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Distrofia di Emery-Dreifuss

DiMichael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center
Revisionato/Rivisto gen 2024
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La distrofia di Emery-Dreifuss è una distrofia muscolare ereditata in vari modi. Oltre a debolezza e atrofia muscolare, i soggetti presentano spesso problemi cardiaci, che possono causare la morte improvvisa.

Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi muscolari ereditari, nei quali uno o più geni necessari per la normale struttura e funzionalità muscolare presentano difetti, con conseguente debolezza e atrofia muscolare (distrofia) di gravità variabile.

La distrofia di Emery-Dreifuss viene ereditata in vari modi, perché possono essere coinvolti geni diversi. Talvolta è sufficiente un solo gene difettoso, che può essere ereditato da uno dei due genitori (forma autosomica dominante). A volte un gene difettoso deve essere ereditato da entrambi i genitori (forma autosomica recessiva). Altre volte un gene difettoso può provenire solo dalla madre (forma recessiva legata al cromosoma X). La forma autosomica recessiva è quella più rara. Sono colpiti solo i maschi, ma le femmine possono essere portatrici del gene che causa la patologia. I portatori sono persone che hanno un gene anomalo per un disturbo ma non evidenziano né sintomi né prove visibili.

Sintomi della distrofia di Emery-Dreifuss

I muscoli si indeboliscono e deperiscono (atrofia) prima che il paziente raggiunga i 20 anni di età. I muscoli più colpiti sono quelli della parte superiore delle braccia, della parte inferiore delle gambe e il cuore. I muscoli delle braccia e delle gambe sono permanentemente contratti in posizioni flesse chiamate contratture.

Il muscolo cardiaco può essere colpito anche da debolezza (cardiomiopatia) e da disturbi che causano aritmie, tra cui blocco cardiaco, frequenza cardiaca lenta (bradicardia) o frequenza cardiaca accelerata (tachicardia). Un cuore malato può causare una morte improvvisa.

Diagnosi di distrofia di Emery-Dreifuss

  • Test genetici

  • A volte una biopsia muscolare

I medici sospettano la diagnosi di distrofia di Emery-Dreifuss in base ai sintomi e all’anamnesi familiare del bambino.

Per confermare la diagnosi in genere i medici eseguono esami del sangue per misurare i livelli nel sangue dell’enzima creatinchinasi, studi elettrici della funzione muscolare (elettromiografia) e test genetici. Se i test genetici non confermano la diagnosi, può essere eseguita quindi una biopsia muscolare (l’esame al microscopio di un campione del tessuto muscolare debole).

Trattamento della distrofia di Emery-Dreifuss

  • Terapia per prevenire contratture

La fisioterapia può aiutare a prevenire le contratture.

I pacemaker cardiaci possono aiutare a prolungare la vita in caso di ritmo cardiaco anomalo.

Ulteriori informazioni

La seguente risorsa in lingua inglese può essere utile. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di questa risorsa.

  1. Muscular Dystrophy Association: offre informazioni su ricerca, trattamenti, tecnologia e supporto per soggetti affetti da distrofia muscolare di Emery-Dreifuss