La distrofia muscolare congenita non è un disturbo isolato, bensì con questo termine ci si riferisce alla distrofia muscolare presente alla nascita.
Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, caratterizzati da anomalie di uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare, con conseguente debolezza muscolare di gravità variabile. Al microscopio le fibre muscolari appaiono deteriorate (distrofiche). La distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia muscolare di Becker sono le distrofie muscolari più comuni. La distrofia muscolare di Duchenne è una forma più grave. La distrofia muscolare di Becker è strettamente correlata alla distrofia di Duchenne, ma insorge più tardi nella vita del bambino e causa sintomi più lievi. La distrofia miotonica è la seconda più comune e la distrofia facio-scapolo-omerale è la terza.
Altre forme di distrofia muscolare sono distrofia di Emery-Dreifuss, distrofia dei cingoli e distrofie congenite.
Fra i disturbi muscolari ereditari vi sono le miopatie congenite, la miotonia congenita, la paralisi periodica familiare e le malattie da accumulo di glicogeno. Le malattie da accumulo di glicogeno sono un gruppo di patologie ereditarie rare, in cui i muscoli non riescono a metabolizzare gli zuccheri in modo normale, producendo così grossi depositi di glicogeno (un amido formato dagli zuccheri). I disturbi mitocondriali colpiscono i muscoli nonché altre parti del corpo.
Distrofia muscolare congenita
Le distrofie muscolari congenite derivano da mutazioni di vari geni diversi, compresi quelli necessari per una normale struttura e funzione dei muscoli.
I neonati con una distrofia muscolare congenita presentano un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità”).
Si sospetta una diagnosi di distrofia muscolare congenita in tutti i neonati con tono muscolare flaccido. In genere, i medici eseguono una biopsia muscolare e test genetici per confermare la diagnosi.
Trattamento
Fisioterapia
Il trattamento della distrofia muscolare congenita include fisioterapia, che può aiutare a mantenere la funzione muscolare.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamento, tecnologia e sostegno per i soggetti che convivono con una distrofia muscolare o con la distrofia muscolare congenita
