture che non sono visibili sulle radiografie.
Immagine fornita dal Dott. Jon A Jacobson.
La RMI è utile soprattutto per visualizzare muscoli, legamenti e tendini. La RMI può essere utilizzata se si sospetta che la causa del dolore sia un problema grave dei tessuti molli (ad esempio rottura di un legamento o di un tendine importante oppure danno a una struttura importante all’interno dell’articolazione del ginocchio).
La TC è utile se la RMI non è disponibile o non è consigliata. La TC espone i soggetti a radiazioni ionizzanti (vedere Rischi delle radiazioni nella diagnostica per immagini) La TC è l’opzione ottimale per visualizzare le ossa rispetto ad altre strutture. Tuttavia, la RMI è migliore della TC per visualizzare determinate anomalie ossee, come microfratture delle anche e del bacino. Il tempo necessario per eseguire una TC è decisamente inferiore rispetto a quello necessario per una RMI. La RMI è più costosa della TC e, a parte il caso delle apparecchiature aperte, molti soggetti soffrono di claustrofobia all’interno dell’apparecchiatura per la RMI.
Assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA)
Il modo più accurato per valutare la densità ossea è l’assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA). La DXA è necessaria per lo screening o la diagnosi di osteopenia (ridotta densità ossea) o per la relativa progressione verso l’osteoporosi. La DXA è utilizzata anche per predire il rischio di frattura di un soggetto e può essere utile per monitorare anche la risposta al trattamento. Si tratta di un esame rapido e indolore che richiede una quantità minima di radiazioni.
Durante questo esame, i raggi X vengono utilizzati per esaminare la densità delle ossa nella regione lombare, nell’anca, nel polso o in tutto il corpo. Le misurazioni della densità ossea sono molto precise in questi punti. Durante l’esame di screening per l’osteoporosi, i medici preferiscono prendere le misure della regione lombare e dell’anca. Per aiutare a differenziare l’osteoporosi (la causa più comune all’origine dei risultati anomali della DXA) da altre patologie ossee, i medici potrebbero dover prendere in considerazione i sintomi del soggetto, le patologie, l’uso di farmaci e alcuni risultati delle analisi di sangue e urine, nonché i risultati della DXA.
Ecografia
L’ecografia viene utilizzata sempre più di frequente per identificare anomalie e infiammazione all’interno e attorno alle articolazioni e le lesioni o l’infiammazione dei tendini. L’ecografia è utilizzata anche come guida quando si deve inserire un ago in un’articolazione (ad esempio, per iniettare un farmaco o per rimuovere del liquido da un’articolazione). In alternativa alla tomografia computerizzata (TC) e alla risonanza magnetica per immagini (RMI), l’ecografia è meno costosa e, a differenza della TC, non espone a radiazioni.
Altre procedure diagnostiche
A volte, sono necessarie altre procedure e analisi affinché i medici possano diagnosticare le patologie muscoloscheletriche.
Artroscopia
L’artroscopia è una procedura durante la quale viene inserita una piccola sonda a fibre ottiche (del diametro di una matita) in uno spazio articolare, in modo tale che il medico possa osservare l’interno dell’articolazione e proiettare l’immagine su un monitor. L’incisione sulla cute è molto piccola. Questa procedura viene effettuata in ospedale o in un centro di chirurgia. Il paziente riceve un’anestesia locale, spinale o generale, oppure una loro combinazione.
Durante l’artroscopia, i medici possono prelevare un pezzo di tessuto (come una cartilagine articolare o la capsula articolare) per analizzarlo (biopsia) e, se necessario, sottoporre il paziente ad un intervento chirurgico per guarire la condizione. I disturbi comunemente riscontrati durante l’artroscopia includono
Infiammazione della sinovia, la membrana che riveste l’articolazione, (sinovite)
Lacerazione dei legamenti, dei tendini o della cartilagine
Frammenti di osso o cartilagine staccati
Queste condizioni colpiscono le persone che avevano già artrite o lesioni articolari precedenti e gli atleti. Nella maggior parte dei casi, questi problemi si possono risolvere o rimuovere nel corso dell’artroscopia. Con questa procedura esiste un rischio molto basso di infezione articolare.
La guarigione dopo una chirurgia artroscopica è molto più rapida rispetto a una chirurgia tradizionale. La maggior parte dei pazienti non ha bisogno di trascorrere la notte in ospedale.
Aspirazione articolare (artrocentesi)
L’aspirazione articolare viene impiegata nella diagnosi di determinati problemi articolari. Ad esempio, è il modo più diretto e preciso per determinare se il dolore articolare e il gonfiore siano causati da un’infezione o da microcristalli (come la gotta).
Per questa procedura, il medico inietta un anestetico per desensibilizzare la zona. Il medico inserisce quindi un grande ago nello spazio articolare (a volte con una guida ecografica), preleva (aspira) il liquido presente nell’articolazione (liquido sinoviale) e lo esamina al microscopio. Il medico rimuove la maggior quantità di liquido possibile e ne osserva il colore e la limpidezza. Sul liquido vengono effettuati altri esami, come la conta dei globuli bianchi e la coltura.
Spesso, dopo avere analizzato il liquido, il medico è in grado di formulare una diagnosi. Un campione di liquido, ad esempio, può contenere batteri, confermando la diagnosi di infezione. Oppure può contenere determinati cristalli. Ad esempio, la presenza di cristalli di acido urico confermerà la diagnosi di gotta, mentre i cristalli di pirofosfato diidrato di calcio confermeranno la diagnosi di artrite da pirofosfato di calcio (pseudogotta).
Solitamente realizzata nell’ambulatorio del medico o al pronto soccorso, questa procedura è normalmente rapida, semplice e relativamente indolore. Il rischio di infezione articolare è minimo.
Esami di nervi e muscoli
Gli studi sulla conduzione nervosa aiutano a determinare se i nervi che controllano i muscoli funzionano correttamente. Mediante l’elettromiografia, spesso eseguita insieme agli studi sulla conduzione nervosa, vengono registrati gli impulsi elettrici nei muscoli, per cercare di valutare se gli impulsi provenienti dai nervi raggiungono la connessione tra nervi e muscoli (giunzione neuromuscolare) e, da qui, i muscoli.
Gli studi sulla conduzione nervosa, assieme all’elettromiografia, aiutano a indicare la sede primaria di un problema a carico di
Muscoli (come la miosite o la distrofia muscolare)
Sistema nervoso (cervello, midollo spinale e nervi) che controlla i muscoli (ad esempio ictus, problemi del midollo spinale o polineuropatia)
Giunzione neuromuscolare (come la miastenia gravis)
Gli studi sulla conduzione nervosa sono particolarmente utili per la diagnosi delle malattie dei nervi periferici, come la sindrome del tunnel carpale e la paresi del nervo ulnare.
