Le miopatie congenite sono disturbi ereditari rari dei muscoli che provocano riduzione del tono muscolare e debolezza. Questi disturbi possono essere presenti alla nascita o comparire durante la prima infanzia o talvolta in età più avanzata.
Esistono vari tipi di miopatie congenite; i 3 tipi più comuni sono
Miopatie “central core” e multiminicore (miopatie core)
Miopatia centronucleare
Miopatia nemalinica
I sintomi e l’aspettativa di vita variano a seconda del tipo e della gravità della miopatia.
Miopatia central core e miopatia multiminicore (miopatie core)
La miopatia central core e la miopatia multiminicore sono le forme più comuni di miopatia congenita.
La maggior parte dei neonati interessati presenta un tono muscolare gravemente ridotto (ipotonia o “flaccidità“) e lieve debolezza muscolare, ma talvolta i sintomi della miopatia core si manifestano solo in età adulta. Molte persone presentano anche debolezza facciale. La debolezza non peggiora e l’aspettativa di vita è normale, ma alcune persone sono colpite gravemente e necessitano di una sedia a rotelle.
I soggetti con miopatia central core sono a maggior rischio di un disturbo potenzialmente fatale che aumenta la temperatura corporea chiamato ipertermia maligna.
Miopatia centronucleare
Le miopatie centronucleari sono ereditate in vari modi. Le forme ereditate tramite un gene chiamato cromosoma X (vedere Ereditarietà legata al cromosoma X) sono le più comuni e le più gravi; la maggior parte dei bambini affetti non sopravvive oltre il primo anno di vita.
I sintomi delle forme autosomiche dominanti di solito compaiono nell’adolescenza o in età adulta. Le persone interessate da una di queste forme lamenta dolore muscolare causato da esercizio fisico, debolezza facciale, palpebre cadenti e debolezza dei muscoli oculari.
Miopatia nemalinica
La miopatia nemalinica, una delle miopatie congenite più comuni, può essere autosomica dominante o autosomica recessiva.
La miopatia nemalinica può essere grave, moderata o lieve. Le persone affette dalla forma grave possono avere debolezza dei muscoli usati per respirare e insufficienza respiratoria. La forma moderata comporta debolezza dei muscoli del viso, del collo, del tronco e dei piedi che peggiora nel tempo, ma l’aspettativa di vita può essere quasi normale. Nella forma lieve si manifesta debolezza che non peggiora e l’aspettativa di vita è normale.
Diagnosi delle miopatie congenite
Sintomi di debolezza
Biopsia muscolare
La diagnosi di miopatia congenita si basa sui caratteristici sintomi di debolezza causati da ciascun tipo specifico.
I medici confermano la diagnosi prelevando un campione del tessuto muscolare indebolito per eseguire la biopsia (un lembo di tessuto viene prelevato per essere analizzato al microscopio). A volte i medici eseguono un esame di diagnostica per immagini (RMI) dei muscoli.
Sono state identificate mutazioni nei geni che causano molte delle diverse forme di miopatia congenita, pertanto i medici possono eseguire test del DNA a seconda dei risultati di altri esami.
Trattamento delle miopatie congenite
Fisioterapia
Non sono disponibili trattamenti specifici, ma la fisioterapia può aiutare a conservare la funzionalità muscolare.
Ulteriori informazioni
La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.
Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti che convivono con miopatia congenita
